Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc

Mục đích cơ bản của luận án này là Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Tóm tắt Luận án tiến sĩ Y học: Nghiên cứu đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạcBỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ CÔNG TRÌNH ĐƯỢC HOÀN THÀNH TẠI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI Người hướng dẫn khoa học: 1. PGS.TS. Phạm Trọng Văn 2. PGS.TS. Trần Huy Thịnh NGUYỄN NGỌC CHUNG Phản biện 1: PGS. TS. Hoàng Thị Phúc NGHIÊN CỨU ĐỘT BIẾN GEN RB1 VÀ Phản biện 2: PGS. TS. Phạm Văn Tần MỐI LIÊN QUAN ĐẾN ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNGTRÊN BỆNH NHÂN U NGUYÊN BÀO VÕNG MẠC Phản biện 3: PGS. TS. Trần Văn Khoa Chuyên ngành : Nhãn khoa Mã số : 62720157 Luận án sẽ được bảo vệ trước Hội đồng chấm luận án cấp Trường Họp tại trường Đại học Y Hà Nội. Vào hồi……ngày…….tháng……năm 2019. TÓM TẮT LUẬN ÁN TIẾN SỸ Y HỌC Có thể tìm hiểu luận án tại: 1. Thư viện Đại học Y Hà Nội 2. Thư viện Quốc gia HÀ NỘI – 2019 1 2 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT và hiệu quả hơn cũng như phòng bệnh cho các thành viên gia đình và DNA Acid deoxyribonucleic dòng họ cũng như phòng bệnh, tư vấn di truyền NST Nhiễm Sắc Thể 2. Mục tiêu nghiên cứu: PCR Polymerase Chain Reaction (Phản ứng 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của bệnh nhân u khuếch đại chuỗi) nguyên bào võng mạc RB1 Gen RB1 2. Phân tích đột biến gen RB1 và mối liên quan đến đặc điểm lâm pRB ProteinRB sàng trên bệnh nhân u nguyên bào võng mạc. RNA Acid Ribonucleic 3. Ý nghĩa khoa học và thực tiễn của đề tài UNBVM U nguyên bào võng mạc Nghiên cứu đã phát hiện ra nhiều đột biến gen, ở nhiều vị trí khác DV Disease Variant nhau của gen RB1 trên người Việt Nam bằng phương pháp giải trình NDV Non-Disease Variant tự trực tiếp với tỷ lệ là 58%. Đã phát hiện 10 đột biến đã được báo cáo NST 13q Cánh dài nhiễm sắc thể 13 trong các nghiên cứu trước đó và 8 đột biến mới được tìm thấy trong nghiên cứu. Bước đầu xây dựng được bản đồ phân tích đột biến hay ĐẶT VẤN ĐỀ phổ đột biến gen RB1 và phân tích mối liên quan với đặc điểm lâm1. Tính cấp thiết của đề tài sàng của người bệnh Việt Nam. Góp phần xây dựng quy trình khoa U nguyên bào võng mạc là khối u nguyên phát, ác tính ở nội nhãn ở trẻ học, phương pháp phân tích và cơ sở dữ liệu cho việc chẩn đoán sớm,em. Phần lớn trường hợp xảy ra ở một bên mắt, có khoảng 25 – 30% trườnghợp là bị cả hai bên. Với tỷ lệ là 1/15000 hay 1/18000 trẻ sơ sinh còn sống. tiên lượng bệnh cũng như giúp cho điều trị và phòng bệnh trong giaBệnh do đột biến gen RB1 trên NST 13 gây nên, đây là gen ức chế khối đình và cộng đồng.u đầu tiên được phát hiện và nghiên cứu, các triệu chứng của khối u nội 4. Cấu trúc luận ánnhãn này ngày càng tiến triển nặng dần nếu không được chẩn đoán và Luận án được trình bày 136 trang (không kể tài liệu tham khảo vàđiều trị kịp thời sẽ xâm lấn và di căn gây tử vong cho bệnh nhân. phụ lục, mục lục)UNBVM gây tử vong với tỷ lệ từ 40% đến 70% ở các nước đang phát Luận án được chia thành 8 phầntriển ở Châu Á và Châu Phi. Chẩn đoán sớm, điều trị kịp thời quyết Đặt vấn đề: 2 trangđịnh sự sống của trẻ, cứu thị lực, bảo tồn mắt bị bệnh và tỷ lệ sống từ Chương 1: Tổng quan tài liệu 41 trang88% đến hơn 95% các trường hợp bị bệnh. Những tiến bộ của ngành Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu 12 trangsinh học phân tử đã sàng lọc phát hiện đột biến gen RB1 trên bệnh nhân Chương 3: Kết quả nghiên cứu 31 trangvà gia đình bệnh nhân giúp chẩn đoán sớm, phát hiện người lành mang Chương 4: Bàn luận 47 tranggen và chẩn đoán trước sinh nhằm ngăn ngừa và giảm tỷ lệ mắc bệnh. Kết luận 2 trangBên cạnh đó, xác định mối liên quan đột biến gen RB1 với các đặc điểmlâm sàng sẽ giúp cho tiên lượng bệnh và có liệu trình điều trị chính xác Luận án gồm 27 bảng, 30 hình ảnh. ...