Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn gen

Các rối loạn di truyền đơn gen được truyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệ con, cháu. Có ba hình thức di truyền phổ biến: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết nhiễm sắc thể X
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn genHình thức di truyền của các bệnh di truyền đơn genCác rối loạn di truyền đơn gen đượctruyền từ thế hệ bố, mẹ sang thế hệcon, cháu. Có ba hình thức di truyền phổbiến: di truyền trội trên nhiễm sắcthể thường, di truyền lặn trên nhiễmsắc thể thường và di truyền liên kếtnhiễm sắc thể X (Bảng 1).Trong trường hợp bệnh di truyền do alentrội nằm trên nhiễm sắc thể thường quyđịnh, việc truyền một alen gây bệnh từbố hoặc mẹ sang con là đủ để cá thểcon biểu hiện bệnh. Các cá thể bị bệnhcó một alen bình thường và một alen độtbiến gây bệnh được gọi là các thể dịhợp tử. Các cá thể này có nguy cơtruyền cho 50 % số con alen đột biến vàbiểu hiện bệnh (hình 7a).Trong trường hợp bệnh di truyền do alenlặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quyđịnh, cá thể biểu hiện bệnh phải mangđủ một cặp alen đột biến gây bệnh, mộtbắt nguồn từ bố, một từ mẹ. Cá thểbiểu hiện bệnh trong trường hợp nàygọi là cá thể đồng hợp từ về alen độtbiến. Các cá thể dị hợp tử với một alengây bệnh không biểu hiện bệnh nhưngcó khả năng truyền alen gây bệnh sang50% số cá thể con. Đối cả bố và mẹ làcác cá thể dị hợp tử mang alen lặn gâybệnh trên nhiễm sắc thể thường, mộtphần tư số con biểu hiện bệnh, mộtphần tư bình thường và một nửa số cáthể con là thể mang alen gây bệnhnhưng không biểu hiện bệnh (hình 7b).Trong trường hợp bệnh di truyền liênkết với nhiễm sắc thể X, gen đột biếngây bệnh chỉ xuất hiện trên nhiễm sắcthể X. Do con đực chỉ có một nhiễm sắcthể X duy nhất, việc truyền alen độtbiến sang cá thể con giới đực là đủ đểcá thể này biểu hiện bệnh. Các cá thểđực biểu hiện bệnh gọi là các cá thể dịgiao tử. Các con cái có hai nhiễm sắc thểX vì vậy thường không biểu hiện bệnhdo phần lớn các gen đột biến gây bệnhnằm trên nhiễm sắc thể X là các alenlặn. Đối với các con cái là cá thể manggen gây bệnh nhưng không biểu hiệnbệnh, 50% con đực thế hệ con có nguycơ bị bệnh và 50% con cái là thể manggen gây bệnh nhưng không biểu hiệnbệnh (hình 7c).Hình 7. (a) Alen trội trên NST thường.Sự di truyền của một alen đột biến duynhất (a) đều dẫn đến sự biểu hiện củabệnh. (b) Alen lặn trên NST thường. Cáccá thể bị bệnh phải mang hai alen độtbiến (aa). Các cá thể dị hợp tử (Aa) làcác thể mang. (c) Alen liên kết NST X,đối với các thể mang là cái, 50% số cáthể con giới đực bị bệnh, và 50% số cáthể con giới cái là thể mang.Bảng 1. Một số bệnh lý di truyềnđơn genBệnh lý Tầ Hình Gen đột Đặc n thức biến điểm số di trê truy n ền 100 0 trẻMáu khó 0,1 Liên Nhân tố V Chảy máuđông kết bấtdạng A NST thường XMáu khó 0,0 Liên Nhân tố Chảy máuđông 3 kết X bấtdạng B NST X thườngLoạn 0,3 Liên Dystrophin Hao mòndưỡng kết cơcơ NSTDuchene XLoạn 0,0 Liên Dystrophin Hao mòndưỡng 5 kết cơcơ NSTBecker XHội 0,5 Liên FMR1 Chậmchứng kết phát triểnNST X NST trí tuệyếu XBệnh 0,5 Trội, Hungtingtin Chứngmúa giật trên tâm thầnHuntingt NST phân liệton thườ ngU sơ 0,4 Trội, NF-1,2 Ung thưthần trênkinh NST thườ ngHội 0,0 Lặn, Các gen Thiếuchứng 5 trên globin máuthalasse NSTmi thườ ngThiếu 0,1 Lặn, b - globin Thiếumáu trên máu;hồng NST Thiếucầu hình thườ máu cụcliềm ng bộPhenylke 0,1 Lặn, Phenylalani Không cóto niệu trên ne- khả năng NST hydroxylase chuyển thườ hóa ng phenylalan inHóa xơ 0,4 Lặn, CFTR Bệnhnang trên hỏng phổi NST tích lũy và thườ các triệu ng chứng khácĐể có sự cân bằng giữa con đực và concái về lượng sản phẩm do gen nằm trênnhiễm sắc thể X mã hóa, trong tự nhiêncó hiện tượng một trong hai nhiễm sắcthể X trong tế bào con cái bị bất hoạt.Quá trình này được gọi là hiện tượngLyon hóa (giả thiết Lyon) và thườngdiễn ra trong quá trình phát triển củaphôi. Trong mỗi tế bào, nhiễm sắc thể Xbị bất hoạt được chọn một cách ngẫunhiên. Tuy vậy, một số con cái là thểmang gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắcthể X có thể biểu hiện bệnh ở mức độnhẹ do sự bất hoạt của nhiễm sắc thể Xbình thường.