Luận văn Thạc sĩ Sinh học thực nghiệm: Nghiên cứu tính đa hình và tần suất các alen của 27 locus STR trên nhiễm sắc thể thường bằng bộ kit ForenSeq ứng dụng trong giám định ADN hình sự tại Việt Nam

Mục tiêu cụ thể của đề tài là xác định tần suất các alen và đánh giá tính đa hình của 27 locus STR trên nhiễm sắc thể thường thuộc bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep - Mix A từ 200 cá thể người dân tộc Kinh tại Việt Nam, từ đó đề xuất khả năng ứng dụng của bộ kit ForenSeqTM DNA Signature Prep - Mix A trong lĩnh vực giám định ADN tại Việt Nam.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận văn Thạc sĩ Sinh học thực nghiệm: Nghiên cứu tính đa hình và tần suất các alen của 27 locus STR trên nhiễm sắc thể thường bằng bộ kit ForenSeq ứng dụng trong giám định ADN hình sự tại Việt Nam BỘ GIÁO DỤC VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ------------- Phạm Ngọc SơnNGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH VÀ TẦN SUẤT CÁC ALEN CỦA 27 LOCUS STR TRÊN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG BẰNG BỘ KIT FORENSEQ ỨNG DỤNG TRONG GIÁM ĐỊNH ADN HÌNH SỰ TẠI VIỆT NAM LUẬN VĂN THẠC SĨ: SINH HỌC THỰC NGHIỆM Hà Nội - 2020 BỘ GIÁO DỤC VIỆN HÀN LÂM KHOA HỌC VÀ ĐÀO TẠO VÀ CÔNG NGHỆ VIỆT NAM HỌC VIỆN KHOA HỌC VÀ CÔNG NGHỆ ------------ Phạm Ngọc SơnNGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH VÀ TẦN SUẤT CÁC ALEN CỦA 27 LOCUS STR TRÊN NHIỄM SẮC THỂ THƯỜNG BẰNG BỘ KIT FORENSEQ ỨNG DỤNG TRONG GIÁM ĐỊNH ADN HÌNH SỰ TẠI VIỆT NAM Chuyên ngành: Sinh học thực nghiệm Mã số: 8420114 LUẬN VĂN THẠC SĨ SINH HỌC THỰC NGHIỆM NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC Hướng dẫn 1: PGS. TS. Phí Quyết Tiến Hướng dẫn 2: PGS. TS. Nguyễn Văn Hà Hà Nội - 2020 i Lời cam đoan Tôi xin cam đoan những nội dung viết trong luận văn là do sự tìm tòi,học hỏi của bản thân với sự hướng dẫn tận tình của PGS. TS. Phí Quyết Tiến,PGS. TS. Nguyễn Văn Hà và các đồng nghiệp tại Trung tâm Giám định sinhhọc, Viện Khoa học hình sự và Viện Công nghệ sinh học, Viện Hàn lâm Khoahọc và Công nghệ Việt Nam. Mọi kết quả nghiên cứu cũng như ý tưởng của tác giả khác, nếu có đềuđược trích dẫn cụ thể. Đề tài luận văn này cho đến nay chưa được bảo vệ tạibất kỳ một hội đồng bảo vệ luận văn thạc sĩ nào và cũng chưa hề được côngbố trên bất kỳ một phương tiện nào. Tôi xin chịu trách nhiệm về những lờicam đoan trên. Hà Nội, ngày tháng 8 năm 2020 Người cam đoan Phạm Ngọc Sơn ii Lời cảm ơn Để hoàn thành được Luận văn cao học này, tôi xin bày tỏ lời cảm ơnsâu sắc tới PGS. TS. Phí Quyết Tiến và PGS. TS. Nguyễn Văn Hà đã trực tiếpđịnh hướng, tận tình hướng dẫn tôi. Tôi xin cảm ơn tập thể lãnh đạo Viện Khoa học hình sự, lãnh đạo vàcán bộ Phòng Tham mưu và Trung tâm giám định Sinh học - Viện Khoa họchình sự đã tạo điều kiện thuận lợi cho tôi trong suốt quá trình học tập và làmnghiên cứu đề tài. Tôi xin trân trọng gửi lời cảm ơn tới ban lãnh đạo cùng các thầy cô giáoKhoa Công nghệ sinh học, Học viện Khoa học và Công nghệ, Viện Hàn lâmKhoa học và Công nghệ Việt Nam đã truyền đạt kiến thức và giúp đỡ tôitrong suốt quá trình học tập và thực hiện luận văn. Cuối cùng tôi xin bày tỏ lòng biết ơn đến gia đình, người thân, bạn bèvà đồng nghiệp - những người đã luôn động viên, tạo điều kiện cho tôi hoànthành khóa học này./. Học viên Phạm Ngọc Sơn iii Danh mục các ký hiệu và chữ viết tắtChữ viết tắt Nội dungADN Axít deoxyribonucleicbp Base pair (cặp bazơ)CE Capillary Electrophoresis (Điện di mao dẫn)FSA ForenSeqTM DNA Signature Prep - Mix A (tên bộ kít phân tích ADN của hãng Illumina)FTA Tên riêng của một loại giấy thu mẫu máu (dạng thẻ)ID IdentifilerTM (tên bộ kít phân tích ADN của hãng Thermo Fisher)NST Nhiễm sắc thểPCR Polymerase Chain Reaction (Phản ứng chuỗi polymerase)SNP Single Nucleotide Polymorphism (Đa hình đơn nucleotit)STR Short Tandem Repeat (Các trình tự lặp ngắn)VNTR Variable Number of Tandem Repeat (Các trình tự lặp trung bình) iv Danh mục các bảngBảng 1.1: Tần suất tối thiểu của một alen thay đổi tương ứng với số lượngmẫu khảo sát .................................................................................................... 11Bảng 1.2: Các locus STR trên nhiễm sắc thể thường có trong bộ kit ForenSeqDNA Signature Prep - Mix A [25] ................................................................. 14Bảng 3.1. Kết quả định lượng ADN bằng phương pháp Realtime PCR ........35Bảng 3.2. So sánh tần suất alen (%) của locus D8S1179 ............................... 43Bảng 3.3. So sánh tần suất alen (%) của locus D21S11 ................................. 44Bảng 3.4. So sánh tần suất alen (%) của locus D7S820 ................................. 45Bảng 3.5. So sánh tần suất alen (%) của locus CSF1PO ................................ 45Bảng 3.6. So sánh tần suất alen (%) của locus D3S1358 .............................. 46Bảng 3.7. So sánh tần suất alen (%) của locus TH01 ..................................... 47Bảng 3.8. So sánh tần suất alen (%) của locus D13S317 ............................... 47Bảng 3.9. So sánh tần suất alen (%) của locus D16S539 ............................... 48Bảng 3.10. So sánh tần suất alen (%) của locus D2S1338 ............................. 49Bảng 3.11. So sánh tần suất alen (%) của locus D19S433 ............................. 50Bảng 3.12. So sánh tần suất alen (%) của locus vWA .................................... 50Bảng 3.13. So sánh tần suất alen (%) của locus TPOX .................................. 51Bảng 3.14. So sánh tần suất alen (%) của locus D18S51 .... ...