Cẩ m Nang Cho Những Bà Mẹ Trẻ Phầ n 3

Cẩ m Nang Cho Những Bà Mẹ Trẻ Phầ n 3Dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là 1 gánh nặng cho cho bản thân người bệnh, cho gia đình và cho xã hội. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh không phải dễ và không phải không có những suy nghĩ không đúng về những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh do thiếu hiểu biết. Hiểu biết về dị tật bẩm sinh, kết luận được nguyên nhân dị tật sẽ giúp ích rất nhiều cho nhiều người liên quan đồng thời giúp cho thầy thuốc có xử...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cẩ m Nang Cho Những Bà Mẹ Trẻ Phầ n 3Cẩ m Nang Cho Những Bà Mẹ Trẻ Phầ n 3Dị tật bẩm sinh Dị tật bẩm sinh là 1 gánh nặng cho cho bản thân người bện h, cho gia đình và cho xãhội. Chẩn đoán dị tật bẩm sinh không phải dễ và không phải không có những suynghĩ không đúng về những nguyên nhân gây nên dị tật bẩm sinh do thiếu hiểu biết.Hiểu biết về dị tật bẩm sinh, kết luận được nguyên nhân dị t ật sẽ giúp ích rất nhiều chonhiều người liên quan đồng thời giúp cho thầy thuốc có xử trí phù hợp. Hiểu biết dị tậtbẩm sinh còn giúp chúng ta ngăn ngừa không để xảy ra bệnh vì thiếu hiểu biết, giảiquyết được phần nào nỗi đau khi có người bệnh trong nhà. Chúng tôi xin giới thiệu bàiviết về dị tật bẩm sinh dựa theo tài liệu giảng dạy của bộ môn Mô Phôi Di TruyềnTrường Đại học Y Dược TPHCM. Khái niệm “Dị tật bẩm sinh”: Dị tật bẩm sinh là những trường hợp bất thường về hình thái, phát sinh trong thai kỳ(có thể phát hiện bằng các xét nghiệm về nội tiết, siêu âm), được khám phát hiện ngaykhi sinh ra, hoặc xuất hiện sau này khi trẻ lớn lên. Tổn thương có thể ở mức độ đại thểhay vi thể, có thể biểu hiện ở bên ngoài cơ thể hay ở các tạng bên trong c ơ thể. Các dị tật bẩm sinh phát sinh sớm ở giai đoạn phôi thường gây chết phôi, còn xuấthiện trong giai đoạn thai thì thai thường sống và có dị tật (gi ai đoạn phôi tính từ khi thụtinh tới tuần lễ thứ 8, giai đoạn thai từ tuần lễ thứ 8 đến khi sanh). Nhiều trường hợp dịtật không thể thống kê được do có trường hợp sảy thai sớm mà người mẹ không biếtmình có thai và vì phôi quá nhỏ nên không thể xác định phôi có trong máu kỳ kinhđược. Tỉ lệ dị tật bẩm sinh trước sinh khoảng 20%. Tỉ lệ di tật bẩm sinh ở tuổi mới sinhra là 3% (Mac Vicar, 1976). Tỉ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ em là khoảng 6% (McK eown,1976; Connor và Ferguson-Smith, 1984). Dị tật bẩm sinh có thể là 1 tật hay nhiều tật, có biểu hiện lâm sàng nhẹ hoặc nghiêmtrọng. Các trường hợp dị tật nhẹ (tật chỉ tay, thừa da vành tai) chiếm 14% các trườnghợp dị tật bẩm sinh, không quan trọng về lâm sàng; tuy vậy các dị tật nhẹ có giá trị gợiý chúng ta đi tìm các dị tật khác nghiêm trọng hơn. Thí dụ tật có 1 động mạch rốn giúpta truy ra tật tim mạch. Ngành phôi thai học nghiên cứu sự phát triển của phôi thai. Trước thập niên 1940,người ta cho rằng phôi được nhau, tử cung và thành bụng mẹ bảo vệ an toàn chống lạicác yếu tố môi trường. Năm 1941, Gregg báo cáo 1 trường hợp điển hình chứng minhrằng tác nhân môi trường (bệnh thủy đậu) có thể gây ra dị tật bẩm sinh nếu tác độngđúng thời điểm. Sau đó các công trình của Lens (1961) và McBride (1961) về vai trògây dị tật của thuốc. Hai ông đã mô tả các dị tật ở chi và ở các cơ quan khác do dùngthalidomide (1 loại thuốc an thần và chống nôn). Hiện nay ước tính có khoảng 7% cáctrường hợp dị tật bẩm sinh có nguyên nhân do thuốc và vi rút (Per saud và cs, 1985;Thompson, 1986). Tỉ lệ các trường hợp dị tật nhẹ do đa yếu tố có kèm theo dị tật nặng là 90% (Con norvà Ferguson-Smith, 1984). Trong số 3% trẻ sơ sinh có dị tật thì trong số đó có 0,7 % donguyên nhân đa yếu tố. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng (chiếm 10 tới 15%) thườngxuất hiện rất sớm và đa số bị sảy thai. Nguyên nhân dị tật bẩm sinh thường được chia ra làm 2 nhóm: nhóm nguyên nhân ditruyền và nhóm nguyên nhân yếu tố môi trường. Tuy vậy, phần lớn các dị tật bẩm sinhcó sự kết hợp các yếu tố trên và được gọi là bệnh di truyền đa yếu tố. Các thuốc và hoá chất gây dị tật: Các loại thuốc có khả năng gây quái thai khác nhau. Một số loại có thể gây dị tậtnghiêm trọng nếu được dùng đúng thời điểm nhạy cảm (thí dụ như Thalido mide); cóloại dùng nhiều trong 1 thời gian dài có thể gây chậm phát triển tâm thần và vận động(thí dụ như rượu). Tỉ lệ di tật bẩm sinh do thuốc và hóa chất dưới 2% (Brent, 1986 ). Các nhà khoa học đã xác định 1 số thuốc chắc chắn gây dị tật cho người. Có1 số chất nghi ngờ có tính gây dị tật (như rượu). Một số thuốc được coi có khả nănggây dị tật dựa trên các báo cáo trường hợp. Một số được xem là có khả năng gây dị tậtdựa trên khảo sát ca ngẫu nhiên. Có loại được lưu ý khi dùng (các loại Alkaloids). Tốt nhất phụ nữ khi mang thai không nên dùng thuốc trong 8 tuần lễ đầu, chỉ dùngnhững thuốc đã được công nhận an toàn và có toa của bác sĩ. Lý do là dù cho nhữngthuốc đã được nghiên cứu kỹ chứng tỏ vô hại song vẫn có khả năng gây quái thai. - Các chất Alcaloid: Nicotine và caffeine. Không gây dị tật cho người, nhưng nico tinetrong thuốc lá có ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của thai (Werler và cs, 1986). Mẹ hútthuốc có thể làm thai bị chậm phát triển. Trường hợp nghiện thuốc lá nặng (trên20 điếu/ngày) thì tỉ lệ sinh non tăng gấp đôi so với người không hút và trẻ sinh rathường bị thiếu cân. Nicotine làm co mạch, làm giảm lượng máu tới tử cung, do đógiảm lượng oxy và chất dinh dưỡng đến cho thai, làm thai kém tăng trưởng và thiểunăng tinh thần. Page và cs, 1981 cho rằng chậm tăng trưởng là do nhiễm độc khóithuốc ...