Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ emBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUYÊN NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Tai- Mũi- Họng Mã số: 62720155 TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC Thành Phố Hồ Chí Minh- Năm 2018 1Công trình được hoàn thành tại: Đại học Y Dược TP. Hồ Chí MinhNgười hướng dẫn khoa học:Hướng dẫn 1: PGS. TS.Lâm Huyền TrânHướng dẫn 2: TS.Nguyễn Hữu DũngPhản biện 1:Phản biện 2:Phản biện 3:Luận án sẽ được bảo vệ tại Hội đồng chấm luận án cấp Trường họp tại:Đại học Y Dược TP.Hồ Chí MinhVào hồi……giờ…….ngày……tháng…….nămCó thể tìm hiểu luận án tại:2 GIỚI THIỆU LUẬN ÁNĐặt vấn đề Tại các nước phát triển chương trình tầm soát khiếm thính đượcáp dụng thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh ngay khi chào đời. Bên cạnhđó, việc thực hiện xét nghiệm gen được xem là một trong những bướcquan trọng trong quy trình tầm soát khiếm thính nhằm hạn chế bỏ sótnhững trường hợp khiếm thính có thể không được phát hiện trong quátrình khảo sát thính học, đồng thời xác định nguyên nhân gây khiếm thínhlàm cơ sở cho việc tiên lượng diễn tiến khiếm thính và tình trạng sức khoẻcủa trẻ nhằm lựa chọn phương pháp hỗ trợ, can thiệp và theo dõi thíchhợp. Không dừng lại ở việc khảo sát gen gây khiếm thính trên trẻ sơsinh và trẻ nhỏ, xét nghiệm gen còn được thực hiện ở phụ nữ có thai vànhững thành viên khác trong gia đình có người khiếm thính bẩm sinh đểdự đoán khả năng sinh ra trẻ khiếm thính trong tương lai nhằm phát hiệnsớm tình trạng khiếm thính của đứa trẻ ngay khi vừa chào đời, giúp giađình chủ động hơn trong việc lập kế hoạch chăm sóc, phối hợp chặt chẽvới bác sĩ can thiệp sớm, hiệu quả và phù hợp với hoàn cảnh gia đình. Theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới (TCYTTG), Việt Nam là một trongnhững quốc gia có tỷ lệ người khiếm thính cao nhất khu vực với hơn1.500-2.000 trẻ khiếm thính chào đời mỗi năm. Tuy nhiên việc tầm soátkhiếm thính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ hiện tại chỉ áp dụng ở một số bệnhviện lớn. Hơn nữa, các nghiên cứu về khiếm thính ở trẻ em tại Việt Namcòn ít và phần lớn chỉ dừng lại ở việc xác định tỷ lệ trẻ khiếm thính trongcộng đồng hay ở nhóm trẻ có nguy cơ cao. Đến nay rất ít nghiên cứu vềđặc điểm chung của trẻ khiếm thính thuộc nhóm nguyên nhân không mắcphải và phân tích vai trò của yếu tố di truyền trong việc gây ra khiếmthính ở nhóm trẻ này. Với mong muốn tìm hiểu đặc điểm chung của trẻ khiếm thínhkhông mắc phải nhằm góp phần xây dựng chương trình tư vấn di truyền,dự phòng, tầm soát và can thiệp khiếm thính sớm phù hợp với đặc điểmvà hoàn cảnh kinh tế của người Việt Nam, chúng tôi tiến hành đề tài 1“Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em” tại Khoa Tai MũiHọng Bệnh viện Nhi Đồng 1 với 03 mục tiêu:1. Xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải.2. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải.3. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen.Tính cấp thiết của đề tài:- Di truyền là nguyên nhân khiếm thính cho hơn 50% trường hợp khiếm thính ở trẻ em. Đa số các trẻ khiếm thính do di truyền đều nghe kém ở mức độ nặng hoặc sâu. Do đó ở các quốc gia trên thế giới đã thực hiện nhiều nghiên cứu về di truyền để xây dựng quy trình khảo sát đột biến gen gây khiếm thính nhằm tư vấn, tầm soát, phòng ngừa và can thiệp khiếm thính từ trước khi mang thai, trong thai kỳ và sau khi trẻ chào đời.- Tại Việt Nam, rất ít đề tài nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng của trẻ khiếm thính và chưa có nghiên cứu nào sử dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới để xác định những đột biến gen gây khiếm thính thường gặp làm cơ sở để xây dựng quy trình khảo sát đột biến gen gây khiếm thính phù hợp. Do vậy luận án có tính cấp thiết, thời sự, có ý nghĩa khoa học và thực tiễn.Những đóng góp mới của luận án- Cung cấp thêm thông tin về đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính thuộc nhóm nguyên nhân không mắc phải làm cơ sở cho việc tầm soát, chẩn đoán và can thiệp khiếm thính sớm.- Phát hiện những đột biến gen gây khiếm thính thường gặp ở Việt Nam làm cơ sở để đề xuất quy trình và chỉ định khảo sát đột biến gen gây khiếm thính tại Việt Nam.Bố cục của luận án Luận án có 129 trang, gồm: đặt vấn đề và mục tiêu nghiên cứu 3trang, tổng quan tài liệu 41 trang, đối tượng và phương pháp nghiên cứu15 trang, kết quả nghiên cứu 27 trang, bàn luận 39 trang, kết luận 3 trang,kiến nghị 1 trang. Có 40 bảng, 9 biểu đồ, 20 hình và 167 tài liệu thamkhảo (5 tiếng Việt, 162 tiếng nước ngoài).2 Chương 1. TỔNG QUAN1.1.4. NGUYÊN NHÂN GÂY KHIẾM THÍNH Ở TRẺ EMNguyên nhân gây khiếm thính được chia ra làm 2 nhóm: mắc phải vàkhông mắc phải. Nhóm nguyên nhân không mắc phải thường gây khiếmthính ngay khi đứa trẻ được sinh ra và nhóm nguyên nhân mắc phảithường gây khiếm thính muộn hơn.1.1.4.1. Nhóm nguyên nhân mắc phải+ Nhiễm trùng: Nhiễm TORCHES (Toxoplamosis, Rubella, CMV, Herpes, Syphilis) là tác nhân thường gặp có thể lây nhiễm cho trẻ ở giai đoạn bào thai hoặc trong lúc sinh và thường gây khiếm thính xảy ra ở giai đoạn trước ngôn ngữ. Đôi khi tình trạng khiếm thính sẽ xuất hiện muộn hơn ở giai đoạn sau ngôn ngữ với mức độ nghe kém ngày càng trầm trọng. Viêm tai giữa, sởi, quai bị, HIV, thuỷ đậu, viêm não- màng não có thể gây khiếm thính sớm hay muộn tuỳ theo thời điểm mắc bệnh của trẻ.+ Chấn thương: Khiếm thính xảy ra sau chấn thương như sang chấn sản khoa, chấn thương đầu, tiếp x ...