Khảo sát đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T ở nam giới vô sinh nguyên phát

Bài viết xác định tỷ lệ đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T ở nam giới vô sinh nguyên phát bằng kỹ thuật ARMS-PCR, bước đầu xác định mối liên quan giữa đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T với vô sinh nam. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Áp dụng kỹ thuật ARMS-PCR để xác định đa hình gen SOD2C47T và CAT C262T ở 42 nam giới vô sinh nguyên phát có mật độ tinh dịch < 15 triệu tinh trùng/ml và 58 nam giới bình thường có ít nhất 1 con
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T ở nam giới vô sinh nguyên phát TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 507 - THÁNG 10 - SỐ 2 - 2021 KHẢO SÁT ĐA HÌNH GEN SOD2 C47T VÀ CAT C262T Ở NAM GIỚI VÔ SINH NGUYÊN PHÁT Lê Thị Quyên1, Bạch Huy Anh2, Trần Đức Phấn1, Nguyễn Thị Trang1TÓM TẮT not statistically significant with p>0.05, OR=; in the group of infertile men, the men withgenotype CAT 29 Mục tiêu nghiên cứu: Xác định tỷ lệ đa hình gen CC/TC/TT are 54.7%,42.9% and 2.4%, respectively;inSOD2 C47T và CAT C262T ở nam giới vô sinh nguyên the control group the cases with genotype CATphát bằng kỹ thuật ARMS-PCR, bước đầu xác định mối CC/TC/TT are 77.6%, 19%, 3,4%, respectively; theliên quan giữa đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T difference between the 2 groups was statisticallyvới vô sinh nam. Đối tượng và phương pháp significant with p vietnam medical journal n02 - OCTOBER - 2021enzym có hoạt độ cao trong tinh trùng và tinh Sử dụng kỹ thuật ARMS-PCR để xác định cácdịch, có khả năng chuyển hóa H2O2 thành O2 và đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T. Kĩ thuậtH2O. Nhiều nghiên cứu cho thấy đa hình gen này được thực hiện trên máy CFX96 (BioRad,CAT C 262T có liên quan đến mức stress oxy Mỹ) với chu trình luân nhiệt: 93oC - 1 phút, 35hóa, khả năng di động, hình thái tinh trùng và chu kì (93oC - 10s, 64oC - 10s, 72oC - 20s), 72oCnguy cơ vô sinh ở nam giới.5,6 - 5 phút. Điện di phát hiện sản phẩm trên thạchII. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU agarose 3% và phân tích kết quả. 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Đối tượng Phương pháp xử lý số liệu: Số liệu được xử lýnghiên cứu gồm 42 nam giới ≥18 tuổi có mật độ trên phần mềm SpSS 20.0tinh dịch < 15 triệu tinh trùng/ml, được chẩn 2.3. Đạo đức nghiên cứu. Các thông tinđoán vô sinh nguyên phát tại Trung tâm tư vấn nghiên cứu hoàn toàn chính xác, trung thực vàDi truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ được chấp thuận bởi cơ quan nghiên cứu.Bệnh7/2020-8/2021, nhóm chứng gồm 58 nam giới nhân được thông báo đầy đủ về mục đích nghiênbình thường có ít nhất 1 con 0.05. 3.2. Tỷ lệ đa hình gen SOD2 C47T và CAT C262T ở 2 nhóm đối tượng nghiên cứu Bảng 3.2.Tỷ lệ đa hình SOD2 C47Tở2 nhóm đối tượngnghiên cứu Kiểu Nhóm bệnh Nhóm chứng χ2 p OR 95% CI gen n % n % CC 12 28.5% 17 29.3% TC 17 40.5% 27 46.6% 0.004 0.952 1.03 0.393-2.704 TT 13 31% 14 24.1% 0.439 0.508 1.435 0.492-1.484 TC+TT 30 71.5% 41 70.7% 0.118 0.732 1.169 0.48-2.847 Nhận xét: Trong số 42 nam giới vô sinh, có 12 bệnh nhân (28.5%) có kiểu gen bình thường(CC), 30 bệnh nhân mang đa hình gen SOD2C47T trong đó 17 (40.5%) bệnh nhân có kiểu gen dị hợptử (TC) và 13 bệnh nhân (31%) có kiểu gen đồng hợp tử (TT). Trong số 58 nam giới bình thường có 17 (29.3%) bệnh nhân mang kiểu gen bình thường, 41 bệnhnhân (70.7%) mang đa hình gen SOD2C47T trong đó 27 bệnh nhân mang kiểu gen dị hợp (46.6%)và 14 bệnh nhân (24.1%) mang kiểu gen đồng hợp. Sự khác biệt giữa 2 nhóm là không có ý nghĩathống kê với p>0.05. Bảng 3.3.Tỷ lệ đa hình gen CAT C262Tở2 nhóm đối tượng nghiên cứu Nhóm bệnh Nhóm chứng Kiểu gen X2 P OR 95%CI n % n % CC 23 54.7% 45 77.6 TC 18 42.9% 11 19% 6.647 0.01 3.202 1.298-7.897 TT 1 2.4% 2 3.4% 0.000 0.986 0.987 0.084-11.384 TC+TT 19 45.3% 13 22.4% 5.832 0.016 2.86 1.203-6.799 Nhận xét: Trong số 42 nam giới vô sinh, có 23 nam giới (54.7%) có kiểu gen bình thường CC, 19nam giới (45.3%) mang đa hình gen CAT C262T, trong đó có 18 nam giới (42.9%) có kiểu gen địhợp TC và 1 nam giới (2.4%) có kiểu gen đồng hợp TT. Trong số 58 nam giới bình thường, có 45 (77.6%) trường hợp mang kiểu gen bình ...