Bài giảng Xét nghiệm tế bào

Bài giảng Xét nghiệm tế bào được thực hiện nhằm cung cấp cho các bạn những kiến thức về phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào; phương pháp phân tích tiêu bản NST người; ứng dụng kỹ thuật fish trong chẩn đoán một số rối loạn NST. Mời các bạn tham khảo bài giảng để bổ sung thêm kiến thức trong lĩnh vực này.

 

Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Xét nghiệm tế bào XÉT NGHIỆM TẾ BÀO Phương pháp xét nghiệm di truyền tế bào • Các phương pháp làm tiêu bản NST + Trực tiếp: dùng các mô đang phân chia như: Tủy xương, mô bào thai, mô tinh hoàn, khối u ác tính,… + Gián tiếp: - Nuôi ngắn hạn: Tủy xương, mô bào thai - Nuôi dài hạn: lympho máu Quan sát NSTở kỳ giữa • Các bước của quá trình nuôi cấy: – Nuôi cấy tb: – Thu hoạch tb: nhược trương KCl 0,075Mđể phá vỡ màng tế bào Phương pháp phân tích tiêu bản NST người + Quan sát tiêu bản NST ở dưới kính hiển vi quang học. + Phát hiện và phân tích các rối loạn cấu trúc NST + Lập karyotyp. + Tổng hợp các đánh giá ở KHV và phân tích karyotyp, thăm khám lâm sàng => kết luận NST X  NST Y  NST 18  A ... G Nhóm của NST 1 ... 22 Cặp NST X và Y NST giới tính / Sự  phân  tách  những  dòng  tế  bào  trong  cùng  một  cá  p thể q Nhánh ngắn của NST + Nhánh dài của NST ­ NST thừa r NST thiếu i NST hình vòng t  NST đều ace  Chuyển đoạn cen Đoạn không tâm  dic  Phần tâm del Hai tâm dup  Mất đoạn : Nhân đoạn :: Chỗ gẫy Gẫy ­ nối lại mar “từ ... đến” mat  NST đánh dấu (marker) pat  Rối loạn về số  lượng 46,XX Karyo typ ng ­ê i  nữ bình thường 46,XY Karyo typ ng ­ê i nam  bình thường 47,XX,+21 Ng ­ê i  nữ c ã thõ a mé t NS T s è  21 47,XY,+13 Ng ­ê i nam thõ a mé t NS T s è  13 47,XXY  Nam thõ a mé t NS T X(HC Kline fe lte r) 45,X Ng ­ê i  n  thiÕu  mé t  NS T  X  (HC  46,XY/45,X Turne r) 45,X/46,XX/47,XX ThÓ kh¶m víi hai dßng  tÕ bµo X ThÓ kh¶m víi ba dßng  tÕ bµo + Mất đoạn cuối: 46,XX,del (1) (q21) hoặc 46,XX,del (1) (pter q21:) :Mất đoạn cuối của NST số 1, với  điểm đứt trong vùng 2, băng 1 của nhánh dài. + NST đều: 46,X,i(Xq) hoặc 46,X,i(X) (qter cen qter) : NST đều nhánh dài của NST X. + Đảo đoạn ngoài tâm: 46,XY ,inv (2) (p21q13) hoặc 46,XY ,inv (2) (pter p21::q13 p21::q31 qter) Đảo đoạn của NST số 2 giữa 2 điểm đứt vùng 2,  băng 1 của nhánh ngắn và vùng 3, băng 1 của  nhánh dài  Thai  phụ  Siêu âm  (+)  Dày da gáy Nang BH Dị dạng chi, nội quan NST 13 NST 21 NST 21 NST 13 Đầu dò ADN 13, 21 NST 18 NST Y NST X NST 18 Đầu dò ADN 18, X, Y NST 13 NST 21 NST 13 NST 21 Đầu dò ADN 13, 21 TRƯỚC SINH NST 18 NST 18 NST X NST X Đầu dò ADN 18, X, Y Hội chứng Down NST 21 NST 13 NST 21 NST 21 NST 13 Wide gap between first and second toe Incurved finger Single palmar (“simian”) crease Short broad hands Thai phụ Đ.T.T.H, 32 tuổi TS sinh con Down Karyotyp: 45,XX,t(14;21) NST 13 Epicanthic fold NST t(13;13) NST 21 Small, oblique eyes Flattened, nasal bridge NST 21 Open mouth Protruding tongue Broad neck Small underdeveloped ears set low on Kết quả FISH trên cụm NST  kỳ giữa  head  với đầu dò ADN 13, 21 Bệnh nhân T.T.M.H, 12 tuổi Biểu hiện LS: HC Down Karyotyp: 46,XX,idic(21)(pterq22.3::q22.3pter) NST 13 NST  13 NST 21 NST  idic(21)(pter q22.3::q22.3 pter) Kết quả FISH trên cụm NST  kỳ giữa   với đầu dò ADN 13, 21 Thai hội chứng Edward NST X NST X NST 18 NST 18 Hội chứng patau ...