Bài giảng Di truyền học - Trường ĐH Võ Trường Toản (Năm 2022)

Bài giảng Di truyền học được biên soạn nhằm cung cấp cho sinh viên những nội dung tổng quan về: di truyền tế bào học; di truyền phân tử; axit nucleic; protein – cơ chế sinh tổng hợp protein; đột biến gen và hậu quả; di truyền y học; di truyền đa yếu tố; di truyền tế bào học lâm sàng; di truyền học quần thể; di truyền học cổ điển; di truyền sau Menden;... Mời các bạn cùng tham khảo chi tiết nội dung bài giảng!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền học - Trường ĐH Võ Trường Toản (Năm 2022)TRÖÔØNG ÑAÏI HOÏC VOÕ TRÖÔØNG TOAÛN KHOA DƢỢC  BÀI GIẢNG MÔN HỌC DI TRUYỀN HỌC Đơn vị biên soạn: KHOA DƢỢC Năm 2022 1 PHẦN I: DI TRUYỀN TẾ BÀO HỌC1. THÀNH PHẦN HÓA HỌC - ÐỜI SỐNG CỦA TẾ BÀO1.1. ThÀNH phÇn hãa häc cña tÕ bÀO 1.1.1. Thành phần nguyên tố Trong tÕ bào ngừêi ta ®· t×m thÊy 74/103 nguyªn tè hãa häc cã trong tùnhiªn. Tuy nhiªn phÇn lín c¸c nguyªn tè này ë d¹ng tù do trong dÞch tÕ bàovà chØ xÊp xØ 30 nguyªn tè liªn kÕt víi c¸c chÊt h÷u c¬ cña chÊt nguyªn sinhdưíi c¸c h×nh thøc liªn kÕt và cã ®é bÒn kh¸c nhau. C¸c nguyªn tè C, H, O, N, S, P là thành phÇn x©y dùng c¸c hîp chÊth÷u c¬ cña tÕ bào (t¹o thành c¸c liªn kÕt ho¸ häc bÒn v÷ng). Trong chÊtnguyªn sinh hàm lưîng C vào kho¶ng: 43-48%, H: 7%, N: 8-12%. Ngoài ra c¸c nguyªn tè kh¸c như: K, Ca, Na, Fe, Mg, Cl, Si, Al còngthưêng chiÕm 0,05-1% träng lưîng kh« cña tÕ bào. Lưîng chøa cña 14nguyªn tè nªu trªn (nguyªn tè ®a lưîng) ®· tíi 99,95% träng lưîng kh« cñatÕ bào. Bªn c¹nh ®ã, trong tÕ bào cßn chøa c¸c nguyªn tè vi lưîng (Cu, Zn,Co, B, Br…) và siªu vi lưîng (I, Ni, Pb, Ag, Au, Ra, ...) ≈ 0,1%. C¸c nguyªn tè vi lưîng và siªu vi lưîng ®ãng vai trß là cÇu nèi (b»ngliªn kÕt ho¸ trÞ) trong sù h×nh thành c¸c cao ph©n tö và c¸c tæ hîp ®a ph©ntö, chóng cßn gi÷ vai trß là t¸c nh©n ho¹t ho¸ c¸c hÖ enzym, ®iÖn ho¸ vàthóc ®Èy c¸c qu¸ tr×nh trao ®æi chÊt. Như vậy: C, H, O, N là 4 nguyªn tè cã nhiÒu trong khÝ quyÓn và vá tr¸i®Êt. Sù sèng thÓ hiÖn ë c¸c mèi quan hÖ phøc t¹p gi÷a c¸c nguyªn tè th«ngthýêng và phæ biÕn ®ã. 1.1.2. Thành phần hợp chất của chất nguyên sinh C¸c hîp chÊt chøa trong Tế bào ®ưîc ph©n thành 2 nhãm lín: C¸c hîpchÊt v« c¬ và h÷u c¬. Các chất vô cơ Bao gåm nước, muèi kho¸ng và mét sè chÊt ®¬n gi¶n kh¸c (HCO 3 ...) B Bthường gÆp c¶ trong vËt thÓ v« sinh. Trong tÕ bào chøa nhiÒu lo¹i muèi v«c¬, c¸c muèi sÏ dÔ dàng ph©n ly trong nưíc t¹o thành ion ©m và ion dư¬nggäi là dung dÞch ®iÖn ly. Trong néi bào và dÞch ngo¹i bào chøa nhiÒu lo¹iion kh¸c nhau, c¸c cation quan träng như ion Na, K, Ca, Mg, .. c¸c anionquan träng như ion Clorit, bicacbonat, phèt ph¸t, sulph¸t,... Nång ®é c¸c lo¹i muèi cÇn thiÕt cho sù sèng lu«n lu«n æn ®Þnh. TrongtÕ bào muèi cã t¸c dông t¹o nªn ¸p suÊt thÈm thÊu liªn quan ®ªn sù thÈmthÊu trong trao ®æi chÊt cña tÕ bào víi m«i trưêng. Các hợp chất hữu cơ C¸c hîp chÊt h÷u c¬ ®Òu là nh÷ng hîp chÊt cña cacbon. Nguyªn tö C cãthÓ t¹o 4 liªn kÕt céng ho¸ trÞ và dÔ dìng g¾n víi nhau thành m¹ch th¼ng (cã 2lóc ph©n nh¸nh) và tËn cïng cña chóng l¹i cã thÓ tư¬ng t¸c víi nhau t¹othành c¸c m¹ch vßng. C¸c nhãm chÊt h÷u c¬ quan träng nhÊt là protein, axit nucleic là nh÷ngchÊt trïng ph©n cao ph©n tö. Ngoài ra sacarit (gluxit), c¸c polyphotphat, c¸cchÊt cã ho¹t tÝnh sinh häc cao (vitamin, hormon, steroit...) còng cã vai trßquan träng. Thành phÇn hãa häc cña tÕ bào là c¬ së quan träng nhÊt ®Ó x¸c®Þnh tr¹ng th¸i cña tÕ bào. Nhê ®ã ta cã thÓ ph©n biÖt ®ýîc tÕ bào non víi tÕbào già, TB lành víi tÕ bào bÞ bÖnh... Ví dụ:: Nưíc chiÕm kho¶ng 61%; c¸c hîp chÊt h÷u c¬ 33%; c¸c hîpchÊt v« c¬ 6%. TÝnh trung b×nh, chÊt sèng bao gåm 75-85% n−íc, 1,5% c¸cchÊt v« c¬, 10-20% protein, 2-3% lipit, 1% xacarit và 1,5% c¸c chÊt h÷u c¬kh¸c. Nưíc là thành phÇn chiÕm nhiÒu nhÊt trong tÕ bào và protein làthành phÇn chñ yÕu trong sè c¸c hîp chÊt h÷u c¬ (chiÕm gÇn 2/3 chÊt kh«cña chÊt nguyªn sinh). Thành phÇn hãa häc chÊt sèng cña tÕ bào và cña toàn bé c¬ thÓ thưêngkh¸c biÖt nhau nhiÒu do trong c¬ thÓ thưêng chøa c¸c tæ chøc v« bào (c¸clo¹i dÞch), c¸c thÓ vïi (h¹t tinh bét, h¹t al¬zon, giät dÇu, h¹t glycozen...) vàc¸c s¶n phÈm thø cÊp trong c¸c m« ph©n hãa cña thùc vËt (lignin, cutin, s¸p,lib e, ...) và cña ®éng vËt (kitin, xư¬ng, sôn, l«ng,...). Bëi vËy, ®Ó nghiªn cøu thình phÇn hãa häc cña tÕ bào, ngýêi ta thưêngdïng c¸c huyÒn phï tÕ bào tù nhiªn như tÕ bào hång cÇu, hoÆc c¸c tÕ bào®ưîc t¸ch ra khái m« và ph¸ vì b»ng c¸c m¸y vi thao t¸c. Thành phÇn hãa häc gi÷a c¸c lo¹i tÕ bào trong c¬ thÓ ®a bào cã sù kh¸cbiÖt c¨n b¶n ë c¸c ®iÓm: hàm lưîng c¸c nguyªn tè trong tÕ bào; cã nh÷ngchÊt ®Æc trưng cho tõng lo¹i tÕ bào ®Ó phï hîp víi chøc n¨ng mà nã ®¶mnhiÖm. Ví dụ: tÕ bào c¬, gan, thÇn kinh và tÕ bào tiÕt. Hợp chất hóa học §ã là nh÷ng chÊt ®ưîc cÊu t¹o tõ hai hoÆc mét sè lo¹i nguyªn tö ionkÕt hîp víi nhau t¹o thành ph©n tö. Ph©n tö là mét nhãm c¸c nguyªn tö kÕt hîp víi nhau bëi c¸c liªn kÕthãa häc. NÕu ph©n tö cña mét chÊt cÊu t¹o tõ hai hoÆc tõ mét sè lín c¸cnguyªn tö kh¸c nhau sÏ t¹o nªn hîp hÊt hãa häc. Thưêng th× c¸c tÝnh chÊtcña hîp chÊt hãa häc hoàn toàn kh¸c víi tÝnh chÊt cña c¸ ...