Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 - BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm

Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 do BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm biên soạn trình bày việc tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Chẩn đoán và điều trị thành công một trường hợp sơ sinh non tháng bệnh hội chứng thực bào máu thể gia đình type 3 - BS. CK2. Nguyễn Thị Minh Tâm CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ THÀNH CÔNG MỘT TRƯỜNG HỢP SƠ SINH NON THÁNG BỆNH HỘI CHỨNG THỰC BÀO MÁU THỂ GIA ĐÌNH TYPE 3 BSCK2 NGUYỄN THỊ MINH TÂM Bệnh viện Nhi đồng 1 NỘI DUNG  ĐẶT VẤN ĐỀ  MỤC TIÊU  KẾT QUẢ  BÀN LUẬN  KẾT LUẬN CÁC CHỬ VIẾT TẮT  BC: Bạch cầu  CNLS: Cân nặng lúc sinh  Dex.: Dexamethasone  FHL: Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis  HC: Hồng cầu  HTT: Huyết tương tươi  HCTBM: Hội chứng thực bào máu  IVIG: Intravenous Immunoglobulin  NTH: nhiễm trùng huyết  NCPAP: Nasal Continuous Positive Airway Pressure  TC: Tiểu cầu 3 ĐẶT VẤN ĐỀ  HCTBM: TH tăng phản ứng viêm quá ngưỡng kiểm soát gây tổn thương đa cơ quan và có thể tử vong.  Theo hội bệnh mô bào thế giới: ▪ HCTBM tiên phát ▪ HCTBM thứ phát  Ở trẻ sơ sinh: HCTBM thể gia đình rất hiếm được báo cáo vì sự phức tạp trong chẩn đoán và điều trị. MỤC TIÊU Tăng cường kiến thức và kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị hội chứng thực bào máu ở trẻ sơ sinh. KẾT QUẢ  Bé gái, 30 ngày tuổi NTH, vàng da ứ mật, sinh non BV Phụ Sản BV Nhi Đồng 1.  Tiền sử khi sanh: tuổi thai 33 tuần, CNLS 1700g, sinh mổ vì vỡ ối sớm, Apgar 7/8.  Tiền sử mẹ: - Mang thai lần ba - Phá thai hai lần lúc thai 4, 5 tuần tuổi - Lúc thai được 7-8 tuần mẹ bị ra huyết âm đạo, chẩn đoán dọa sẩy thai.  Gia đình họ nội và ngoại không ghi nhận bệnh lý huyết học hay bệnh mãn tính  Cha và mẹ bé không có quan hệ cùng huyết thống. DIỄN TIẾN Lâm sàng Tỉnh đừ, da vàng Suy hô hấp, vàng da, sậm, gan 3 cm, gan to, CNLS 1700g CN 1.850g CLS ↓ 2 dòng HC,TC; ↓ 3 dòng BC, HC,TC; ↑ Bilirubin TT nặng ↑ Bilirubin TT nặng Chẩn đoán Viêm phổi, NTH, vàng da NTH, vàng da ứ mật, sinh tăng Bil TT nặng non td HCTBM Điều trị Thở NCPAP, truyền HCL, TC, Tiếp tục Meropenem + HTT, nuôi ăn TM, kháng sinh vancomycin, truyền HCL, phổ rộng phối hợp kém đáp ứng tiểu cầu, nuôi ăn TM hoàn Meronem + vancomycin. toàn. DIỄN TIẾN (tt) Lâm sàng Không sốt, da vàng sậm, Lừ đừ, da vàng Da giảm vàng, gan gan 4cm, lách độ 3 sậm, gan lách to 2cm, lách độ 1 CLS Candida Albicans HC, TC ↓ nặng lại BC, HC, TC cải nhạy HC, TC Serratia Ferritin ↑ thiện, Ferritin Tủy đồ có Amphotericin B, ↓ nặng; marcescens cao lại còn cao hiện tượng Fluconazol Ferritin nhạy TBM ↑ cao Meropenem Chẩn đoán NTH do serratia marcescens, nhiễm NTH do serratia marcescens, nấm Candida Albicans, HCTBM HCTBM Điều trị Truyền IVIG (24 giờ sau NV), Amphotericin B Dexamethasone Tiếp tục Meropenem + vancomycin, truyền HCL, Tiểu cầu, nuôi ăn TM KẾT QUẢ CLS IVIG Ampho.B Ngưng DEX. DEX. Triglyceride mmol/ l 8000 Ferritin Triglyceride 6 7000 5 Ferritin mg/L 6000 5000 4 4000 3 3000 ...