Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đình

Trang web của tạp chí Khoa học, Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhà khoa học Mỹ lần đầu tiên đã phác họa thành công trình tự toàn bộ hệ gen của một gia đình có bốn thành viên Việc phác họa thành công hệ gen theo đơn vị gia đình sẽ cung cấp nhiều thông tin có giá trị trong nghiên cứu di truyền học và các căn bệnh liên quan.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đình Lần đầu phác họa bản đồ hệ gen của một gia đìnhTrang web của tạp chí Khoa học,Mỹ số ra mới nhất cho biết, các nhàkhoa học Mỹ lần đầu tiên đã pháchọa thành công trình tự toàn bộ hệgen của một gia đình có bốn thànhviên.Việc phác họa thành công hệ gentheo đơn vị gia đình sẽ cung cấpnhiều thông tin có giá trị trongnghiên cứu di truyền học và các cănbệnh liên quan.Các nhà khoa học cho biết, họ đãhợp tác với một công ty trình tự hệgen để tiến hành phác họa trình tựtoàn bộ hệ gen của một cặp vợchồng và hai đứa con. Hai đứa controng gia đình này đều mắc hộichứng miller và bệnh primaryciliary dyskinesia (PCD).Thông qua biện pháp trình tự hệgen đối với các thành viên trong giađình trên, các nhà khoa học đã xácđịnh được chuẩn xác bốn gen cómối quan hệ với hội chứng miller.David Gallas thành viên nhómnghiên cứu cho biết, “chúng ta cóthể quan sát được tất cả sự đột biếngen, bao gồm cả những đặc tính ditruyền tương đối hiếm gặp và cóthể cấu tạo nên từng đoạn nhiễmsắc thể. Điều này có vai trò thenchốt trong nghiên cứu các căn bệnhliên quan.”Theo các nhà khoa học, việc pháchọa trình tự hệ gen của toàn bộthành viên trong gia đình có thể thuđược nhiều thông tin di truyền học,và qua đó phân biệt được những sựđột biến gen hiếm gặp đồng thờitìm ra một cách chính xác nhữnggen có liên quan đến một số bệnhtật. Hơn nữa, có thể thông qua sựđối chiếu để nhận biết một số saisót trong quá trình phác họa trìnhtự hệ gen, nhằm giúp nâng cao độchuẩn xác trong quá trình pháchọa.Đặc biệt, trong quá trình phác họacác nhà khoa học còn lần đầu tiêndự đoán được tỷ lệ đột biến ditruyền giữa hai thế hệ. Cụ thể cácnhà khoa học đã phát hiện, tỷ lệ độtbiến gen từ đời bố mẹ sang đời concái chỉ bằng một nửa so với dự báocủa giới khoa học trước đó.Các nhà khoa học cho biết, pháchọa trình tự hệ gen của gia đình sẽtrở thành một công cụ mới trongnghiên cứu gen và điều trị bệnh saunày./.