Giáo án Sinh học 12 bài 21

Giáo án về di truyền y học, trình bày cho học sinh một số kiến thức về di truyền y học và biết được một số bệnh, bệnh di truyền phân tử, bệnh NST, bệnh ung thư. Thông qua các giáo án này, học sinh sẽ nâng cao nhận thức về bảo vệ môi trường trong sạch, giảm thiểu các tác nhân gây đột biến gen, đột biến NST, tin tưởng vào khả năng di truyền Y học hiện đại có thể điều trị và làm giảm hậu quả của một số bệnh di truyền ở người. Hi vọng đây là nguồn tài liệu hữu ích đối với thầy cô và các em trong tiết học về di truyền y học.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Giáo án Sinh học 12 bài 21 BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCMục tiêu: Hiểu được nội dung, kết quả các phương pháp nghiên cứu di truyền ở người và ứng dụng trong y học. Luyện tập thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới. Thiết bị dạy học: SGK, hình ảnh minh họa, dụng cụ câu hỏi vui học chuẩn bị trước.I. DI TRUYỀN Y HỌCDi truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền vào y học, giúp việcgiải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trườnghợp.Những hướng nghiên cứu di truyền học hiện nay và tương lai:+ Chẩn đoán bệnh sớm và tiến tới dự đoán sớm bệnh di truyền.+ Điều chỉnh trao đổi chất của tế bào người bằng cách sữa chữa các nguyên nhân sai hỏng.+ Kìm hãm vi sinh vật gây bệnh bằng nhiều biện pháp khác nhau ở mức độ phân tử+ Chế phẩm dược mới sẽ đa dạng hơn, có phản ứng chính xác hơn và ít phản ứng phụ hơn.II. BỆNH – TẬT DI TRUYỀN1. Bệnh di truyềnBệnh di truyền bao gồm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bệnh miễn dịch bẩm sinh, khốiu bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ bẩm sinh.Có thể chia bệnh di truyền người thành 2 nhóm lớn: Bệnh di truyền phân tử và các Hội chứng ditruyền liên quan đến đột biến NST.a, Bệnh di truyền phân tử- Bệnh di truyền phân tử là những bệnh có cơ chế gây bệnh ở cấp độ phân tử. Phần lớn các bệnhnày là do đột biến gen gây ra. Mức độ nặng nhẹ của bệnh tùy thuộc vào chức năng của prôtêindo gen đột biến quy định trong tế bào. Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp prôtêin,tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng làm rối loạn cơchế chuyển hóa của tế bào và cơ thểMột số bệnh di truyền phân tử điển hình ở người- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềmNguyên nhân: Do đột biến gen trội kí hiệu là HbS gây nên.Hậu quả: Người đồng hợp về gen đột biến (HbS, HbS) tổng hợp ra tất cả các hêmôglôbin bị độtbiến với cấu hình không gian thay đổi. Các chuỗi này dễ kết dính với nhau khi hàm lượnghêmôglôbin trong máu thấp làm cho hồng cầu có dạng lưỡi liềm đưa đến hàng loạt hậu quả:+ Tế bào hồng cầu hình liềm có khả năng vận chuyển ôxi kém hơn tế bào bình thường làm chocơ thể thiếu máu, thể lực giảm sút, suy tim.+ Tế bào hồng cầu hình liềm dễ vỡ, dễ kết dính vào nhau gây tắc các mạch máu nhỏ, tổn thươngcác cơ quan, đặc biệt nguy hiểm khi não không được cung cấp đủ máu.+ Tế bào hồng cầu hình liềm tích tụ ở lách làm lách bị tổn thương.- Bệnh phêninkêtô niệuNguyên nhân: Do đột biến gen lặn mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit aminpheninalanin thành tirôzin trong cơ thể làm cho pheninalanin bị ứ đọng trong máu hoặc bị phângiải một phần thành pheninpiruvat. Hai chất này di chuyển trong máu, chuyển lên não làm đầuđộc tế bào thần kinh.Triệu chứng: Bệnh nhân suy giảm trí tuệ, mất trí.Chữa trị: Bệnh có thể phát hiện sớm bằng tã lót giấy chỉ thị màu. Bệnh nhân phải tuân thủ chế độăn kiêng với hàm lượng pheninalanin hợp lí.b, Hội chứng di truyền liên quan đến đột biến NSTDạng này đã được giới thiệu trong bài trước, các bạn có thể xem lại. Giải một số bài tập về di truyền người1. Cho phả hệ sau, trong đó alen gây bệnh (kí hiệu là a) là lặn so với alen bình thường (A)và không có đột biến xẩy ra trong phả hệ này.a. Viết các kiểu gen có thể có của các cá thể thuộc thế hệ I và III.b. Khi cá thể II.1 kết hôn với cá thể có kiểu gen giống với II.2 thì xác suất sinh con đầulòng là trai có nguy cơ bị bệnh là bao nhiêu? Viết cách tính.a. Cặp bố mẹ số II4 và II5 đều bình thường nhưng sinh con có đứa bị bệnh chứng tỏ gen quyđịnh bệnh nằm trên NST thường (không nằm trên NST giới tính).Kiểu gen của các cá thể: I1 là aa I2 là Aa (vì sinh con II3 bị bệnh. III1 và III3 có thẻ là AA hoặc Aa. III2 và III4 là aa.b. Cá thể II1 và cá thể II2 đều có kiểu gen Aa (vì họ là những người bình thường và bố của họ bịbệnh)- Xác suất để sinh con bị bệnh là 1/2 x1/2 = 1/4.- Xác suất để sinh con trai là 1/2.Vậy xác suất để cặp vợ chồng này sinh được một con trai bị bệnh là 1/4 x 1/2 = 1/8.2. Bệnh mù màu đỏ - lục và bệnh máu khó đông do hai gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể Xquy định, cách nhau 12 cM.Theo sơ đồ phả hệ bên, hãy cho biết:a) Trong các người con thế hệ thứ III (1 - 5), người con nào là kết quả của tái tổ hợp (traođổi chéo) giữa hai gen, người con nào thì không? Giải thích.b) Hiện nay, người phụ nữ II-1 lại đang mang thai, xác suất người phụ nữ này sinh một bétrai bình thường (không mắc cả hai bệnh di truyền trên) là bao nhiêu? Giải thích.Gọi gen a qui định bệnh mù màu và A - bình thường; gen b qui định máu khó đông và B - bình ...