Đặc điểm sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương VNU Journal of Science: Medical and Pharmaceutical Sciences, Vol. 39, No. 4 (2023) 101-1108 Original ArticlePrenatal Screening Characteristics of Edwards’ Syndrome and Patau’s Syndrome in the First Trimester at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology Nguyen Thi Trang1, Tran Danh Cuong1,3, Do Thi Quynh2, Vu Van Nga2, Han Minh Thuy2, Ngo Toan Anh3, Nguyen Hoang Phi2, Le Thi Minh Phuong2,* 1 Hanoi Medical University, 1 Ton That Tung, Kim Lien, Dong Da, Hanoi, Vietnam 2 VNU University of Medicine and Pharmacy, 144 Xuan Thuy, Cau Giay, Hanoi, Vietnam 3 National Hospital of Obstetrics and Gynecology, 43 Trang Thi, Hoan Kiem, Hanoi, Vietnam Received 17 July 2023 Revised 12 September 2023; Accepted 05 October 2023 Abstract: Edwards and Patau syndromes are severe genetic abnormalities. The consequences of these syndromes are often fatal in the fetus and neonate. Prenatal screening for these syndromes is important for early detection of birth defects. 212 medical records of pregnant women with normal pregnancies were selected using convenience sampling. Selection of 34 cases of Edwards or Patau pregnancy using a total sampling technique. We conducted a descriptive retrospective study to describe and compare various markers related to prenatal screening to establish the most appropriate diagnostic criteria. A history of spontaneous abortion is associated with an increased risk of subsequent pregnancies with Edwards syndrome or Pataus syndrome. The nuchal translucency value was mainly concentrated below 2 mm, lower than the values observed in Trisomy 18 and 13 cases, predominantly in the 2-3 mm range. A threshold of 2.5 mm for nuchal translucency measurement had the highest detection rate for Edwards and Patau syndromes, and abnormal fetal heart rate was most commonly observed in trisomy cases on ultrasound examination. The MoM fβ- hCG concentration in the Edwards and Patau groups was predominantly concentrated in the low range (≤1), while the normal group showed a higher concentration in the range of 1-3. The MoM PAPP-A concentration in the normal group was commonly found in the range of 0.5-1, which was higher compared to the trisomy group. Keywords: Edwards Syndrome, Patau Syndrome, Prenatal screening.*________* Corresponding author. E-mail address: phuongltm.ump@vnu.edu.vn https://doi.org/10.25073/2588-1132/vnumps.4542 101102 N. T. Trang et al. / VNU Journal of Science: Medical and Pharmaceutical Sciences, Vol. 39, No. 4 (2023) 101-110-8 Đặc điểm sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau vào quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương Nguyễn Thị Trang1, Trần Danh Cường1,3, Đỗ Thị Quỳnh2, Vũ Vân Nga2, Hán Minh Thuỷ2, Ngô Toàn Anh3, Nguyễn Hoàng Phi2, Lê Thị Minh Phương2,* Trường Đại học Y Hà Nội, 1 Tôn Thất Tùng, Kim Liên, Đống Đa, Hà Nội, Việt Nam 1 2 Trường Đại học Y Dược, Đại học Quốc gia Hà Nội, 144 Xuân Thủy, Cầu Giấy, Hà Nội, Việt Nam 3 Bệnh viện Phụ sản Trung ương, 43 Tràng Thi, Hoàn Kiếm, Hà Nội, Việt Nam Nhận ngày 17 tháng 7 năm 2023 Chỉnh sửa ngày 12 tháng 9 năm 2023; Chấp nhận đăng ngày 05 tháng 10 năm 2023 Tóm tắt: Hội chứng Edward và Patau là những bất thường di truyền nặng, thường gây tử vong ở thai nhi và sơ sinh. Sàng lọc trước sinh các hội chứng này là quan trọng giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Mục tiêu của nghiên cứu là Mô tả, so sánh đặc điểm một số yếu tố liên quan đến sàng lọc trước sinh hội chứng Edward và Patau ở quý I thai kỳ. Nghiên cứu hồi cứu 212 hồ sơ thai phụ từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày mang thai bình thường bằng phương pháp chọn mẫu thuận tiện không xác suất và chọn mẫu toàn bộ 34 trường hợp mang thai Edward hoặc Patau được khẳng định bằng karyotype trong thời gian nghiên cứu. Kết quả cho thấy Tiền sử sảy thai tự nhiên có liên quan đến nguy cơ thai tiếp theo mắc hội chứng Edward hoặc Patau. Giá trị khoảng sáng sau gáy (KSSG) tập trung chủ yếu  2 mm, thấp hơn các thai Trisomy 18 và 13 chủ yếu trong khoảng giá trị từ 2 mm – 3 mm. Ngưỡng KSSG 2,5 mm cho tỷ lệ phát hiện thai Edwards và Patau cao nhất và bất thường nhịp tim thai được ghi nhận nhiều nhất trên siêu âm thai các hội chứng này. Chỉ số MoM free β-hCG của nhóm thai Edwards và Patau tập trung ở miền giá trị thấp (≤1), trong khi ở nhóm thai bình thường chủ yếu ở mức giá trị cao hơn (1-3). Chỉ số MoM PAPP-A của nhóm thai bình thường phổ biến ở khoảng 0,5-1 cao hơn so với nhóm thai trisomy. Từ khóa: Hội chứng Edwards, hội chứng Patau, Sàng lọc trước sinh.1. Mở đầu* tần số xảy ra ước tính là 1/700 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ [2, 3]. Trong khi đó, hội chứng Edwards và Hội chứng Trisomy là rối loạn di truyền đặc Patau là hai trong số các hội chứng Trisomy cótrưng bởi sự tăng thêm một bản sao của một tỉ lệ xảy ra thấp hơn so với hội chứng Down, vớinhiễm sắc thể trong nhân tế bào, dẫn đến sự phát tần số ước tính lần lượt là 1/3500 và 1/16.000triển bất thường của trẻ. Các hội chứng Trisomy thai nhi [4, 5]. Tuy nhiên ...