Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổ

Mục tiêu nghiên cứu của Luận án nhằm đánh giá độ chính xác của kỹ thuật NGS so với kỹ thuật aCGH trong sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trên tế bào phôi. Đánh giá bước đầu kết quả sàng lọc phôi trước làm tổ bằng kỹ thuật NGS. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Nghiên cứu ứng dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới để sàng lọc rối loạn 24 nhiễm sắc thể trước làm tổBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ SIM NGHI£N CøU øNG DôNG Kü THUËT GI¶I TR×NH Tù GEN THÕ HÖ MíI §Ó SµNG LäC RèI LO¹N 24 NHIÔM S¾C THÓ TR¦íC LµM Tæ LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC HÀ NỘI - 2020BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI NGUYỄN THỊ SIM NGHI£N CøU øNG DôNG Kü THUËT GI¶I TR×NH Tù GEN THÕ HÖ MíI §Ó SµNG LäC RèI LO¹N 24 NHIÔM S¾C THÓ TR¦íC LµM Tæ Chuyên ngành: Y sinh học - Di truyền Mã số: 62720111 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Lương Thị Lan Anh 2. PGS.TS. Nguyễn Duy Bắc HÀ NỘI - 2020 LỜI CẢM ƠN Để thực hiện và hoàn thành đề tài nghiên cứu khoa học này, tôi đã nhậnđược sự hỗ trợ, giúp đỡ cũng như là quan tâm, động viên từ Nhà trường,Bệnh viện, các bộ môn, đặc biệt là các Thầy, Cô, bạn bè, đồng nghiệp vànhững người thân trong gia đình. Trước hết, tôi xin bày tỏ sự biết ơn đặc biệt đến Phó giáo sư, Tiến sĩLương Thị Lan Anh và Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn Duy Bắc. Cô và Thầy đãtrực tiếp hướng dẫn, tận tình dạy bảo tôi, đã luôn định hướng cho tôi, luôndành nhiều thời gian và công sức đồng hành cùng tôi trong mọi chặng đườngđể tôi có thể hoàn thành luận án này. Và tôi xin gửi lời cảm ơn sâu sắc đến Phó giáo sư, Tiến sĩ Nguyễn DuyÁnh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, người lãnh đạo, người Thầy đãkhơi dậy, hình thành và nuôi dưỡng niềm đam mê nghiên cứu khoa học trongtôi, luôn giúp đỡ, tạo mọi điều kiện thuận lợi nhất cho tôi trong suốt thời gianhọc tập. Tôi xin trân trọng cảm ơn Ban Giám hiệu, Phòng Đào tạo Sau đại họcTrường Đại học Y Hà Nội cùng toàn thể các Thầy Cô trong hội đồng chấm đềcương, hội đồng chấm học phần, chuyên đề, tiểu luận tổng quan, hội đồng cơsở đã luôn tạo điều kiện cho tôi. Những lời nhận xét, phản biện, đóng góp ýkiến quý báu của Thầy Cô đã giúp luận án này được hoàn thiện hơn. Đặcbiệt, tôi xin gửi lời cám ơn chân thành tới các Thầy Cô trong Bộ môn Y Sinhhọc - Di truyền trường Đại học Y Hà Nội và các Thầy cô trong Học việnQuân Y đã tận tình truyền đạt những kiến thức quý báu, giúp đỡ tôi trong quátrình học tập và thực hiện nghiên cứu. Tôi xin chân thành cảm ơn Đảng ủy, Ban giám đốc Bệnh viện Phụ sảnHà Nội, cùng toàn thể các phòng ban và các bạn đồng nghiệp trong Trungtâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, đặc biệt là Tiến sĩ NguyễnMạnh Trí, phụ trách Trung tâm đã luôn hỗ trợ tôi trong thời gian học tập. Tôi xin gửi lời cảm ơn chân thành tới tất cả các bệnh nhân đã tìnhnguyện tham gia nghiên cứu này. Luận án này được viết trong niềm yêu thương, giúp đỡ và động viên cáccác thành viên trong gia đình tôi, đặc biệt là Bố Mẹ chồng, Chồng và các Contôi, những người luôn chịu thiệt thòi, luôn hỗ trợ tôi và luôn cổ vũ tinh thầncho tôi để vượt qua những khó khăn trong thời gian học tập. Cuối cùng, tôi xin được bày tỏ lòng biết ơn sâu sắc nhất đến Bố Mẹ tôi,người đã sinh thành và nuôi dưỡng, dạy bảo và tạo mọi điều kiện tốt nhất chotôi để tôi có được kết quả ngày hôm nay. Tôi đã nỗ lực hết sức để hoàn thành luận án này và chắc chắn khôngtránh khỏi những thiếu sót. Tôi rất mong sẽ nhận được những ý kiến chỉ bảoquý báu của các Thầy Cô và đồng nghiệp để bản luận án được hoàn thiện hơn. Tôi xin mãi ghi lòng tạc dạ những tình cảm và công ơn này! Một lần nữa, tôi xin chân thành cám ơn! Hà nội, ngày tháng năm 2020 Nguyễn Thị Sim LỜI CAM ĐOAN Tôi là Nguyễn Thị Sim, nghiên cứu sinh khóa 35, Trường Đại học Y HàNội, chuyên ngành Y sinh học di truyền, xin cam đoan: 1. Đây là luận án do bản thân tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫncủa Cô Lương Thị Lan Anh và Thầy Nguyễn Duy Bắc. 2. Công trình này không trùng lặp với bất kỳ nghiên cứu nào khác đãđược công bố tại Việt Nam. 3. Các số liệu và thông tin trong nghiên cứu là hoàn toàn chính xác,trung thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơinghiên cứu. Tôi xin hoàn toàn chịu trách nhiệm trước pháp luật về những cam kết này. Hà Nội, ngày tháng năm 2020 Người viết cam đoan Nguyễn Thị Sim DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮTChữ viết tắt Tiếng Anh Tiếng ViệtaCGH Array Comparative Lai so sánh hệ gen kết hợp Genomic Hybridizati ...