Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu

Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á ChâuBệnh thặng dư sắt mô là một bệnh rất thường thấy ở người da trắng, nhất là những người có nguồn gốc Celtic (Anh-Ái Nhĩ Lan). Vào năm 1988, báo New England Journal of Medicine có bài viết cho biết kết quả thử nghiệm trên mẫu máu của 11,605 người được coi là bình thường thì cứ một trong 200 người là bị bệnh Thặng Dư Sắt Mô - TDSM. Người Mỹ bị bệnh này nhiều hơn một số bệnh khác cộng lại như xơ hóa nang (cystic fibrosis), bệnh Huntington, và...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu Bệnh Thặng Dư Sắt Mô ở người Á Châu Bệnh thặng dư sắt mô là một bệnh rất thường thấy ở người da trắng,nhất là những người có nguồn gốc Celtic (Anh-Ái Nhĩ Lan). Vào năm 1988,báo New England Journal of Medicine có bài viết cho biết kết quả thửnghiệm trên mẫu máu của 11,605 người được coi là bình thường thì cứ mộttrong 200 người là bị bệnh Thặng Dư Sắt Mô - TDSM. Người Mỹ bị bệnh này nhiều hơn một số bệnh khác cộng lại như xơhóa nang (cystic fibrosis), bệnh Huntington, và loạn dưỡng cơ (musculardystrophy). Bệnh TDSM được khám phá ra bởi một người Pháp tên là ArmandTrousseau vào năm 1865 sau khi ông khám và chữa một người đàn ông 28tuổi bị bệnh tiểu đường trầm trọng mà lúc đầu Trousseau nghĩ là người nàybị ba thứ bệnh cộng lại tiểu đường, sơ gan, và sắc tố da. Khi làm giảo nghiệm tử thi thì gan rất lớn và rất lạ. Năm 1889, vonRecklinghausen đặt tên bệnh này bệnh này là hemochromatosis. Thử nghiệm đo lượng sắt trong máu (serum iron) bắt đầu vào năm1925. Thử nghiệm toàn thể khả năng sắt kết dính (TIBC) bắt đầu vào năm1944. Thử nghiệm ferritin bắt đầu vào năm 1956 Trong bài viết về bệnh Thặng Dư Sắt Mô có nói đến thặng dư sắt ditruyền gây nên bởi hai loại hợp tử thường thấy là C282Y và H63D, loại thứba ít thấy hơn không được nhắc đến trong bài là S65C HFE. Như đã viết hầuhết các trường hợp bệnh TDSM là do đồng hợp tử C282Y/C282Y. Hỗn hợpdị hợp tử C282Y/H63D thường ít khi gây bệnh mà những người mang nóthường khỏe mạnh và chỉ là những người mang tải gien này. Vì bệnh thường thấy ở người da trắng Celtic, và rất ít thấy ở nhữnggiống dân khác nên cho đến tận năm 2001, không có một nghiên cứu nào nóiđến bệnh ở những giống dân khác. Vào tháng ba, năm 2002, một tường trình đầu tiên trong báoGastroentology nói về trường hợp một người đàn ông Việt Nam bị mắc bệnhTDSM mà sau khi dò tìm hiểu về gien đột biến thì không thấy ba loại đãđược biết đến từ trước (C282Y, H63D, S65C). Từ đó một loại gien đột biếnmới được khám phá ra và được gọi là IVS5+1 G-->A. Đây là trường hợpđầu tiên tìm thấy ở một người đàn ông Việt Nam có gien đột biến IVS 5+1G-->A. Một tường trình khác cho hay những người Á châu vùng ĐôngNam bị bệnh thăng dư sắt di truyền là do IVS5+1 G-->A và H63D HFE độtbiến. Nói tóm lại, bệnh thặng dư sắt mô có thể xẩy ra cho người Á Châu, vàtuy bệnh hiếm xẩy ra, bác sĩ sau khi tìm mãi vẫn chưa chữa trị được đúngbệnh thì phải nên nghĩ đến bệnh thăng dư sắt mô và nên cho làm thử nghiệmchuyên biệt sắt trong máu, toàn thể khả năng sắt kết dính (TIBC), và ferritin. 1- Gastroenterology. 2002 Mar;122(3):789-95. A homozygous HFE gene splice site mutation (IVS5+1 G/A) in ahereditary hemochromatosis patient of Vietnamese origin. 2- Blood Cells Mol Dis. 2003 May-Jun;30(3):302-6. Hemochromatosis gene (HFE) mutations in South East Asia: apotential for iron overload. Giang Nguyễn Trịnh