Luận án Tiến sĩ Y học: Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Luận án Tiến sĩ Y học "Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới" trình bày các nội dung chính sau: Xác định tỉ lệ đột biến của 6 gen (EGFR, ALK, ROS1, KRAS, NRAS, BRAF) bằng giải trình tự gen thế hệ mới từ mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen này với một số đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ; So sánh sự tương đồng trong phát hiện các đột biến gen giữa giải trình tự gen thế hệ mới sinh thiết lỏng với giải trình tự gen thế hệ mới mô u, ddPCR và EGFR Cobas V2.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Luận án Tiến sĩ Y học: Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ĐẶNG HUỲNH ANH THƯ KHẢO SÁT CÁC ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ PHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ BẰNG PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC TP. HỒ CHÍ MINH, Năm 2023 Năm 2023 BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO BỘ Y TẾ LỜI CAM ĐẠI HỌC Y DƯỢC THÀNH PHỐ HỒ CHÍ MINH ĐOAN Tôi Nguyễn Thị Lan Anh, nghiên cứu sinh Học viện Quân Y, chuyên ĐẶNG HUỲNH ANH THƯ ngành Nội hô hấp, xin cam đoan: 1. Đây luận án do tôi trực tiếp thực hiện dưới sự hướng dẫn của GS.TS Đồng Khắc Hưng và GS.TS Mai Trọng Khoa. KHẢO SÁT CÁC ĐỘT BIẾN GEN Ở BỆNH NHÂN 2. Công trình nghiên cứu này không trùng lặp với bất nghiên cứu nào UNG đã đượcPHỔI KHÔNG TẾ BÀO NHỎ BẰNG khác THƯ công bố tại Việt Nam. 3. Tôi xin cam đoan các số liệu được sử dụng trong luận án này là trung PHƯƠNG PHÁP GIẢI TRÌNH TỰ GEN THẾ HỆ MỚI thực và khách quan, đã được xác nhận và chấp thuận của cơ sở nơi nghiên cứu. NGÀNH: HÓA SINH Y HỌC Tôi hoàn toàn chịu tráchMÃ SỐ:trước pháp luật về những cam kết này. nhiệm 62720112 Hà Nội, ngày 28 tháng 3 năm 2017 LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC giả luận án Tác NGƯỜI HƯỚNG DẪN KHOA HỌC: Nguyễn Thị Lan Anh 1. PGS.TS.BS. LÊ XUÂN TRƯỜNG 2. TS. NGUYỄN HOÀI NGHĨA TP. HỒ CHÍ MINH, Năm 2023 MỤC LỤC Trang Danh mục chữ viết tắt i Danh mục đối chiếu thuật ngữ Anh – Việt ii Danh mục các bảng iii Danh mục các hình iv Danh mục các biểu đồ, sơ đồ v ĐẶT VẤN ĐỀ .................................................................................................. 1 CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU .......................................................... 4 1.1. Tổng quan về ung thư phổi không tế bào nhỏ ................................... 4 1.2. Vai trò của đột biến gen trong ung thư phổi không tế bào nhỏ ....... 11 1.3. Các phương pháp xác định đột biến gen ............................................. 19 1.4. Một số nghiên cứu về đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ ............................................................................................. 30 CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU ............. 36 2.1. Thiết kế nghiên cứu ......................................................................... 36 2.2. Đối tượng nghiên cứu ..................................................................... 36 2.3. Thời gian và địa điểm nghiên cứu ................................................... 36 2.4. Cỡ mẫu nghiên cứu ......................................................................... 36 2.5. Xác định các biến số nghiên cứu ..................................................... 38 2.6. Phương pháp, công cụ đo lường, thu thập số liệu ........................... 39 2.7. Quy trình nghiên cứu ...................................................................... 59 2.8. Phương pháp phân tích dữ liệu ........................................................ 61 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu ............................................................... 61 CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU ...................................................... 63 3.1. Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở bệnh nhân UTPKTBN 64 3.2. Xác định tỉ lệ các đột biến gen (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) bằng phương pháp NGS mô u và mối liên quan giữa các đột biến gen với một số đặc điểm lâm sàng cảu bệnh nhân................... 66 3.3. So sánh sự tương đồng trong phát hiện đột biến gen EGFR giữa NGS mô u với ddPCR và EGFR Cobas V2..................................... 76 3. ...