Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner

Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắc hội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turner từ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bào máu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng TurnerTạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Tập 10, số 2, tháng 4/2020Nghiên cứu đặc điểm karyotype của hội chứng Turner Hà Thị Minh Thi, Đoàn Thị Duyên Anh Bộ môn Di truyền y học, Trường Đại học Y Dược, Đại học Huế Tóm tắt Đặt vấn đề: Đề tài nhằm mục tiêu khảo sát đặc điểm karyotype và tuổi chẩn đoán của các bệnh nhân mắchội chứng Turner. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 20 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Turnertừ năm 2003 đến 2019, dựa vào các dấu hiệu lâm sàng điển hình và phân tích nhiễm sắc thể (NST) từ tế bàomáu ngoại vi bằng lập karyotype với phương pháp nhuộm băng G. Kết quả: Thể 45,X thuần chiếm 50%. Thểkhảm chiếm 45%, gồm 10% là khảm 45,X/46,XX; 5% khảm 45,X/47,XXX; 25% là khảm với một dòng có bấtthường cấu trúc NST X, đặc biệt 5% khảm với dòng tế bào có chứa NST Y. Hội chứng Turner do mất một phầnnhánh ngắn NST X chỉ chiếm 5%. 50% được chẩn đoán ở 13-18 tuổi, 20% được chẩn đoán ở tuổi từ 18 trởlên,. Chỉ có 15% được chẩn đoán sớm dưới 12 tháng tuổi, và 15% được chẩn đoán ở 1-12 tuổi. Kết luận: Đặcđiểm karyotype của bệnh nhân hội chứng Turner rất đa dạng, phần lớn được chẩn đoán muộn, sau thời điểm“vàng” để sử dụng hormone liệu pháp. Từ khóa: Hội chứng Turner, karyotype, phù bạch huyết, vô kinh nguyên phát AbstractCharacterization of karyotype in Turner syndrome Ha Thi Minh Thi, Doan Thi Duyen Anh Dept. of Medical Genetic, Hue University of Medicine and Pharmacy, Hue University Background: The current study aimed to survey the characterization of the karyotype and the age atdiagnosis of patients with Turner syndrome. Materials and method: Twenty patients were diagnosed withTurner syndrome based on typical clinical features and chromosomal analysis of peripheral blood cells byG-band karyotyping from 2003 to 2019. Results: Standard 45,X accounted for 50% of Turner syndrome.Mosaic 45,X accounted for 45% including 45,X/46,XX (10%), 45,X/47,XXX (5%), mosaicism with structuralabnormalities of X chromosome (25%), and mosaicism with materials of Y chromosome (5%). Turnersyndrome caused by partial deletion of X short arm accounted for 5%. 50% of patients with Turner syndromewere diagnosed at the age of 13-18 years old; 20% of patients were diagnosed at the age of more than 18years old. Only 15% of patients were early diagnosed at the age younger than 12 months; and 15% of patientswere diagnosed at the age of 1-12 years old. Conclusion: Characterization of the karyotype of patients withTurner syndrome was diversified. Most patients were lately diagnosed and their optimal age for initiation ofhormone treatment was overlooked. Keywords: Turner syndrome, karyotype, lymphedema, primary amenorrhea 1. ĐẶT VẤN ĐỀ một phần của NST giới tính thứ hai, đồng thời có Hội chứng Turner lần đầu tiên được mô tả như một hoặc nhiều biểu hiện lâm sàng điển hình củamột hội chứng dị tật bẩm sinh ở nhóm bảy phụ nữ hội chứng Turner [2]. Ngoại trừ dấu chứng ngườivới các dấu chứng người thấp, không trưởng thành thấp dường như là một đặc điểm lâm sàng xuất hiệnvề giới tính, cổ màng và cong vẹo xương trụ vào năm ở hầu hết bệnh nhân Turner, tất cả các dấu chứng1938 bởi Henry Turner. Đây là hội chứng bất thường lâm sàng khác là không hằng định. Các biểu hiện lâmnhiễm sắc thể (NST) giới tính thường gặp nhất ở phụ sàng của hội chứng Turner tùy thuộc rất lớn vào đặcnữ, với tần suất khoảng 1:2000-2500 trong số những điểm karyotype. Bệnh nhân hội chứng Turner thuầntrẻ gái sinh ra còn sống [1]. Tuy nhiên, những bệnh 45,X thường có biểu hiện rõ các dị tật về ngoại hìnhnhân có kiểu hình nhẹ có thể rất khó phát hiện, vì vậy hoặc một số cơ quan như tim bẩm sinh [3]. Trong khitần suất của hội chứng Turner có thể cao hơn nữa. đó, những người mắc hội chứng Turner dạng khảm Theo đồng thuận Cincinnati 2016, hội chứng thường có triệu chứng lâm sàng tùy thuộc vào tỷ lệTurner được chẩn đoán khi một người có kiểu hình cũng như đặc điểm NST của các dòng khảm. Nếunữ, karyotype có một NST X và mất hoàn toàn hoặc khảm với dòng tế bào 46,XX hoặc khảm với dòng tế Địa chỉ liên hệ: Hà Thị Minh Thi, email: htmtthi@huemed-univ.edu.vn DOI: 10.34071/jmp.2020.2.9 Ngày nhận bài: 16/3/2020; Ngày đồng ý đăng: 27/4/2020 58 Tạp chí Y Dược học - Trường Đại học Y Dược Huế - Tập 10, số 2, tháng 4/2020bào mang NST X dạng đều hai nhánh dài i(X)(q10) cao và hẹp, ngắn xương bàn tay thứ tư.thì thường có triệu chứng lâm sàng nhẹ nhàng, + Thời kỳ thiếu nhi: ngoài các dấu hiệu thời sơ sinh,nếu khảm với dòng tế bào 46,XY hoặc có mang bất còn có thể có chậm lớn không giải thích được nguyênthường cấu trúc NST Y thì hầu hết có dấu hiệu nam nhân, khuyết tật tim trái, lác mắt, viêm tai giữa táihoá của cơ quan sinh dục ngoài và tăng nguy cơ phát, khó khăn trong học tập (ví dụ môn Toán)…ung thư vú cũng như tuyến sinh dục khác [4]. Hội + Thời kỳ vị thành niên và trưởng thành: khôngchứng Turner có thể được chẩn đoán từ trước sinh phát triển ngực, vô kinh nguyên phát hoặc thứ phát,nhờ siêu âm sàng lọc, hoặc chẩn đoán sớm ngay giai vô sinh…đoạn sơ sinh với một số đặc điểm điển hình như phù - Kết quả karyotype có một NST X và mất hoànbạch huyết ở ...