Khảo sát tỉ lệ đột biến gen MUC5B và các yếu tố nguy cơ tiến triển bệnh phổi mô kẽ trên viêm khớp dạng thấp

Bệnh phổi mô kẽ (BPMK) là một trong những biểu hiện ngoài phổi của viêm khớp dạng thấp. Bài viết nghiên cứu về bệnh phổi mô kẽ trên viêm khớp dạng thấp còn rất ít và chưa có nghiên cứu nào về đột biến gen MUC5B trên bệnh nhân viêm khớp dạng thấp.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Khảo sát tỉ lệ đột biến gen MUC5B và các yếu tố nguy cơ tiến triển bệnh phổi mô kẽ trên viêm khớp dạng thấp TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 540 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 KHẢO SÁT TỈ LỆ ĐỘT BIẾN GEN MUC5B VÀ CÁC YẾU TỐ NGUY CƠ TIẾN TRIỂN BỆNH PHỔI MÔ KẼ TRÊN VIÊM KHỚP DẠNG THẤP Dương Minh Trí1, Hoàng Bùi Bảo2, Trịnh Hoàng Kim Tú2TÓM TẮT 19 phổi mô kẽ trên viêm khớp dạng thấp, chúng tôi Đặt vấn đề: Bệnh phổi mô kẽ (BPMK) là nhận thấy không có sự tương quan có ý nghĩamột trong những biểu hiện ngoài phổi của viêm thống kê ở các yếu tố: giới tính, tuổi, tiền cănkhớp dạng thấp. Đột biến gen đoạn MUC5B nhiễm covid, thang điểm DAS28CRP và thờiđược tìm thấy có mối liên quan đến bệnh phổi gian mắc bệnh viêm khớp dạng thấp. Bệnh nhânmô kẽ ở bệnh nhân viêm khớp dạng thấp. Tại có đột biến rs357050950 gen MUC5B có nguyViệt Nam, nghiên cứu về bệnh phổi mô kẽ trên cơ bệnh phổi mô kẽ tăng 23,8 lần (p HỘI NGHỊ KHOA HỌC THƯỜNG NIÊN 2024 - BỆNH VIỆN NHÂN DÂN GIA ĐỊNHJanuary 1, 2019. 2023 to April 2024. We khi được chẩn đoán mắc BPMK là 35,9% vàenrolled 231 patients with rheumatoid arthritis, thời gian sống sót trung bình là 7,8 năm [1].of which 98 patients were diagnosed with Mặc dù cơ chế chính xác mà BPMK trênrheumatoid arthritis by high-resolution chest CT VKDT xảy ra vẫn chưa được biết, nhưng cácscan according to ATS/ERS/JRS/ALAT 2018 yếu tố di truyền như tuổi tác, giới tính, chủngstandards. tộc, hút thuốc, chất ô nhiễm và tự kháng thể, Results: The rate of rs35705950 mutation in đặc biệt là các yếu tố dạng thấp (RF) vàMUC5B gene in RA patients was 16 cases, kháng thể kháng peptide citrullin hóa vòngaccounting for 6.9%. Of which, in ILD patients (CCP) (ACPA), đã được đề xuất là yếu tốis 15.3% and in non-ILD patients is 0.8%. nguy cơ. Ngoải ra, đột biến gen đoạnUnivariate analysis of some risk factors for ILD MUC5B được tìm thấy có mối liên quan đếnin RA, we found that there was no statistically bệnh phổi mô kẽ ở bệnh nhân VKDT. Bệnhsignificant correlation in the following factors: nhân VKDT có mang các đột biết gen đoạngender, age, covid infection, DAS28CRP score MUC5B sẽ có nguy cơ bị bệnh phổi mô kẽand duration of rheumatoid arthritis. Patients tăng gấp 3,1 lần và tăng nguy cơ viêm phổiwith the rs357050950 mutation in the MUC5B kẽ được phát hiện trên chụp CLVT độ phângene have a 23.8-fold increased risk of ILD giải cao gấp 6,1 lần. Nhiều nghiên cứu khác(p TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 540 - THÁNG 7 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2024 - Loại trừ các loại bệnh phổi mô kẽ do - Bệnh nhân VKDT có kết hợp với cácthuốc bằng hỏi bệnh sử, thử kháng thể trong bệnh lý tự miễn khác;máu hoặc kháng nguyên nước tiểu. Nếu vẫn - Bệnh nhân tự ý dùng các loại thuốcnghi ngờ viêm phổi mô kẽ do thuốc hoặc do nam không rõ loại hoặc không tuân thủ điềukháng nguyên khác thì loại ra khỏi nghiên trị;cứu. - Bệnh nhân được chẩn đoán viêm phổi - Trên hình ảnh CLVT có các vùng tăng có kết quả cấy đàm dương tính hoặc đangđậm độ không đặc hiệu bao gồm: hình kính điều trị viêm phổi chẩn đoán bởi BS chuyênmờ, dạng lưới bất thường, nốt lan toả ở trung khoa nội hô hấp.tâm thùy, nang không liên quan khí phế Các chỉ tiêu đánh giá:thủng, hình ảnh tổ ong hoặc dãn cây phế - Đặc điểm về tuổi, giới, thời gian mắcquản. Các hình ảnh này chiếm > 5% bất kỳ bệnh, giai đoạn bệnh (theo Steinbroker).vùng phổi nào. Nếu hình ảnh CLVT các tổn - Đánh giá mức độ hoạt động của bệnhthương chỉ xuất hiện tập trung ở 1 thùy phổi theo chỉ số CDAI, SDAI, DAS28CRP.hoặc 1 bên phổi thì chỉ nghi ngờ cần theo dõi - Hình ảnh BPMK trên CLVTchụp CLVT kiểm tra lại lần 2 sau 1 tháng - Phát hiện đột biến gen MUC5B bằng - Hình ảnh CLVT được chẩn đoán độc kỹ thuật giải trình tự gen bằng PCR qua mẫulập bởi 02 BS chuyên khoa chẩn đoán hình máu của BN. Trình tự nucleotide của đoạnảnh: gen cần phân tích được xác định bằng máy + Chẩn đoán BPMK (+): khi 02 BS giải trình tự tự động ABI 3500 Geneticchuyên khoa đều kết luận có bệnh phổi mô Analyzer (Applied Biosystem, Mỹ).kẽ trên hình ảnh CLVT. Kết quả được phân tích bằng phần mềm + Chẩn đoán BPMK (-): khi 02 BS CLC Main Workbench v5.5. Chương trình sẽchuyên khoa kết luận không có bệnh phổi mô sắp gióng cột các trình tự trong mẫu và trìnhkẽ trên hình ảnh CLVT. ...