Loạn dưỡng cơ

Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trong đó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ chủ động, bị yếu dần. Trong giai đoạn cuối của MD, mỡ và mô liên kết thường thay thế các sợi cơ. Trong một số dạng MD, cơ tim, các cơ thụ động khác và các cơ quan khác bị ảnh hưởng. Có 9 dạng MD chính. Những dạng loạn dưỡng cơ hay gặp nhất có vẻ là do thiếu hụt di truyền một protein cơ là dystrophin....
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn dưỡng cơ Loạn dưỡng cơ Loạn dưỡng cơ (MD) là một nhóm bệnh cơ di truyền hiếm gặp, trongđó các sợi cơ đặc biệt dễ bị tổn thương. Các cơ, chủ yếu là các cơ chủ động,bị yếu dần. Trong giai đoạn cuối của MD, mỡ và mô liên kết thường thay thếcác sợi cơ. Trong một số dạng MD, cơ tim, các cơ thụ động khác và các cơquan khác bị ảnh hưởng. Có 9 dạng MD chính. Những dạng loạn d ưỡng cơ hay gặp nhất có vẻlà do thiếu hụt di truyền một protein cơ là dystrophin. Những dạng bệnh nàygọi là bệnh dystrophin, bao gồm: Loạn dưỡng cơ Duchenne: Ðây là dạng bệnh dystrophin nặng nhất.Ðầu tiên nó ảnh hưởng tới các cơ vùng chậu, cánh tay và đùi. Loạn dưỡngcơ Duchenne thường xuất hiện ở các bé trai và là dạng MD phổ biến nhất ởtrẻ em. Loạn dưỡng cơ Becker: Ðây là dạng bệnh dystrophin nhẹ hơn. Bệnhthường xảy ra ở nam tuổi thanh thiếu niên và tiến triển chậm hơn, thườngtrong hàng chục năm. Một dạng MD khác, loạn dưỡng cơ trương lực, còn gọi là bệnhSteinert, là dạng hay gặp nhất ở người lớn. Nó làm cơ cứng và mất khả nănggiãn, cũng như gây yếu cơ như các dạng MD khác. Những dạng MD chính khác gồm:  Loạn dưỡng cơ vòng chi  Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay  Loạn dưỡng cơ bẩm sinh  Loạn dưỡng cơ mắt hầu  Loạn dưỡng cơ đầu xa  Loạn dưỡng cơ Emery-Dreifuss  Các dạng khác nhau của bệnh này ảnh hưởng tới hơn 50.000 ngườiMỹ. Chưa có biện pháp chữa khỏi bệnh nhưng thuốc và liệu pháp có thể làmchậm diễn biến của bệnh. Dấu hiệu và triệu chứng Các dấu hiệu bệnh thay đổi theo dạng loạn dưỡng cơ. Nhìn chung baogồm: Yếu cơ  Mất điều vận rõ ràng  Biến dạng dần, dẫn đến cứng khớp và mất vận động  Nhiều dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo dạng loạndưỡng cơ. Mỗi dạng bệnh lại khác nhau về tuổi khởi phát, phần cơ thể bị ảnhhưởng chủ yếu và tốc độ tiến triển bệnh. Loạn dưỡng cơ Duchenne Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne baogồm: Thường xuyên bị ngã  Cơ bắp chân to  Khó đứng dậy khi nằm hoặc ngồi  Cơ cẳng chân yếu gây khó khăn khi chạy và nhảy  Dáng đi lạch bạch  Chậm phát triển trí tuệ nhẹ trong một số trường hợp  Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Duchenne thườngxuất hiện ở độ tuổi từ 2-5 tuổi. Vào cuối tuổi ấu thơ, phần lớn trẻ bị dạngloạn dưỡng cơ này không thể đi lại được. Đa số tử vong vào cuối tuổi vịthành niên hoặc ngoài 20 tuổi, thường do viêm phổi, yếu cơ hô hấp hoặc cácbiến chứng tim. Một số người bị loạn dưỡng cơ Duchenne có biểu hiện vẹocột sống. Loạn dưỡng cơ Becker Những dấu hiệu và triệu chứng của loạn dưỡng cơ Becker tương tựnhư loạn dưỡng cơ Duchenne. Các dấu hiệu và triệu chứng thường khởi phátmuộn hơn, từ 2-16 tuổi và tiến triển của bệnh chậm hơn. Loạn dưỡng cơ trương lực Mất khả năng giãn cơ (tăng trương lực) là một triệu chứng chỉ gặptrong dạng MD này. Dạng MD này có thể xảy ra ở trẻ em, nhưng thường xảyra ở người trưởng thành. Bệnh rất khác nhau về mức độ nặng. Cơ thường cócảm giác cứng sau khi vận động, như cầm nắm. Tiến triển của dạng MD nàythường chậm. Ngoài tăng trương lực, những dấu hiệu và triệu chứng củaloạn dưỡng cơ trương lực biểu hiện ở người lớn gồm: Yếu các cơ chủ động điều khiển cánh tay và cẳng chân, thường bắt đầu từ cơ chi xa nhất tính từ thân như cơ bàn chân, bàn tay, cẳng chân vàcẳng tay. Yếu các cơ đầu, cổ và mặt, làm cho mặt có vẻ ốm yếu, ủ rũ.  Yếu các cơ hô hấp và nuốt. Cơ hô hấp yếu làm giảm lượng oxy lấy vào và gây mệt mỏi. Các cơ nuốt yếu làm tăng nguy cơ nghẹn. Ngất hoặc chóng mặt cho thấy bệnh cản trở dẫn truyền tín hiệu điện giúp nhịp tim bình thường. Yếu các cơ của các tạng rỗng như cơ đường tiêu hóa và tử cung. Tùy vào bộ phận cơ nào của đường tiêu hóa bị ảnh hưởng mà bệnhnhân có thể bị nuốt khó, táo bón hoặc tiêu chảy. Thành tử cung bị yếu gây racác biến chứng khi sinh đẻ. Khó ngủ ngon buổi tối và buồn ngủ vào ban ngày, mất khả năng tập trung do tác động của bệnh lên não. Ðục thủy tinh thể.  Tiểu đường nhẹ.  Trẻ nhỏ hiếm khi bị dạng MD này, và được gọi là loạn dưỡng cơtrương lực bẩm sinh. Dạng bệnh ở trẻ nhỏ nặng hơn mặc dù trẻ loạn dưỡngcơ trương lực không bị tăng trương lực cơ. Những dấu hiệu ở trẻ nhỏ gồm: Yếu cơ nặng - Khó bú và nuốt - Khó thở - Loạn dưỡng cơ vòng chi Những cơ thường bị ảnh hưởng đầu tiên bởi dạng MD này gồm: Cơ đùi - Cơ vai - Sau đó bệnh tiến xuống cánh tay và cẳng chân, mặc dù tiến triểnchậm. MD cơ vòng chi thường bắt đầu ở tuổi thiếu niên hoặc những nămđầu tuổi trưởng thành. Loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay Còn gọi là bệnh Landouzy-Dejerine, dạng này bao gồm yếu cơ tiếntriển, gồm những nhóm cơ sau và thường theo thứ tự: Mặt - - Vai Bụng - - Bàn chân - Cánh tay Vùng chậu - Cẳng tay - Khi một người bị loạn dưỡng cơ mặt vai-cánh tay ở cánh tay, xươngbả vai có thể nhô ra như cánh. Tiến triển của dạng này thường chậm, với mộtđợt yếu cơ tăng nhanh. Bệnh thường khởi phát ở tuổi thiếu niên và nhữngnăm đầu tuổi trưởng thành. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh Những dấu hiệu của loạn dưỡng cơ bẩm sinh có thể gồm: Yếu cơ nói ...