Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân vô kinh

Vô kinh (VK) là một triệu chứng của rất nhiều bệnh lý phụ khoa. VK thường đi đôi với vô sinh, do đó việc tìm nguyên nhân VK là cần thiết cho điều trị để có thể có thai và có con. Bài viết trình bày xác định tỉ lệ bất thường NST ở những bệnh nhân VK, bước đầu tìm hiểu mối tương quan giữa bất thường NST và VK.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân vô kinhCHẨN ĐOÁN TIỀN SẢN HOÀNG THỊ NGỌC LAN, NGUYỄN THỊ THỦY, NGUYỄN THỊ TUYẾT NHUNG, NGUYỄN NGÂN HÀ NGHIÊN CỨU MỘT SỐ DẠNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ Ở NHỮNG BỆNH NHÂN VÔ KINH Hoàng Thị Ngọc Lan(1), Nguyễn Thị Thủy(1), Nguyễn Thị Tuyết Nhung(2), Nguyễn Ngân Hà(1) (1) Đại học Y Hà nội, (2) Bệnh viện Phụ sản Trưng ương Tóm tắt Background: Amenorrhea is a symptom of many Đặt vấn đề: Vô kinh (VK) là một triệu chứng của rất diseases in gynecological pathology. Amenorrhea nhiều bệnh lý phụ khoa. VK thường đi đôi với vô sinh, do often associated with infertility, so finding the cause đó việc tìm nguyên nhân VK là cần thiết cho điều trị để có amenorrhea is necessary for treatment to be able to get thể có thai và có con. Đối với một số trường hợp VK, người pregnant and have a baby. For some cases, amenorrhea ta thấy có liên quan đến bất thường NST đặc biệt với NST is related to abnormal chromosome, especiallity with X. Mục tiêu: 1. Xác định tỉ lệ bất thường NST ở những abnormality in X chromosome. Objective: 1. Determine bệnh nhân VK. 2. Bước đầu tìm hiểu mối tương quan giữa the ratio of chromosomal abnormalities in amenorrhea bất thường NST và VK. Đối tượng nghiên cứu: 150 bệnh patients. 2. The first step to find out the correlation nhân nữ VK có tuổi > 15 đến thăm khám, làm xét nghiệm between chromosomal abnormalities and amenorrhea. NST tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ Subjects: 150 female patients with amenorrhea with sản Trung ương từ tháng 10/2010- 3/2014. Phương age > 15 were examinated. Testing chromosomes were pháp: Nghiên cứu mô tả hồi cứu. Các bước tiến hành: Lập perfomed in Prenatal Diagnostic Center - National bệnh án di truyền. Nuôi cấy tế bào bạch cầu lympho máu hospital of obstetrics and gynecology (NHOG) from ngoại vi. Đánh giá NST bằng phương pháp nhuộm băng 10/2010 - 3/2014. Methods: A retrospective descriptive G. Phân tích NST và lập karyotyp theo tiêu chuẩn quốc tế study. Study activities: making genetic medical records; ISCN năm 2013. Kết quả và kết luận: 1: Tỷ lệ bất thường Cell cultures of peripheral blood lymphocytes; Stained NST ở những bệnh nhân VK là 36/150 (24%). Trong đó: chromosome by banding G method; chromosome Hôi chứng Turner là 19/36 (52,78%). Hội chứng tinh hoàn analysis and making karyotyp followed international nữ tính hóa (THNTH) là 17/36 (47,22%). 7 bệnh nhân standards ISCN 2013. Results and conclusions: 1: mắc hội chứng Rokitansky nhưng không có bất thường Percentage of chromosome abnormalities in patients NST. 2. Mối tương quan giữa bất thường NST và VK: Hội amenorrhea in 36/150 (24%), in which Turner syndrome chứng Turner: Tỷ lệ VKI là 18/19 (chiếm 94,4%). VKII là is 19/36 (52.78%). Patients with testicular feminization 1/19 (5,26%). Karyotyp 45,X chiếm tỷ lệ 14/19 (73,68%). syndrome are 17/36 (47.22%). 7 patients with Rokitansky Karyotyp 45,X/46,XY chiếm tỷ lệ 1/19 (5,26%). Karyotyp syndrome with no chromosomal abnormalities. 2. The thể khảm: chiếm tỷ lệ 4/19 (21,05%). THNTH: VKI chiếm tỷ relationship between chromosomal abnormalities and lệ 100%. Karyotyp 46,XY chiếm tỷ lệ 100%. Từ khóa: Vô amenorrhea: Turner syndrome: Prevalence primary kinh, nhiễm sắc thể, hội chứng Turner. amenorrhea is 18/19 (94.74%). Secondary amenorrhea is 1/19 (5.26%). Karyotyp mosaic is 4/19 (21.05%). The Abstract syndrome of testicular feminized: primary amenorrhea is RESEARCH SEVERAL CHROMOSOMAL ABNORMALITIES 100%, karyotyp 46,XY is 100%.Key words: Amenorrhea, IN PATIENTS WITH AMENORRHEA chromosome, Turner syndrome.1. Đặt vấn đề đoán, điều trị và phòng bệnh. Vì vậy, chúng tôi tiến Vô kinh (VK) là một triệu chứng của rất nhiều hành đề tài này với mục tiêu: Xác định tỉ lệ bất thườngnguyên nhân trong bệnh lý phụ khoa [1]. VK thường đi NST ở những bệnh nhân VK và bước đầu tìm hiểu mốiđôi với vô sinh, do đó việc tìm nguyên nhân VK là cần tương quan giữa bất thường NST và VK.thiết cho điều trị để có thể có thai và có con. Đối vớimột số trường hợp VK, người ta cũng thấy có liên quan 2. Đối tượng và phương pháp nghiên cứuđến bất thường NST đặc biệt với NST X. Việc phát hiện 2.1. Đối tượng nghiên cứu:ra nguyên nhân bất thường về vật chất di truyền gây Gồm 150 bệnh nhân nữ có biểu hiện ...