Bước đầu xây dựng quy trình chẩn đoán khuếch đại gen HER2 trong ung thư vú tại Việt Nam bằng kỹ thuật Real-time PCR

Bài viết Bước đầu xây dựng quy trình chẩn đoán khuếch đại gen HER2 trong ung thư vú tại Việt Nam bằng kỹ thuật Real-time PCR xây dựng quy trình phát hiện tình trạng khuếch đại gen HER2 bằng kỹ thuật Realtime PCR.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu xây dựng quy trình chẩn đoán khuếch đại gen HER2 trong ung thư vú tại Việt Nam bằng kỹ thuật Real-time PCR TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 521 - THÁNG 12 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2022 BƯỚC ĐẦU XÂY DỰNG QUY TRÌNH CHẨN ĐOÁN KHUẾCH ĐẠI GEN HER2 TRONG UNG THƯ VÚ TẠI VIỆT NAM BẰNG KỸ THUẬT REAL-TIME PCR Bùi Võ Minh Hoàng1, Lê Hồng Phúc1, Lưu Thị Thu Thảo1, Đặng Hoàng Minh1, Đoàn Thị Phương Thảo1 TÓM TẮT 38 cứu, cặp gen HER2/GAST cho độ nhạy 73% và Đặt vấn đề: Ung thư vú là loại ung thư độ đặc hiệu 87%. thường gặp và là một trong những loại ung thư Kết luận: Bước đầu thành công xây dựng gây tử vong hàng đầu ở phụ nữ trên thế giới. quy trình phát hiện khuếch đại gen HER2 khi Tình trạng HER2 dương tính được ghi nhận ở thực hiện kỹ thuật Real-time PCR trên cặp gen 20-30% các trường hợp ung thư biểu mô tuyến HER2/GAST. Tuy nhiên, nghiên cứu với số mẫu vú xâm lấn và có liệu pháp điều trị trúng đích còn hạn chế, cần thêm nhiều nghiên cứu tiếp theo nếu được chẩn đoán sớm. với số mẫu lớn hơn và số lượng gen chứng đa Mục tiêu: Xây dựng quy trình phát hiện tình dạng nhằm cải thiện khả năng phát hiện tình trạng khuếch đại gen HER2 bằng kỹ thuật Real- trạng khuếch đại gen HER2 hiện tại. time PCR Từ khóa: Ung thư vú, HER2, Real-time Đối tượng và phương phápNghiên cứu cắt PCR, FISH. ngang mô tả thực hiện trên 41 mẫu mô vùi nến. Mỗi mẫu mô sẽ được thực hiện đồng thời hai kỹ SUMMARY thuật Real-time PCR và lai huỳnh quang tại chỗ OPTIMIZING DIAGNOSTIC cặp tín hiệu HER2/CEP17 PROTOCOL OF HER2 Kết quả: Cặp gen HER2/EIF5B có độ nhạy AMPLIFICATION IN BREAST không cao cả 3 trường hợp: các mẫu HER2 3+, CANCER IN VIETNAM USING REAL- các mẫu HER2 2+ và trên tổng số mẫu. Khi phân TIME PCR tích cặp gen HER2/GAST, kết quả Real-time Background: Breast cancer has very high PCR phù hợp với một số nghiên cứu trước đây ở incidence and mortality in women in the world. nhóm HER2 0-1+ và 3+, với độ nhạy 100% và HER2 positive is accounted for 20-30% of độ đặc hiệu 100%. Đối với nhóm 31 mẫu HER2 invasive ductal carcinoma, the targeted therapy is 2+, cặp gen HER2/GAST cho độ nhạy 50% và available if diagnosed in time. độ đặc hiệu 84%. Trong tổng số 41 mẫu nghiên Objective: Optimizing diagnostic protocol of HER2 amplification using Real-time PCR. Methods: Cross-sectional study on 41 Formalin-fixed, Paraffin-embedded (FFPE) 1 Đại học Y Dược TP. Hồ Chí Minh section. Each section will be analyzed in Real- Chịu trách nhiệm chính: Lê Hồng Phúc time PCR and Flouresence in sity Hybridization Email: phucle16@outlook.com (FISH). Ngày nhận bài: 24.10.2022 Results: The ratio of HER2/EIF5B has Ngày phản biện: 20.10.2022 significant low sensitivity in all three Ngày duyệt bài: 24.10.2022 269 HỘI THẢO KHOA HỌC GIẢI PHẪU BỆNH – TẾ BÀO BỆNH HỌC VIỆT NAM LẦN THỨ 10 circumstances: HER2 3+ group, HER2 2+ group Sau khi có phân loại mô bệnh học, bệnh and samples from all groups of nhân ung thư vú sẽ được tiến hành khảo sát immunohistochemistry (IHC). The result of tình trạng các thụ thể nội tiết, tình trạng thụ HER2/GAST in Real-time PCR has the same thể HER2 và xét nghiệm phân tử (nếu có); result of previous studies in HER2 0-1+ and 3+ sau đó được phân nhóm phân tử nhằm xác group, with both sensitivity and specificity are định hướng điều trị phù hợp theo Hướng dẫn 100%. In 31 samples of HER2 2+ group, the chẩn đoán và điều trị ung thư vú của Bộ Y tế HER2/GAST ratio has 50% sensitivity and 84% ban hành năm 2020[1]. specificity. In all 41 samples of our study, the Tình trạng HER2 được kết luận dương HER2/GAST ratio has 73% sensitivity and 87% tính khi có sự khuếch đại gen HER2 hoặc sự specificity. tăng biểu hiện của thụ thể HER2 ngoài màng Conclusion: The protocol is optimized using tế bào ung thư vú, chiếm 20-30% các trường two genes HER2 and ...