Sàng lọc trước sinh: hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh…

Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì? Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A (thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ 14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward (tam thể 18) và dị tật ống thần kinh. Bài viết này cung cấp thông tin về...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sàng lọc trước sinh: hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh… Sàng lọc trước sinh: hội chứng Down, Edward, dị tật ống thần kinh…Sàng lọc trước sinh qua máu mẹ là gì?Sàng lọc trước sinh là xét nghiệm 4 chất trong máu thai phụ bao gồm PAPP - A(thai ở tuần tuổi 11 đến 13) và 3 chất AFP, β hCG tự do và uE3 (thai ở tuần tuổi từ14 đến 20). Sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện những thai phụ có nguy cơ caomang thai bị dị tật bẩm sinh như hội chứng Down (tam thể 21), hội chứng Edward(tam thể 18) và dị tật ống thần kinh.Bài viết này cung cấp thông tin về các dạng câu hỏi thường gặp khi thực hiện xétnghiệm sàng lọc. Thai phụ cũng có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ truớc khi đ ưara quyết định thực hiện sàng lọc.Hội chứng Down (tam thể 21) là gì?Hội chứng Down là một dị tật bẩm sinh nặng, thường gặp với tỉ lệ 1/700 lần sinh.Nguyên nhân gây ra hội chứng Down là do trong tế bào của thai nhi có ba nhiễmsắc thể 21 (thừa 1 so với bình thường). Trẻ mắc hội chứng Down rất kém pháttriển trí tuệ, IQ (chỉ số thông minh) rất thấp, gần nh ư không có khả năng học tập.Do có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về tim, mắt, tai, ruột, cơ xương … nên trẻbị hội chứng Down có tuổi thọ rất thấp.Hội chứng Edward (tam thể 18) là gì?Đây cũng là một dị tật bẩm sinh nặng gây sẩy thai, chết sau sinh. Rất ít trẻ mắc hộichứng Edward sống quá một tuổi. Dị tật bẩm sinh về tim, đầu nhỏ, thoái vị rốn rấthay gặp, trí tuệ và vận động đều rất kém phát triển. Nếu sống sót, trẻ mắc hộichứng tam thể 18 cũng không có khả năng đi lại, nói, do đó phụ thuộc ho àn toànvào sự chăm sóc của người khác.Dị tật ống thần kinh là gì?Đó là sự phát triển bất thường ống thần kinh phôi thai, dẫn đến các dị tật nặng nhưthai vô sọ, nứt đốt sống, thoát vị não - màng não… Dị tật ống thần kinh gây sẩythai hoặc chết sau sinh ở hầu hết các trường hợp. Nứt đốt sống có thể làm liệt hoàntoàn chi dưới kèm rối loạn bàng quang, tiêu hóa.Dị tật hở thành bụng là gì?Trẻ có lỗ hở ở thành bụng làm cho ruột nằm ngoài thành bụng khi sinh. Đôi khinhững trẻ này còn bị những khiếm khuyết thần kinh khác.Dị tật hở ống thần kinh và thành bụng thường được phát hiện nhờ siêu âm và đoAFP trong máu mẹ khi thai nhi được 14 - 20 tuần tuổi.Những ai có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên?Tất cả thai phụ đều có thể có nguy cơ sinh ra trẻ bị một trong các dị tật trên. Hầuhết cha mẹ của trẻ bị dị tật đều bình thường. Thai phụ lớn tuổi (trên 35 tuổi)thường có nguy cơ cao sinh con bị hội chứng Down hay hội chứng Edward.Sàng lọc trước sinh đuợc tiến hành thế nào?Sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn:- Giai đoạn 1: Lấy 2ml máu thai phụ để đo nồng độ PAPP -A (protein trong huyếttương liên quan đến thai kỳ) khi thai ở đệ tuổi từ 11- 13 tuần.- Giai đoạn 2: Lấy 2ml máu thai phụ đo nồng độ AFP (alpha- fetoprotein), hCG(free β-human chorionic gonadotrophin) và uE3 (estriol tự do) khi thai ở độ tuổi từ14- 20 tuần. Thời gian làm xét nghiệm sàng lọc thích hợp nhất khi thai nhi được16- 18 tuần tuổi.Sau 1 tuần, xét nghiệm sàng lọc sẽ cho biết ở thai phụ có kết quả âm tính haydương tính.Kết quả sàng lọc âm tính mang ý nghĩa gì?Kết quả sàng lọc “âm tính” có nghĩa là thai nhi có rất ít nguy cơ bị dị tật bẩm sinh,nhưng không loại trừ hoàn toàn khả năng trẻ có thể bị dị tật.Kết quả sàng lọc dương tính mang ý nghĩa gì?Sàng lọc cho kết quả “dương tính” nghĩa là thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, tứclà có khả năng đang mang thai mắc một dị tật bẩm sinh đã kể nào đó. Có khả năngchứ không phải tất cả các trường hợp “dương tính” đều sinh con bị dị tật. Hầu hếtcác thai phụ có kết quả sàng lọc dương tính sinh con khỏe mạnh. Để chắc chắnthai phụ “dương tính” cần được theo dõi và thực hiện các chẩn đoán tiếp theo đểloại trừ khả năng mang thai bị dị tật.Những xét nghiệm nào cần làm khi có sàng lọc dương tính?Siêu âm: do các chuyên gia có kinh nghiệm thực hiện. Qua siêu âm các bác sĩ cóthể phát hiện thai vô sọ, hở thành bụng, nứt đốt sống … nhưng không thể xác địnhthai có hội chứng Down hoặc hội chứng Edward một cách chắc chắn.Nhiễm sắc thể đồ: là một xét nghiệm di truyền tế bào giúp phát hiện các rối loạnnhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng tam thể 21, tam thể 18.Xét nghiệm nhiễm sắc thể được thực hiện bằng cách chọc hút một ít nước ối baoquanh thai nhi, rồi nuôi cấy tế bào ối và quan sát nhiễm sắc thễ dưới kính hiển vi.Kĩ thuật này cho phép phát hiện 99,8% các trường hợp hội chứng Down, hộichứng Edward và các rối loạn nhiễm sắc thể khác. Tuy nhiên, mặc dù không đángkể, nhưng chọc hút dịch ối có thể gây sảy thai (tăng 0,5% so với tỉ lệ sảy thai b ìnhthường). Ở nhiều nước, xét nghiệm này được thực hiện ở tất cả các thai phụ cónguy cơ cao và thai phụ trên 35 tuổi. ...