Tần số alen UGT1A1*6 ở người dân tộc Kinh Việt Nam

UGT1A1 là enzyme liên quan đến tác dụng phụ giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy khi sử dụng irinotecan trong điều trị bệnh nhân ung thư. Một số biến thể của UGT1A1 gây nên các tác dụng phụ đủ nghiêm trọng dẫn đến cần giảm liều hoặc ngừng điều trị ung thư bằng irinotecan.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tần số alen UGT1A1*6 ở người dân tộc Kinh Việt Nam TNU Journal of Science and Technology 226(05): 110 - 117UGT1A1*6 ALLELE FREQUENCY IN VIETNAMESE KINH ETHNIC GROUPNguyen Dang Ton1,2, Nguyen Thi Thanh Hoa1, Nguyen Hoai Nam1, Vu Phuong Nhung1,Hoang Thi Thu Yen3, Nguyen Hai Ha1,2*1Institute of genome research - VAST2GraduateUniversity of Science and - VAST3TNU - University of Sciences ARTICLE INFO ABSTRACT Received: 08/01/2021 UGT1A1 is believed to have been associated with neutropenia and diarrhea side effects when using irinotecan in the treatment of cancer Revised: 08/4/2021 patients. Some variants of UGT1A1 cause sufficiently serious side Published: 12/4/2021 effects leading to the need to reduce the dose or stop cancer treatment with irinotecan. The UGT1A1*6 variant is believed to increase theKEYWORDS risk of neutropenia and is closely related to the risk of severe diarrhea in Asian cancer patients. In this study, we used the direct sequencingIrinotecan method exon 1 fragment of UGT1A1 gene to determine the genotypeUDP-glycosyltransferase and allele frequency of UGT1A1*6 in 96 individuals of healthy KinhUDP Glucuronosyltransferase ethnic group. The results showed that UGT1A1*6 variant is present inFamily 1 Member A1 (UGT1A1) homozygous and heterozygous genotypes with frequencies of 21.875% (n=21) and 3.125% (n=3), respectively. The allele frequencyUGT1A gene of the UGT1A1*26 variant was 14.063% which was small comparedUGT1A1*6 with the wild type allele *1 (85.937%). The data obtained from the study contribute to an effective cancer treatment solution using the drug irinotecan.TẦN SỐ ALEN UGT1A1*6 Ở NGƯỜI DÂN TỘC KINH VIỆT NAMNguyễn Đăng Tôn1,2, Nguyễn Thị Thanh Hoa1, Nguyễn Hoài Nam1, Vũ Phương Nhung1,Hoàng Thị Thu Yến3 , Nguyễn Hải Hà1,2*1Viện Nghiên cứu hệ gen - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam2Học viện Khoa học và Công nghệ - Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam3Trường Đại học Khoa học - ĐH Thái Nguyên THÔNG TIN BÀI BÁO TÓM TẮT Ngày nhận bài: 08/01/2021 UGT1A1 là enzyme liên quan đến tác dụng phụ giảm bạch cầu trung tính và tiêu chảy khi sử dụng irinotecan trong điều trị bệnh nhân ung Ngày hoàn thiện: 08/4/2021 thư. Một số biến thể của UGT1A1 gây nên các tác dụng phụ đủ Ngày đăng: 12/4/2021 nghiêm trọng dẫn đến cần giảm liều hoặc ngừng điều trị ung thư bằng irinotecan. Biến thể UGT1A1*6 được cho rằng làm tăng nguy cơTỪ KHÓA giảm bạch cầu trung tính và có liên quan mật thiết đến nguy cơ bị tiêu chảy nghiêm trọng ở người châu Á. Trong nghiên cứu này,Irinotecan chúng tôi sử dụng phương pháp giải trình tự trực tiếp đoạn exon 1UDP-glycosyltransferase của gen mã hóa UGT1A1 để xác định tần số kiểu gen và tần số alenUDP Glucuronosyltransferase biến thể UGT1A1*6 trên 96 người dân tộc Kinh khỏe mạnh. Kết quảFamily 1 Member A1 (UGT1A1) cho thấy, biến thể UGT1A1*6 có trong kiểu gen dị hợp và đồng hợp với tần số tương ứng là 21,875% (N= 21) và 3,125% (N=3). Tần sốGen UGT1A alen của biến thể UGT1A1*6 là 14,063% là nhỏ so với alen kiểu dạiUGT1A1*6 UGT1A1*1 (85,937%). Dữ liệu thu được là cơ sở khoa học góp phần nghiên cứu đưa ra giải pháp điều trị hiệu quả bệnh ung thư được chỉ định sử dụng thuốc irinotecan.* Corresponding author. Email:nguyenhaiha@igr.ac.vnhttp://jst.tnu.edu.vn 110 Email: jst@tnu.edu.vn TNU Journal of Science and Technology 226(05): 110 - 1171. Mở đầu UTG1A1 mã hóa cho UDP-glucuronosyltransferase, một enzyme của con đường glucuronidhóa có thể biến đổi các phân tử nhỏ ưa mỡ, chẳng hạn như steroid, bilirubin, hormone và thuốcthành các chất chuyển hóa có thể bài tiết, ...