Đột biến lệch bội (aneuploidy)

Đột biến lệch bội (aneuploidy)Trong tự nhiên, thỉnh thoảng ta bắt gặp các cá thể có số lượng nhiễm sắc thể không phải là bội số của số nhiễm sắc thể đơn bội, do chúng bị thừa hoặc thiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể cụ thể nào đó. Đó là các thể lệch bội hay thể dị bội (aneuploids).
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đột biến lệch bội (aneuploidy) Đột biến lệch bội (aneuploidy)Trong tự nhiên, thỉnh thoảng ta bắt gặp các cáthể có số lượng nhiễm sắc thể không phải là bộisố của số nhiễm sắc thể đơn bội, do chúng bịthừa hoặc thiếu một hoặc vài nhiễm sắc thể cụthể nào đó. Đó là các thể lệch bội hay thể dị bội(aneuploids).Sự không phân tách xảy ra trong giảm phânI (bên trái) và giảm phân II (bên phải) vớicác giao tử được tạo ra.Nguyên nhân của hiện tượng lệch bội là sựkhông phân tách (nondisjunction) của hai nhiễmsắc thể tương đồng trong quá trình giảm phânhoặc nguyên phân. Sự không phân tách tronggiảm phân tự nó được coi là kết quả của sự kếtcặp không đúng cách của các nhiễm sắc thểtương đồng trong giảm phân sớm đến nỗi cáctâm động không đối diện nhau trên mặt phẳngkỳ giữa, hoặc là không hình thành được hìnhchéo. Kết quả là cả hai nhiễm sắc thể cùng đi vềmột cực, làm cho một tế bào con thừa mộtnhiễm sắc thể và tế bào con kia không có nhiễmsắc thể đó. Khi các giao tử bất thường (n + 1) và(n − 1) này thụ tinh với các giao tử bình thường(n) sẽ sinh ra các hợp tử có bộ nhiễm sắc thể bấtthường tương ứng: thừa một chiếc (2n + 1), gọilà thể ba (trisomy) và thiếu một chiếc (2n − 1),gọi là thể một (monosomy). Sự không phân táchphổ biến nhất là trong giảm phân I, nhưng cũngcó thể xảy ra cả trong giảm phân II . Các kiểu tổhợp nhiễm sắc thể khác như 2n + 2 (thể bốn:tetrasomy) hoặc 2n − 2 (thể không: nullisomy)cũng có thể xảy ra, nhưng ở đây ta không quantâm. Sự không phân tách cũng có thể xảy ratrong nguyên phân gây ra các thể khảm về các tếbào bình thường và lệch bội.Các thể ba được biết đến ở nhiều loài. Ở thựcvật, ví dụ điển hình đó là một loạt các thể ba vớinhững đặc tính kỳ lạ ở loài cà độc dược Daturastramonium được Alfred Blakeslee nghiên cứuvào khoảng năm 1920. Thực ra, người ta đã pháthiện được tất cả các thể ba về từng nhiễm sắcthể trong số 12 nhiễm sắc thể khác nhau ở loàinày; và mỗi thể ba có một kiểu hình đặc trưng,thể hiện rõ nhất là ở vỏ quả. Điều đó chứng tỏcác nhiễm sắc thể khác nhau có các hiệu quả ditruyền khác nhau lên tính trạng này. Các thể bacũng được nghiên cứu ở nhiều loài cây trồngnhư ngô, lúa gạo và lúa mỳ nhằm xác định cácnhiễm sắc thể mang các gene khác nhau. Ở hình3.28b còn cho thấy hiệu quả di truyền của cácthể khuyết nhiễm liên quan 7 nhiễm sắc thể khácnhau đối với kiểu bông ở ba giống lúa mỳ khácnhau (A, B và D). (a) (b)(a) Quả bình thường của cà độc dược Datura(trên cùng) và 12 kiểu thể ba khác nhau, mỗikiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.(b) Các thể khuyết nhiễm liên quan 7 nhiễmsắc thể khác nhau ở ba bộ gen lúa mỳ (A, Bvà D) cho các hiệu quả di truyền khác nhauđối với kiểu hình bông so với dạng bìnhthường (hình cuối).Ở người, việc phân tích các thành phần nhiễmsắc thể của các trường hợp sẩy thai tự phát chothấy hầu như tất cả các thể một và nhiều thể bađều là các dạng gây chết thai. Tuy nhiên, một sốtrường hợp vẫn được sinh ra với các hội chứngkhác nhau. Phổ biến nhất là hội chứng Down,thể ba nhiễm sắc thể 21, với tần số 1/700 số trẻsơ sinh và thường tỷ lệ với tuổi tác người mẹ,đặc biệt là từ độ tuổi 35 trở đi (Hình 3.29). Hộichứng Down được mô tả cách đây chừng 160năm, nói chung có các đặc trưng là trì độn và vẻngoài chung dễ thấy như: đầu to, trán vát, khemắt xếch, lưỡi hay thè ra ..., thường tử vong ởđộ tuổi 10-40 và hiếm khi sinh sản.Cơ sở nhiễm sắc thể của hội chứng Down đượckhám phá đầu tiên vào năm 1959. Kiểu nhâncủa những người này được cho thấy ở các hình3.29c và 3.30a. Danh pháp hiện hành để chỉ cáthể có thể ba 21 là (47, +21), trong đó con số 47chỉ toàn bộ số nhiễm sắc thể và +21 chỉ ra rằngcó ba bản sao của nhiễm sắc thể 21. Trong sốnhững người mắc hội chứng Down, chỉ cóchừng 5% là kiểu nhân dị hợp về chuyển đoạnthuận nghịch như đã nói trước đây, và hầu hết(khoảng 95% trường hợp) là kết quả của sựkhông phân tách trong giảm phân. Một kết quảnghiên cứu gần đây cho thấy đặc điểmkaryotype của các trường hợp Down ở nước ta,như sau: 91% thể trisomy 21 thuần, 6% thểchuyển đoạn như đã nói ở trên và 3% là thểkhảm (Nguyễn Văn Rực 2004). (a) (b) (c) Hội chứng Down(a) Một cháu bé mắc hội chứng Down (trái) vớiđặc điểm cấu tạo bàn tay. (b) Một đồ thị về nguycơ mắc hội chứng Down tính trên 1.000 trẻ sơsinh (trục tung) liên quan với các độ tuổi ngườimẹ (trục hoành). (c) Sự hình thành các trứngthừa và thiếu NST 21 (trái) và sự thụ tinh giữatrứng thừa NST 21 với tinh trùng bình thườngtạo ra thể ba 21.Các thể ba nhiễm sắc thể thường khác là rấthiếm, chủ yếu là bởi vì chúng không sống đượckhi còn là thai nhi. Ví dụ, hội chứng Patau, thểba 13 (47, +13), có tần số sẩy thai là 1/33, tần sốbắt gặp là 1/15.000 trẻ sơ sinh, và sống chưađầy sáu tháng. Trường hợp khác là hội chứngEdward, thể ba 18 (47, + 18), tần số bắt gặp ởtrẻ sơ sinh là 1/5.000 và sống không đến mộtnăm.(a)(b) (c) Kiểu nhân của một số thể đột biến lệch bộithường gặp.(a) Kiểu nhân người nữ mắc hội chứng Down(47, XX, +21);(b) Kiểu nhân người mắc hộichứng Klinefelter (47, XXY). (c) Một trình bàyđơn giản kiểu nhân của những người mắc hộichứng Turner và Kleinfelter.Ngoài ra, sự không phân tách của các nhiễm sắcthể giới tính ở người gây ra một số kiểu nhiễmsắc thể bất thường phổ biến như: XO, XXX,XXY và XYY. Chẳng hạn, hội chứngKlinefelter XXY (hay 47, XXY) bắt gặp ở trẻ sơsinh với tần số khoảng 1/2.000; đây là trườnghợp của những người nam có các đặc điểm nhưvô sinh, thân hình cao không cân đối... Kiểunhân của cá thể mắc hội chứng Klinefelter đượcmô tả ở hình b.Những người mắc hội chứng XYY (có thể gọi làsiêu nam), xuất hiện với tần số khoảng1/1.000 trong số các trẻ nam sơ sinh; những cáthể này không có vẻ gì là bệnh tật, sức sống vàsinh sản bình thường. Các nghiên cứu xa hơncho thấy dường như những người này cókhuynh hướn ...