Danh mục tài liệu

Hội chứng Marfan

Số trang: 6      Loại file: doc      Dung lượng: 85.00 KB      Lượt xem: 22      Lượt tải: 0    
Xem trước 2 trang đầu tiên của tài liệu này:

Thông tin tài liệu:

Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Chức năng chính của mô liên kết là giữ các thành phần của toàn bộ cơ thể lại với nhau và tạo ra một cái khung cho quá trình tăng trưởng và phát triển. Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng và không thực hiện được chức năng cần thiết của mình. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan bao gồm xương, mắt, tim và mạch máu,...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan Hội chứng Marfan là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết. Chức năng chính của mô liên kết là giữ các thành phần của toàn bộ cơ thể lại với nhau và tạo ra một cái khung cho quá trình tăng trưởng và phát triển. Khi bị hội chứng Marfan, mô liên kết của cơ thể sẽ bị ảnh hưởng và không thực hiện được chức năng cần thiết của mình. Do mô liên kết xuất hiện ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan bao gồm xương, mắt, tim và mạch máu, hệ thần kinh, da và phổi. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến nam, nữ, trẻ em và xuất hiện ở mọi chủng tộc và các dân tộc khác nhau. Ước lượng có ít nhất 1/5000 người Mỹ bị hội chứng này. Hội chứng Marfan có những tính chất gì? Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến mỗi người theo những cách khác nhau. Có người chỉ bị những triệu chứng nhẹ trong khi đó một số người khác lại bị ảnh hưởng rất nặng nề. Ở hầu hết các trường hợp, triệu chứng sẽ tiến triển theo tuổi. Những hệ cơ quan trong cơ thể thường bị ảnh hưởng bởi hội chứng Marfan bao gồm: • Xương - Những người bị hội chứng Marfan thường rất cao, mảnh khảnh và lỏng khớp. Do hội chứng Marfan có tác động đến xương dài của khung xương, nên cánh tay, cẳng chân, ngón tay, ngón chân có thể dài ra một cách bất tương xứng đối với phần còn lại của cơ thể. Một người bị hội chứng Marfan thường có khuôn mặt dài, hẹp và trần của miệng có thể cong làm cho răng mọc chồng lên nhau. Những bất thường khác của xương có thể là: xương ức có thể nhô ra hoặc lõm vào, vẹo cột sống, và mất độ cong của bàn chân. • Mắt - Có hơn phân nửa những người bị hội chứng Marfan bị lệch thủy tinh thể ở một hoặc 2 mắt. Thủy tinh thể có thể hơi cao hơn hoặc thấp hơn bình thường và có thể lệch về một phía. Có thể lệch nhẹ hoặc lệch rõ ràng, dễ nhận thất. Tách võng mạc là một biến chứng nghiêm trọng của bệnh này. Nhiều người bị hội chứng Marfan bị cận thị và một số người có thể bị tăng nhãn áp sớm (áp lực bên trong mắt tăng cao) hoặc bị đục thủy tinh thể (thủy tinh thể không còn trong như bình thường nữa). • Tim và mạch máu - hầu hết những người bị hội chứng Marfan có những bất thường liên quan đến tim mạch. Do mô liên kết bị khiếm khuyết nên thành động mạch chủ (một động mạch lớn mang máu từ tim đến toàn bộ phần còn lại cơ thể) có thể yếu và dãn, tình trạng này được gọi là dãn động mạch chủ. Động mạch chủ dãn làm gia tăng nguy cơ bị rách (bóc tách động mạch chủ) hoặc vỡ, gây tai biến về tim mạch nặng nề và đôi khi có thể gây đột tử. Đôi khi, khiếm khuyết ở các lá van cũng có thể gây nên vấn đề. Ở một số trường hợp, một số van có thể rò rỉ gây ra những âm thổi mà bác sĩ có thể nghe được bằng ống nghe. Lỗ rò nhỏ có thể không gây ra triệu chứng nào, nhưng lỗ rò lớn có thể gây khó thở, mệt mỏi và đánh trống ngực (tim đập rất nhanh và không đều). • Hệ thần kinh - Não và tủy sống được bao quanh bởi dịch chứa trong màng cứng, màng cứng có cấu tạo từ mô liên kết. Khi những người bị hội chứng Marfan già đi, màng cứng thường trở nên yếu và dãn, sau đó nó sẽ bắt đầu đè lên các đốt sống ở phía dưới thấp và bào mòn xương bao quanh tủy sống. Tình trạng này được gọi là phình màng cứng. Những thay đổi này có thể chỉ gây khó chịu nhẹ hoặc có thể gây đau lan tỏa ở bụng hoặc đau, tê hoặc yếu chân. • Da - Nhiều người bị hội chứng Marfan đôi khi xuất hiện những đường vân trên da (dãn da) ngay cả khi không có sự thay đổi trọng lượng nào. Những đường vân này có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào và không gây nguy cơ gì cho sức khỏe. Tuy nhiên những người bị hội chứng Marfan cũng có thể gia tăng nguy cơ thoát vị bụng hoặc thoát vị bẹn là những khối phình có chứa một phần của ruột. • Phổi - Mặc dù bất thường mô liên kết có thể tạo ra những túi khí nhỏ bên trong phổi làm nó kém đàn hồi đi nhưng những người bị hội chứng Marfan thường không cảm thấy những triệu chứng gây khó chịu ở phổi. Tuy nhiên nếu như những túi khí nhỏ này trở nên dãn hoặc phồng lên, nguy cơ xẹp phổi có thể gia tăng. Hiếm hơn, những người bị hội chứng Marfan có thể bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy hay ngưng thở lúc ngủ (một kiểu rối loạn giấc ngủ mà người bị rối loạn này có những khoảng thời gian ngắn ngừng thở trong khi ngủ). Nguyên nhân của hội chứng Marfan là gì? Hội chứng Marfan có nguyên nhân là do khiếm khuyết ở gen quy định cấu trúc fibrin, một loại protein đóng vai trò quan trọng trong mô liên kết. Bệnh nhân bị hội chứng Marfan ngay từ khi mới sinh ra ngay cả khi nó không được phát hiện ra mãi cho đến lúc lớn hơn. Mặc dù tất cả mọi người bị hội chứng này đều có khiếm khuyết ở cùng một gen nhưng những sự thay đổi trên cơ thể là khác nhau ở mỗi gia đình và khôn ...