Tổng quan kiến thức về di truyền y học: Phần 2

(BQ) Nối tiếp nội dung phần 1 tài liệu Di truyền y học, phần 2 giới thiệu tới người đọc các kiến thức: Di truyền đơn gen, di truyền nhóm máu, cơ sở di truyền của hệ thống kháng nguyên bạch cầu người, di truyền đa gen và di truyền đa nhân tố ở người,... Mời các bạn cùng tham khảo.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tổng quan kiến thức về di truyền y học: Phần 2 Page 103 of 204 Chương 6 DI TRUYỀN ĐƠN GEN 1. PHÂN LOẠI CÁC NHÓM BỆNH DO RỐI LOẠN VẬT CHẤT DI TRUYỀN GÂY NÊN Xét về phương diện vật liệu di truyền, các bệnh do rối loạn vật liệu di truyền gây nên ở người thuộc trong ba loại chủ yếu sau: Các rối loạn di truyền kiểu Mendel: di truyền đơn gen (monogenic disorders, Mendelian disorders) là rối loạn di truyền do một gen đột biến duy nhất xác định gồm các rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới. Các rối loạn di truyền đa nhân tố (multifactorial disorders) là các rối loạn di truyền do sự tương tác của nhiều gen đột biến và các tác nhân thuộc môi trường tạo thành, thường tạo nên các bệnh di truyền phức tạp. Rối loạn NST (chromosomal disorders): bao gồm các loại rối loạn số lượng hoặc các bất thường cấu trúc NST. Ngoài ra còn có các bệnh do gen ty thể gây nên. ADN ở ty thể nhân đôi phân chia ngẫu nhiên cùng tế bào chất - di truyền theo dòng mẹ, và di truyền cho con trai con gái giống nhau. Ngoài những nhóm bệnh tật di truyền nêu trên còn có nhóm bệnh do rối loạn tế bào sinh dưỡng (somatic cell genetic disorders), ví dụ rối loạn di truyền trong ung thư. Trên lâm sàng người ta còn chia các bệnh, tật di truyền theo hệ thống của từng cơ quan và ký hiệu theo quy ước quốc tế về phân loại bệnh tật (International statistical clasification of diaseases ICD 10 - 1992). Mỗi loại bệnh di truyền trên là khác nhau về bệnh học phát sinh, dự phòng, chẩn đoán, tư vấn di truyền và điều trị. 2. CÁC TÍNH TRẠNG VÀ CÁC RỐI LOẠN DI TRUYỀN KIỂU MENDEL file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 7/14/2011 Page 104 of 204 Rất nhiều tính trạng bình thường hoặc bệnh lý của người di truyền theo quy luật di truyền đơn gen: mỗi tính trạng được chi phối bởi một cặp alen hoặc nhiều alen tương ứng của một gen. Những tính trạng này thường di truyền theo quy luật Mendel. Garrod và Bateson vào năm 1902 đã xác định bệnh Alcapton niệu di truyền đơn gen theo quy luật di truyền lặn NST thường. Đây là bệnh đầu tiên được xác định quy luật di truyền. Sau sự xác định quy luật di truyền của bệnh Alcapton niệu, quy luật di truyền của nhiều rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác cũng đã được xác định. Đến năm 1997, hơn 6600 các rối loạn di truyền đơn gen đã được xác định với tỷ lệ 2% trong quần thể. Các tính trạng di truyền kiểu Mendel là các tính trạng di truyền đơn gen. Gen chi phối những tính trạng hoặc bệnh chỉ gồm hai alen khác nhau để quy định hai hoặc ba trạng thái khác nhau của tính trạng hoặc bệnh thì thuộc loại di truyền hai alen. Khi một gen gồm nhiều alen khác nhau quy định nhiều trạng thái khác nhau của tính trạng trong quần thể thì thuộc loại di truyền nhiều alen. Tuy vậy, trong mỗi cơ thể 2n chỉ có hai alen trong số các alen ấy tồn tại và tương tác nhau để quy định một kiểu hình cụ thể. Dù là di truyền 2 alen hay nhiều alen thì bệnh hoặc một hội chứng thuộc loại rối loạn di truyền kiểu Mendel là các rối loạn mà nguồn gốc là do một gen đột biến gây ra. 2.1. Di truyền hai alen Đặc điểm chung: Quyết định sự biểu hiện của một bệnh hoặc một tính trạng của mỗi cá thể và của toàn quần thể chỉ do 2 alen của một gen chi phối nên trong quần thể luôn có ba loại kiểu gen, tương ứng với hai kiểu hình hoặc ba kiểu hình tùy loại cơ chế di truyền. Có thể tính toán khả năng mắc bệnh (hoặc biểu hiện tính trạng) của từng gia hệ và tần số bệnh của cả quần thể theo các hệ thức toán học. 2.1.1. Di truyền gen trên nhiễm sắc thể thường 2.1.1.1. Di truyền alen trội trên nhiễm sắc thể thường - Di truyền alen trội hoàn toàn trên nhiễm sắc thường: file:///C:/Windows/Temp/fyvbcylyoh/di%20truyen%20CAN_1_unicode_2_html.htm 7/14/2011 Page 105 of 204 Đặc điểm Các bệnh di truyền alen trội NST thường có các đặc điểm chính như sau: + Trong quần thể có 3 kiểu gen (AA, Aa, aa) và chỉ có 2 kiểu hình. Vì bệnh biểu hiện cả trong trạng thái dị hợp nên 2 kiểu gen AA và Aa có kiểu hình trội giống nhau. + Gen bệnh trội nằm trên một trong 22 NST thường nên khả năng mắc bệnh của nam và nữ như nhau. Bố và mẹ là có khả năng ngang nhau trong việc di truyền gen bệnh và bệnh cho các con trai và con gái của họ. + Bệnh di truyền trực tiếp từ bố mẹ sang con cái, xuất hiện liên tục không ngắt quãng qua các thế hệ, đặc biệt khi gen bệnh không gây mất khả năng sinh sản. Trường hợp ngắt quãng giả có thể xẩy ra ở gia đình đẻ ít con. Tỷ lệ các ...