Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin

Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêinCác dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã di truyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quá trình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng của prôtêin.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêin Mối liên quan giữa đột biến gen với mã di truyền và prôtêinCác dạng đột biến gen: mất, thêm, thay thế có ảnh hưởng khác nhau tới mã ditruyền, tới sự biến đổi trình tự của các nuclêôtit, từ đó ảnh hưởng tới quátrình phiên mã và dịch mã, do đó ảnh hưởng tới cấu trúc và chức năng củaprôtêin.Dạng thay thế một cặp nulêôtit có ảnh hưởng ít hơn tới sự biến đỏi của mã ditruyền. Ví dụ, dạng thay thế cặp nuclêôtit liên quan tới một codon. Tùy theonhững vị trí thay thé của cặp bazơnitric trong bộ ba mà cho ra hiệu quả khácnhau.Mã di truyền mang tính thoái hóa, nghĩa là nhiều codon cùng mã hóa một loạiaxit amin (từ hai đến sáu bộ ba). Đây là hiện tượng phổ biến cho tất cả cácloại axit amin, trừ mêtiônin và tryptophan. Trong trường hợp này, trí thứ nhấtvà thứ hai trong bộ ba thường cùng một loại bazơnitric, còn vị trí thứ ba cóthể là các loại bazơ khác nhau.Ví dụ, lơxin có 6 codon cùng mã hóa là: UUA, UUG, XUU, XUX, XUA,XUG. Người ta cho rằng vai trò quan trọng là bazơ ở vị trí thứ hai, như trong6 bộ ba trên vị trí đó đều có U tiếp theo là bazơ ở vị trí thứ nhất, như trong 6vị trí thứ nhất có U và X; còn bazơ ở vị trí thứ ba trong codon có vai trò kémhơn. Từ đó cho thấy nếu đột biến thay thế diễn ra ở vị trí thưa hai trongcodon làm cho mã di truyền thay đổi, axit amin tương ứng sẽ bị thay thế bằngmột loại axit amin khác. Riêng trường hợp với hai bộ ba là AUG (mêtiônin)và UGG (tryptophan) thì đột biến thay thế cặp nuclêôtit ở vị trí nào trong bộba cũng đều làm cho mã di truyền thay đổi đưa đến sự thay thế axit amintương ứng bằng axit amin khác trong chuỗi pôlipeptit.Hiệu quả của dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit còn tùy thuộc vào vị trí củaaxit amin thay thế trong chuỗi polipeptit. Nếu axit amin thay thế nằm ở trungtâm hoạt động của enzim hoặc gần nó thì có thể làm biến đổi hoạt tính củaenzim của prôtêin bị biến đổi. Còn nếu như axit amin bị thay thế nằm ở phầnkhác của enzim thì có thể không ảnh hưởng gì đến hoạt tính của enzim.Dạng đột biến thay thế cặp nuclêôtit trong gen đưa đến sự thay thế axit amintrong chuỗi pôlipeptit tương ứng được gọi là đột biến có nghĩa hay nhầmnghĩa. Còn nếu như dạng đột biến thay thế làm xuất hiện bộ ba vô nghĩa – bộba kết thúc trên mARN dẫn đến mạch pôlipeptit được hình thành sẽ ngắn hơnmạch bình thường và không hoạt động chức năng. Ví dụ như, do đột biếnthay thế cặp bazơ trong gen đa đưa đến sự biến đổi bộ ba UGX mã hóaxistêin thành UGA là codon kết thúc do đó chuỗi peptit không được tạothành. Dạng đột biến này được gọi là đột biến vô nghĩa.Dạng đột biến mất hay thêm một cặp nuclêôtit trong gen, nhìn chung có ảnhhưởng lớn tới trinh tự các nuclêôtit trong gen, làm cho cấu trúc của các codonbị thay đổi theo kiểu “dồn toa” hay còn gọi là đột biến dịch khung. Đột biếnđó sẽ đưa đến việc tạo ra một mARN mà ở đó khung đọc bị dịch chuyển đimột nuclêôtit, bắt đầu từ điểm xảy ra đột biến trên mARN, quá trình đọc mãsẽ đọc các codon khác hẳn bình thường, do đó tạo ra prôtêin có thành phần vàtrình tự các axit amin không bình thường trong chuỗi pôlipeptit so với prôtêinban đầu và không hoạt động.Cũng có thể dạng đột biến mất hay thêm cặp bazơ ở vị trí mà sự dịch khunglàm xuất hiện codon kết thúc tạo cho mạch pôlipeptit không được tổng hợphay được tổng hợp sẽ ngắn hơn dạng bình thường giống như trường hợp độtbiến thay thế đã đề cập.Những điểm khác biệt cơ bản trong tái bản ADN ở sinh vật nhân thực sovới sinh vật nhân sơMặc dù sự sao chép ADN ở sinh vật nhân thực hay sinh vật nhân sơ trongnhững năm gần đây được cập nhật liên tục, dẫn đến các dữ liệu thu được chothấy sự sao chép ADN ở sinh vật nhân sơ và nhân thực theo phương thứctương tự nhau. Tuy nhiên, sự tái bản ADN ở sinh vật nhân thực so với sinhvật nhân sơ cũng có một số điểm khác như:1. Các đoạn ARN mồi và các đoạn okazaki được tổng hợp ở nhân thựcthường ngắn hơn ở nhân sơ.2. Hệ gen của nhân thực lớn hơn nhiều, vì vậy quá trình sao chép ADN diễnra trong thời gian dài hơn (thường khoảng 6 – 8 giờ), trong khi ở nhân sơthường ngắn hơn (ở E.coli là 40 phút).3. Ở nhân sơ, quá trình sao chép ADN thường bắt đầu từ một điểm khởi đầusao chép. Còn ở nhân thực thường có nhiều điểm khởi đầu sao chép. Cácđiểm này cách nhau khoảng 20.000 cặp nuclêôtit.4. Tốc độ sao chép ADN ở nhân thực đạt khoảng 10 – 100 nuclêôtit/giây,thấp hơn so với tốc độ sao chép ADN ở nhân sơ (khoảng 1500nuclêôtit/giây).5. Ở nhân thực, sự sao chép theo hai hướng và bắt đầu tại điểm khởi đầu ởnhiều điểm và tiếp tục cho đến khi các nhánh loại đi các đoạn mồi và hợp lạithành một.6. Quá trình sao chép ADN ở nhân sơ có thể diễn ra liên tục và đồng thời vớiquá trình phiên mã và dịch mã. Còn ở nhân thực, quá trình sao chép ADN chỉdiênã ra vào giai doạnD của chu trình tế bào, diễn ra trong nhân tế bào, trongkhi quá trình dịch mã diễn ra ở tế bào chất.7. Số loại ADN pôlimêraza ở nhân thực nhiều hơn ở nhân sơ. Ở nhân thực,ngoài các ADN pôlimeraza tham gia sao chép ADN hệ gen nhân, còn có cácADN pôlimêraza chuyên hóa sao chép ADN các hệ gen ti thể và lạp thể, cũngcó nhiều loại ADN pôlimeraza tham gia vào các quá trình sữa chữa khácnhau.8. Khác với hệ gen E.coli vốn là một phân tử ADN sợi kép, vòng kín, ADNhệ gen nhân của nhân thực thường là các phân tử ADN mạch dài, hở 2 đầu.Sau mỗi lần sao chép, phần đầu mút của phân tử ADN bị ngắn lại. Hiệntượng này xảy ra do không có sự tổng hợp thay thế các trình tự nuclêôtit củađoạn ARN mồi ở phía đầu của mạch dẫn đầu và ở đoạn đầu tiên của mạchtheo sau (mạch gián đoạn) ở tế bào soma do các ADN pôlimeraza khi thiếuđoạn mồi phía trước không thể thực hiện được chức năng tổng hợp ADN. ...