Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu đặc điểm kiểu nhân của bệnh nhân nghi mắc hội chứng Down

Mục tiêu nghiên cứu của luận văn nhằm phát hiện được các dạng hội chứng Down ở các mẫu nghiên cứu và lập công thức nhiễm sắc thể. Xác định được mối quan hệ giữa hội chứng Down với tuổi, giới, con trong gia đình và tuổi mẹ sinh con mắc hội chứng Down.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Khoa học: Nghiên cứu đặc điểm kiểu nhân của bệnh nhân nghi mắc hội chứng DownĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘITRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊNHOÀNG THỊ THANH MỘCNGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KIỂU NHÂNCỦA BỆNH NHÂN NGHI MẮCHỘI CHỨNG DOWNLUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌCHà Nội – Năm 2016ĐẠI HỌC QUỐC GIA HÀ NỘITRƢỜNG ĐẠI HỌC KHOA HỌC TỰ NHIÊNHOÀNG THỊ THANH MỘCNGHIÊN CỨU ĐẶC ĐIỂM KIỂU NHÂNCỦA BỆNH NHÂN NGHI MẮCHỘI CHỨNG DOWNChuyên ngành: Di truyền họcMã số: 60 42 01 21LUẬN VĂN THẠC SĨ KHOA HỌCNGƢỜI HƢỚNG DẪN KHOA HỌC:PGS. TS. Nguyễn Thị Hồng VânHà Nội- Năm 2016LỜI CẢM ƠNĐề tài luận văn này được thực hiện tại Khoa Di Truyền và Sinh học Phân tửbệnh viện Nhi Trung Ƣơng.Đầu tiên tôi xin gửi những lời cảm ơn chân thành nhất đến PGS.TS. NguyễnThị Hồng Vân, trưởng bộ môn Di truyền học, Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoahọc Tự nhiên, Đại học Quốc gia Hà Nội. Cô đã hết lòng quan tâm, hướng dẫn, chỉ bảotận tình cho em trong suốt quá trình nghiên cứu vừa qua. Mỗi lúc gặp khó khăn, côluôn động viên, giúp đỡ em tìm ra những cách giải quyết hợp lý nhất. Sự giúp đỡ vàhướng dẫn nhiệt tình của cô đã giúp em hoàn thành đượcluận văn tốt nghiệp lần này.Tôi xin được cảm ơn các đồng nghiệp trong khoa Di truyền và Sinh học Phân tử– Bệnh viện Nhi Trung Ƣơng.Các anh chịvà bạn bè đồng nghiệp đã nhiệt tình giúp đỡtôi hết sức trong thời gian tôi thực hiện đề tài nghiên cứu của mình.Tôi cũng xin cảm ơn các thầy cô giáo đã giảng dạy trong quá trinh học tập vàBan lãnh đạo Khoa Sinh học, Trường Đại học Khoa học Tự nhiên đã tạo điều kiện tốtnhất để tôi có thể thực hiện tốt việc nghiên cứu của mình.Cuối cùng, tôi xin gửi lời cảm ơn tới bố mẹ, gia đình và bạn bè đã luôn giúp đỡ,ủng hộ tôi trong suốt thời gian qua.Tôi xin chân thành cảm ơn!Hà Nội, ngày …… tháng …… năm 2016Học viênHOÀNG THỊ THANH MỘCMỤC LỤCMỤC LỤC ...................................................................................................................2DANH MỤC KÍ HIỆU, TỪ VIẾT TẮT .....................................................................4DANH MỤC BẢNG ...................................................................................................5DANH MỤC HÌNH VẼ, ĐỒ THỊ ..............................................................................6ĐẶT VẤN ĐỀ.............................................................................................................6Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU .........................................................................81.1.Hội chứng Down ..........................................................................................81.1.1.Khái niệm ..............................................................................................81.1.2.Tỷ lệ mắc hội chứng Down ...................................................................91.1.3.Các dạng Down thường gặp................................................................111.2.Lịch sử nghiên cứu về hội chứng Down ....................................................131.3.Nguyên nhân hình thành hội chứng Down.................................................161.3.1.Do tuổi của bố mẹ cao ........................................................................161.3.2.Do di truyền từ bố hoặc mẹ có biểu hiện rối loạn NST, đặc biệt làmang NST chuyển đoạn cân bằng.....................................................................171.3.3.1.4.Các yếu tố liên quan đến hội chứng Down .........................................18Cơ chế hình thành hội chứng Down ...........................................................181.4.1.Không phân li cặp NST 21 trong quá trình giảm phân tạo giao tử .....181.4.2.Không phân li cặp NST 21 trong quá trình nguyên phân của hợp tử .191.4.3.Bố hoặc mẹ là người mang NST chuyển đoạn hòa nhập tâm .............201.4.4.Bố hoặc mẹ mang NST chuyển đoạn kế tiếp ......................................221.4.5.Bố hoặc mẹ mang NST 21 tâm cân cánh dài i(21q) ...........................231.4.6.Các gen liên quan đến hội chứng Down .............................................231.5.Nghiên cứu về bộ NST ...............................................................................241.6.Tình hình nghiên cứu hội chứng Down trên thế giới và Việt Nam............271.6.1.Tình hình nghiên cứu hội chứng Down trên thế giới ..........................271.6.2.Tình hình nghiên cứu về hội chứng Down ở Việt Nam .....................292CHƢƠNG 2 – ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ......................302.1.Đối tượng ....................................................................................................302.2.Hóa chất và trang thiết bị ...........................................................................302.2.1.Hoá chất ..............................................................................................302.2.2.Dụng cụ và thiết bị ..............................................................................312.3.Phương pháp nghiên cứu ............................................................................312.3.1.Quy trình lấy mẫu máu ngoại vi .........................................................312.3.2.Nuôi cấy tế bào máu ngoại vi .............................................................322.3.3.Phương pháp làm tiêu bản, nhuộm băng NST và lập NST đồ ............342.4.Đạo đức trong nghiên cứu ..........................................................................36CHƢƠNG 3 – KẾT QUẢ VÀ BÀN LUẬN.............................................................383.1.Nghiên cứu phát hiện các dạng hội chứng Down ......................................383.2.Phân bố vể tuổi và giới của trẻ Down ........................................................453.3.Tỷ lệ sinh con mắc Down theo tuổi mẹ ......................................................483.4.Quan ...