Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ em

Luận án được nghiên cứu với mục tiêu nhằm xác định đặc điểm lâm sàng và thính học của trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định đột biến gen thường gặp ở trẻ khiếm thính không mắc phải. Xác định tương quan về lâm sàng và thính học giữa trẻ có đột biến gen và trẻ chưa ghi nhận có đột biến gen
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu khiếm thính không mắc phải ở trẻ emBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUYÊN NGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH - 2018BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH PHẠM ĐÌNH NGUYÊNNGHIÊN CỨU KHIẾM THÍNH KHÔNG MẮC PHẢI Ở TRẺ EM Chuyên ngành: Tai- Mũi- Họng Mã số: 62720155 NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: 1. PGS.TS. LÂM HUYỀN TRÂN 2. TS. NGUYỄN HỮU DŨNG THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH- 2018 LỜI CAM ĐOANTôi xin cam đoan luận án này là công trình nghiên cứu của riêng tôi, do chínhtôi thực hiện. Các số liệu được thu thập nghiêm túc và trung thực. Kết quảnghiên cứu chưa từng được ai công bố trong bất kỳ công trình nào khác. Nghiên cứu sinh MỤC LỤCTrang phụ bìaLời cam đoanMục lụcDanh mục các chữ viết tắtDanh mục các bảngDanh mục các biểu đồDanh mục các hìnhĐẶT VẤN ĐỀ ............................................................................................... 1MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU ........................................................................... 3Chương 1. TỔNG QUAN TÀI LIỆU .................................................... 4Chương 2. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ..... 45Chương 3. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ................................................ 60Chương 4. BÀN LUẬN......................................................................... 87KẾT LUẬN ........................................................................................... 126KIẾN NGHỊ ........................................................................................... 129DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU LIÊN QUANTÀI LIỆU THAM KHẢOPHỤ LỤC - Phiếu thông tin bệnh nhân - Giấy chấp thuận tham gia nghiên cứu - Kết quả khảo sát đột biến gen của các bệnh nhân tham gia nghiên cứu - Danh sách bệnh nhân tham gia nghiên cứu - Biên bản của Hội đồng Y Đức và Hội đồng Khoa Học Kỹ Thuật Bệnh viện Nhi Đồng 1 DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮTVIẾT TẮT TIẾNG ANH TIẾNG VIỆTAA Amino acid A xít amin Cấy điện thính giác thânABI Audiotory Brainstem Implant nãoABR Audiotory Brainstem Response Điện thính giác thân não American College of Medical Trường Đại học Y SinhACMG Genetics Hoa KỳAD Autosomal Dominant Di truyền theo tính trộiAR Autosomal Recessive Di truyền theo tính lặn Autosomal Rescessive Non Khiếm thính đơn thuần diARNSHL Syndrome Hearing Loss truyền theo tính lặn American Speech Hearing Hiệp hội Ngôn ngữ-ASHA Association Thính học Hoa KỳAS-PCR Alleleee Specific PCR Khuếch đại alen đặc hiệudB deci Bel Đơn vị đo lường tiếng ồn The single nucleotide Mã đột biến được xácdB SNP ID polymorphism database định trên ngân hàng gen identification number của NCBI Đột biến gây khiếm thínhDFNA Deafness Autosomal dominant di truyền theo tính trội Đột biến gây khiếm thínhDFNB Deafness Autosomal recessive di truyền theo tính lặn Đột biến gây khiếm thínhDFNX Deafness X-linked di truyền trên nhiễm sắc thể giới tínhDNA Deoxyribo Nucleic Acid A xít nucleotic Chất chống đôngEDTA Ethylene Diamide- Tetra Acetate Ethylene Diamide- Tetra AcetateEVA Enlarged Vestibular aqueduct Dãn rộng cống tiền đìnhGJB Gap Junction Beta genes Các gen khoảng nối BetaJCIH Joint Commitee of Infant Hearing Hiệp hội Thính học trẻ emmRNA Messeger RNA ARN thông tin National Center for Biotechnology Trung Tâm Công NghệNCBI Information Sinh Học Quốc GiaNLĐ Nhĩ lượng đồNGS Next Generation Sequence Giải trình tự thế hệ mớiOAE Oto Acoustic Emission Âm ốc taiOAE (-) OAE “refer” OAE âm tínhOAE (+) OAE “pass” OAE dương tính Phương pháp khuếch đạiPCR Polymerase chain reaction chuỗiPXCBĐ Phản xạ cơ bàn đạpRNA Ribonucleic acid A xít ribonucleicrRNA Ribosomal RNA ARN ribosomSNP Single Nucleic Polymorphism Biến thể đa hìnhTLĐ Thính lực đồTCYTTG WHO Tổ chức Y tế Thế Giới Universal Newborn Hearing Tầm soát khiếm thính ởUNHS Sc ...