Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh
hưởng đến mô liên kết. Chức năng chính của mô liên kết là giữ các thành phần của
toàn bộ cơ thể lại với nhau và tạo ra một cái khung cho quá trình tăng trưởng và phát
triển. Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng và không thực
hiện được chức năng cần thiết của mình. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên
hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan bao gồm xương, mắt, tim
và mạch máu,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan
Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh
hưởng đến mô liên kết. Chức năng chính của mô liên kết là giữ các thành phần của
toàn bộ cơ thể lại với nhau và tạo ra một cái khung cho quá trình tăng trưởng và phát
triển. Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng và không thực
hiện được chức năng cần thiết của mình. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên
hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan bao gồm xương, mắt, tim
và mạch máu, hệ thần kinh, da và phổi.
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam, nữ, trẻ em và xuất hiện ở mọi chủng tộc và
các dân tộc khác nhau. Ước lượng có ít nhất 1/5000 người Mỹ bị hội chứng này.
Hội chứng Marfan có những tính chất gì?
Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người
chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất
nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Những hệ cơ
quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm:
• Xương - Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và
lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương,
nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương
xứng đối với phần còn lại của cơ thể. Một người bị hội chứng Marfan thường
có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong làm cho răng mọc chồng
lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra
hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân.
• Mắt - Có hơn phân nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể
ở một hoặc 2 mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình
thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ
nhận thất. Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này.
Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng
nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy
tinh thể không còn trong như bình thường nữa).
• Tim và mạch máu - hầu hết những người bị hội chứng Marfan có những bất
thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành
động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn
lại cơ thể) có thể yếu và dãn, tình trạng này được gọi là dãn động mạch chủ.
Động mạch chủ dãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ)
hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi
khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường
hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được
bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn
có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không
đều).
• Hệ thần kinh - Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng
cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng
Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và dãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè
lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình
trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó
chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân.
• Da - Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên
da (dãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường
vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức
khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy
cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của
ruột.
• Phổi - Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên
trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan
thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên nếu
như những túi khí nhỏ này trở nên dãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có
thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn
hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở lúc ngủ (một kiểu
rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn
ngừng thở trong khi ngủ).
Nguyên nhân của hội chứng Marfan là gì?
Hội chứng Marfan có nguyên nhân là do khiếm khuyết ở gen quy định cấu trúc fibrin,
một loại protein đóng vai trò quan trọng trong mô liên kết. Bệnh nhân bị hội chứng
Marfan ngay từ khi mới sinh ra ngay cả khi nó không được phát hiện ra mãi cho đến
lúc lớn hơn. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng
một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình và khôn ...
Hội chứng Marfan
Số trang: 6
Loại file: doc
Dung lượng: 85.00 KB
Lượt xem: 22
Lượt tải: 0
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:
Thông tin tài liệu:
Tìm kiếm theo từ khóa liên quan:
y tế sức khỏe y học thường thức Hội chứng Marfan tài liệu học ngành YTài liệu có liên quan:
-
Phương pháp lọc màng bụng cho những người bệnh suy thận
6 trang 242 0 0 -
Một số dấu hiệu bất thường khi dùng thuốc
5 trang 189 0 0 -
Một số lưu ý cho bệnh nhân Đái tháo đường
3 trang 133 0 0 -
Ưu điểm và nhược điểm thuốc đái tháo đường
5 trang 123 0 0 -
9 trang 85 0 0
-
Sai lầm trong ăn uống đang phổ biến ở người Việt
5 trang 84 0 0 -
Kiến thức y học - Sức khỏe quý hơn vàng: Phần 1
177 trang 55 0 0 -
Giáo trình sức khỏe môi trường_Bài 1
26 trang 51 0 0 -
13 trang 50 0 0
-
Chapter 029. Disorders of the Eye (Part 8)
5 trang 49 0 0