Bài viết trình bày khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) gen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương (ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn dòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo sát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn đoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex PCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích bằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/VQUEST.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát các kiểu tái sắp xếp gen IGK trong bệnh đau tủy xương tại Bệnh viện Truyền máu Huyết họcKỶ YẾU CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU KHOA HỌC CHUYÊN NGÀNH HUYẾT HỌC – TRUYỀN MÁU - GHÉP TẾ BÀO GỐC TẠO MÁU KHẢO SÁT CÁC KIỂU TÁI SẮP XẾP GEN IGK TRONG BỆNH ĐA U TỦY XƯƠNG TẠI BỆNH VIỆN TRUYỀN MÁU HUYẾT HỌC Trần Thị Bích Cẩm3, Cao Sỹ Luân1, Nguyễn Quốc Dũng1, Nguyễn Tấn Bỉnh1, Phan Thị Xinh1,2TÓM TẮT 104 trong đó đoạn Jk1 là kiểu TSX Jk thường gặp Mục tiêu: Khảo sát kiểu tái sắp xếp (TSX) nhất chiếm 21,21%, kiểu Jk3 ít gặp nhất chiếm tỉgen IGK trên người bệnh (NB) đa u tủy xương lệ 3,03%. Trong 25 ca biểu hiện mạnh kiểu TSX(ĐUTX) nhằm xác định tỷ lệ NB biểu hiện đơn Kde, 7 ca có biểu hiện mạnh Vk-Kde trong đó tỷdòng và đặc điểm các kiểu TSX gen IGK ở NB. lệ các nhóm Vk1, Vk2, Vk3 cùng chiếm 8%. KếtĐối tượng và phương pháp nghiên cứu: Khảo luận: Việc khảo sát TSX gen IGK giúp xác địnhsát TSX gen IGK trên 60 NB ĐUTX mới chẩn dòng tương bào ác tính trên hầu hết người bệnhđoán. Mô tả hàng loạt ca. Chúng tôi khảo sát ĐUTX (83,33%). Chúng tôi đã mô tả được 66TSX gen IGK với các kĩ thuật gồm multiplex kiểu TSX gen IGK, gồm 41 kiểu TSX Vk-Jk vàPCR, điện di mao quản giải trình tự và phân tích 25 kiểu TSX Kde. Kết quả nghiên cứu cung cấpbằng phần mềm Immunogenetics (IMGT)/V- thêm thông tin về đặc điểm và trình tự đoạn nốiQUEST. Kết quả: Từ tháng 06/2021 đến tháng các kiểu TSX gen IGK, bổ sung thêm các thông04/2023, chúng tôi đã thu thập mẫu dịch hút tủy tin quan trọng góp phần hiểu rõ hơn về sinh bệnhxương tại thời điểm chẩn đoán của 60 trường hợp học phân tử bệnh ĐUTX. Bên cạnh việc tăng tỷĐUTX. Kết quả xác định có 50 trường hợp lệ xác định các dòng tương bào ác tính còn cung(83,33%) biểu hiện mạnh đơn dòng kiểu TSX cấp dữ liệu để thiết kế mồi và đoạn dò để theogen IGK. Trong đó, 41/60 NB biểu hiện mạnh dõi điều trị cho người bệnh ĐUTX.đơn dòng TSX Vk-Jk (68,33%), 25/60 NB biểu Từ khóa: Đa u tủy xương, tái sắp xếp genhiện mạnh đơn dòng TSX Kde (41,67%). Phân IGK, giải trình tự.tích theo từng kiểu TSX Vk thì nhóm Vk1, Vk2,Vk3 chiếm tỷ lệ cao nhất (27,27%, 16,67% và SUMMARY15,15%) ở cả kiểu TSX Vk-Jk và kiểu TSX Kde. DETECTION OF IMMUNOGLOBULINNghiên cứu ghi nhận được đầy đủ 5 đoạn Jk, KAPPA LIGHT CHAIN GENE REARRANGEMENTS IN MUTIPLE MYELOMA AT BLOOD1 Bệnh viện Truyền máu Huyết học TRANSFUSION AND HEMATOLOGY2 Đại học Y dược Thành phố Hồ Chí Minh HOSPITAL3 Trung tâm Kiểm soát bệnh tật Thành phố - Objectives: Detection of IGK rearrangementThành phố Hồ Chí Minh in MM patients to identify ratio of theChịu trách nhiệm chính: Cao Sỹ Luân rearrangement monoclonal and characteristic ofĐT: 0917862262 splicing regions of IGK gene. Materials andEmail: caosyluan@gmail.com Method: Detecting IGK rearragements of 60Ngày nhận bài: 01/8/2023 newly diagnosis multiple myeloma patients. ANgày phản biện khoa học: 23/8/2023 case series. We detect IGK rearrangements usingNgày duyệt bài: 29/9/2023870 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 532 - THÁNG 11 - SỐ ĐẶC BIỆT - 2023multiplex PCR, capillary electrophoresis, and I. ĐẶT VẤN ĐỀsequencing technique, then analye by IMGT/V- Đa u tủy xương (ĐUTX) là bệnh lý ácQUEST Software. Results: From June 2021 to tính hệ tạo máu phổ biến thứ hai (chiếmApril 2023, there were 60 Vietnamese newly 13%) [1]. ĐUTX là bệnh lý do sự tăng sinhdiagnosed multiple myeloma patients who were quá mức của tương bào ở tủy xương vàcollected bonemarow. The monoclonal những mô ngoài tủy làm ảnh hưởng đến quáoverexpression IGK gene was noted in 50 cases trình phát triển bình thường của các dòng tế(83.33%) on capillary electrophoresis. Among bào máu như hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.them, 41/60 patients expressed strongly Vk-Jk Dẫn đến ảnh hưởng đến cấu trúc xương, gâyrearrangements (68.33%), 25/60 patients ra các tổn thương x ...
