Báo cáo nhân một trường hợp bệnh nhân teo mật bẩm sinh có bệnh lý Wilson

Bài viết báo cáo ca bệnh hiếm gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lý Wilson. Việc khẳng định chẩn đoán cần có xét nghiệm di truyền phân tử xác định đột biến gen ATP7B. Cả hai nguyên nhân đều gây ra các tổn thương gan. Sự kết hợp các tổn thương này có thể là nguyên nhân gây tình trạng suy gan tối cấp sớm ở bệnh nhân.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Báo cáo nhân một trường hợp bệnh nhân teo mật bẩm sinh có bệnh lý Wilson vietnam medical journal n02 - APRIL - 2019thứ 30 sau xạ trị. Nguyễn Thị Minh Phương [10] Pituitary tumors, ISBN 0-944093-90-6.ghi nhận thời điểm các chất nội tiết trở về bình 2. Chirag G., Hayden M., Katznelson. L et al. (2009). Non-surgical management of hormone-thường là tháng thứ 6 sau xạ trị. Grant và cs báo secreting pituitary tumors. Journal of Clinicalcáo 31 BN u tuyến yên tăng NTT được điều trị xạ Neuroscience, 16: 985–993.trị với thời gian theo dõi trung bình là 40,2 tháng 3. Camara Gomez R. (2014). Non-functioningnhận thấy 70% BN có nồng độ nội tiết trở về sau pituitary tumors: 2012 update. Endocrine nutrition, 61(3): 160-170.thời gian theo dõi trung bình 17,7 tháng. Tác giả 4. Wan H., Chihiro O., Yuan S. (2009). MASEPcho thấy thời gian trung bình trở về mức bình gamma knife radiosurgery for secretory pituitarythường của các chất nội tiết: ACTH là 11,7 adenomas: experience in 347 consecutive cases.tháng, GH là 18,4 tháng và PLR là 57 tháng Journal of Experimental & Clinical Cancer Nghiên cứu chúng tôi không ghi nhận biến Research, 28(1): 36. 5. Molina P.E. (2013). Anterior Pituitary Gland In:chứng về thị giác. Theo các nghiên cứu của Endocrine Physiology, 4th edition, McGraw-HillSebastian và cs trên 117 BN điều trị xạ trị u Companies, Inc, New York, 1, 49-72tuyến yên biến chứng thị giác sau xạ trị có tỉ lệ 6. Nemes O. (2016). Hypopituitarism due tolà 5,3%. Tác giả phân tích đa biến cho thấy yếu pituitary adenomas, traumatic brain injury and stroke, Clinical Medical Sciences, Hungary, 10-13.tố nguy cơ gây biến chứng thị giác sau xạ trị là 7. Moose B. D., Shaw E. G. (2008). Radiationxạ trị theo phương pháp truyền thống (OR= therapy of pituitary tumors. In: Diagnosis and10.36, p =0.04). Gopalan ghi nhận biến chứng Management of Pituitary Tumors, Humana Press,thị giác sau xạ trị là 6,2% (3/48 BN) trong đó 2 Springer Science, 269- 274.BN đã có rối loạn thị giác trước mổ, 2 trong 3 BN 8. Chul Bum Cho et al, 2009,” Stereotactic radiosurgery with the CyberKnife for pituitarycó tình trạng bệnh tiến triển u to lại sau xạ trị. Adenomas” J Korean Neurosurg Soc, 45: 157-163. 9. Guadalupe V., Gonzalez B., Ramirez C., et al.V. KẾT LUẬN (2015). Clinical Characteristics and Treatment Xạ trị u tuyến yên có kết quả tốt, tỉ lệ kiểm soát Outcome of 485 Patients with unfunctioningu rất cao sau trong thời gian theo dõi dài. Các triệu Pituitary Macroadenomas. International Journal ofchứng lâm sàng và nồng độ nội tiết trong máu đáp Endocrinology, 1-7. 10. Nguyễn Thị Minh Phương, 2018, “ Nghiên cứuứng với điều trị xạ trị. Biến chứng xạ trị thường biến đổi triệu chứng lâm sàng, hình thái, chứcthoáng qua và tự biến mất sau vài ngày. năng tuyến yên ở bệnh nhân u tuyến yên trước và sau điều trị bằng dao Gamma quay”, Luận án tiếnTÀI LIỆU THAM KHẢO sĩ y học, Học viện quân Y, tr 62.1. American Brain Tumor Association (2015). BÁO CÁO NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP BỆNH NHÂN TEO MẬT BẨM SINH CÓ BỆNH LÝ WILSON Nguyễn Phạm Anh Hoa*, Nguyễn Thị Mai Hương*, Bùi Thị Hương Thuỳ*TÓM TẮT43 viêm, xơ hóa tiến triển, tự phát, phá hủy toàn bộ đường mật trong và ngoài gan dẫn đến sự cản trở lưu Bệnh Wilson thuộc nhóm bệnh hiếm với tỷ lệ mắc thông của mật. Bệnh thuộc nhóm bệnh hiếm gặp với1: 30000. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể tần suất mắc bệnh thấp khoảng 1/ 10000 – 1/15000thường, do đột biến gen lặn ATP7B ở vị trí 13q14.3. trẻ sinh sống. Tuy có nhiều giả thuyết về cơ chế bệnhBệnh gây rối loạn chuyển hóa đồng làm đồng tích tụ sinh song nguyên nhân gây TMBS vẫn chưa rõ ràngvà gây tổn thương tại nhiều cơ quan với bệnh cảnh nhưng hiện không rõ các yếu tố di truyền liên quan tớilâm sàng đa dạng trên nhiều cơ quan trong đó thường bệnh. Phẫu thuật Kasai và ghép gan là hai phươnggặp nhất là tổn thương gan và thần kinh. Các bệnh pháp điều trị chính cho các bệnh nhân TMBS. Trongnhân được chẩn đoán xác định Wilson theo tiêu chuẩn phạm vi bài báo này, chúng tôi báo cáo ca bệnh hiếmchẩn đoán Leipzig 2001 và điều trị theo nguyên tắc gặp, bệnh nhân bị teo mật bẩm sinh kèm theo bệnh lýhạn chế lượng đồng dư tích tụ trong cơ thể. Teo mật Wilson. Sự trùng hợp cả hai căn bệnh hiếm này trênbẩm sinh (TMBS) là bệnh lý đặc trưng bởi quá trình cùng 1 bệnh nhân rất hiếm gặp. Việc khẳng định chẩn ...