Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: Báo cáo loạt ca

Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (PGT-M) trong loại trừ gen bệnh thalassemia: Báo cáo loạt ca ĐẶNG QUANG VINH, NGUYỄN MINH TUẤN, LƯU THỊ MINH TÂM, PHẠM THIẾU QUÂN, TRẦN TÚ CẦM, HUỲNH GIA BẢO, HỒ MẠNH TƯỜNGBÁO CÁO TRƯỜNG HỢP CHẨN ĐOÁN ĐỘT BIẾN DI TRUYỀN ĐƠN GEN GIAI ĐOẠN PHÔI TIỀN LÀM TỔ (PGT-M) TRONG LOẠI TRỪ GEN BỆNH THALASSEMIA: BÁO CÁO LOẠT CA Đặng Quang Vinh(1,2), Nguyễn Minh Tuấn(3), Lưu Thị Minh Tâm(1), Phạm Thiếu Quân(2), Trần Tú Cầm(1), Huỳnh Gia Bảo(1), Hồ Mạnh Tường(1,2) (1)(2) HOPE Research Center, Bệnh viện Mỹ Đức, (3) Bệnh viện Nhi Đồng 1 Từ khóa: Thalaasemia, PGT-M, Tóm tắt thụ tinh trong ống nghiệm Đặt vấn đề: Thiếu máu tán huyết di truyền (thalassemia) là một bệnh Keywords: Thalassemia, PGT-M, in vitro fertilization. lý huyết học đơn gen. Bệnh nhân cần được điều trị suốt đời và có thể tử vong nếu không tuân thủ điều trị Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 10 triệu người mang gen bệnh và hàng năm, có thêm trên 2.000 trẻ bị bệnh thalassemia chào đời. Kỹ thuật chẩn đoán đột biến di truyền đơn gen giai đoạn phôi tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders - PGT-M) ra đời, cho phép các cặp vợ chồng sau khi có phôi từ thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON), lựa chọn những phôi không có đột biến gen gây bệnh để chuyển vào buồng tử cung người vợ giúp có thể sinh con không mang bệnh. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của chuyển phôi sau PGT-M trên bệnh nhân vô sinh mang gen bệnh thalassemia. Phương pháp: Đây là một báo cáo loạt ca, thực hiện trong thời gian từ tháng 02/2017 đến tháng 05/2018 tại Đơn vị Hỗ trợ sinh sản Mỹ Đức (IVFMD), bệnh viện Mỹ Đức. Đối tượng bệnh nhân là những cặp vợ chồng có chỉ định làm TTTON và quá trình sàng lọc cho thấy cả hai có mang gen bệnh. Phôi ngày 5, hình thành sau TTTON, được tiến hành sinh thiết để lấy khoảng 5 tế bào lá nuôi. Các tế bào được gửi phân tích di truyền bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) qua hai giai đoạn, (1) xác định tình trạng lệch bội và (2) chẩn đoán bất thường đơn gen trên các phôi không lệch bội. Phôi được đông lạnh sau khi sinh thiết và những phôi nào không mang gen bệnh hay ở dạng dị hợp tử mới được sử dụng để chuyển vào buồng tử Tác giả liên hệ (Corresponding author): cung của người vợ. Yếu tố đánh giá kết quả chính là tỷ lệ sinh sống sau Đặng Quang Vinh, một chu kỳ chuyển phôi. email: bsvinh.dq@myduchospital.vn Ngày nhận bài (received): 10/07/2019 Kết quả: Trong thời gian nghiên cứu, có 17 cặp bệnh nhân thỏa tiêu Ngày phản biện đánh giá bài báo (revised): chuẩn nhận loại. Số noãn chọc hút trung bình là 16,7 ± 8,5, với số phôi 15/08/2019 ...