Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi

Bài viết Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi trình bày xác định tỷ lệ đột biến EGFR, ALK, ROS1, RET và MET ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi; Phân tích mối liên quan giữa những đột biến gen và một số đặc điểm của bệnh trong nghiên cứu.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Phân tích đặc điểm một số biến đổi di truyền ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến của phổi HỘI THẢO PHÒNG CHỐNG UNG THƯ HÀ NỘI NĂM 2022 PHÂN TÍCH ĐẶC ĐIỂM MỘT SỐ BIẾN ĐỔI DI TRUYỀN Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ BIỂU MÔ TUYẾN CỦA PHỔI Nguyễn Ngọc Quang1, Phạm Quang Long2, Vương Diệu Linh3TÓM TẮT 16 Kết luận: Bên cạnh đột biến EGFR xảy ra Mục tiêu: (1) Xác định tỷ lệ đột biến EGFR, phổ biến ở bệnh nhân ung thư biểu mô tuyếnALK, ROS1, RET và MET ở bệnh nhân ung thư phổi, các biến đổi gen ALK, ROS1, RET vàbiểu mô tuyến của phổi. (2) Phân tích mối liên MET được phát hiện với tần suất 2 - 8%. Có sựquan giữa những đột biến gen và một số đặc khác biệt giữa tỷ lệ đột biến các gen này ở cácđiểm của bệnh trong nghiên cứu. nhóm bệnh nhân khác nhau về giới tính và độ Đối tượng và Phương pháp nghiên cứu: tuổi.101 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư biểu mô Từ khóa: Ung thư biểu mô tuyến của phổi,tuyến của phổi tại bệnh viện K từ năm 2020 đến EGFR/ALK/ROS1/RET/METnăm 2022. Nghiên cứu mô tả cắt ngang sử dụngphương pháp nghiên cứu như: Tách chiết SUMMARYDNA/RNA tổng số từ mẫu FFPE; xác định đột ANALYSIS CHARACTERISTICS OFbiến gen bằng phương pháp Real-time PCR và GENETIC ALTERATIONS IN LUNGReverse Transcipt Real-time PCR. ADENOCARCINOMA Kết quả: Tỷ lệ đột biến EGFR, ALK, ROS1, Objective: (1) To determine the rate ofRET và MET lần lượt là 44.6%, 7.9%; 3%; 3% EGFR, ALK, ROS1, RET and MET mutations invà 2%. Đột biến EGFR, ALK, ROS1 và RET có lung adenocarcinoma. (2) To analyze thexu hướng xảy ra phổ biến hơn ở bệnh nhân nữ relationship between gene mutations and somegiới; những biến đổi ALK, ROS1 và RET có tỷ characteristics of the disease in this study.lệ cao hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi. Ngược Materials and Methods: 101 patients werelại, đột biến MET hay gặp ở bệnh nhân nam giới diagnosed with lung adenocarcinoma at Nationalvà lớn tuổi. Cancer Hospital K from 2020 to 2022. This is a cross- sectional study using research methods such as: Genomic DNA/RNA extraction from1 Trung tâm giải phẫu bệnh và sinh học phân tử, FFPE samples; mutation analysis by Real-timeBệnh viện K PCR and Reverse Transcription Real-time PCR.2 Khoa công nghệ sinh học nông y dược, Trường Results: EGFR, ALK, ROS1, RET and METĐại học Khoa học và Công nghệ Hà Nội mutation rates were 44.6%; 7.9%; 3%; 3% và3 Trung tâm giải phẫu bệnh và sinh học phân tử, 2%, respectively. EGFR, ALK, ROS1 and RETBệnh viện K mutations tended to be higher in female patients.Tác giả liên hệ: Nguyễn Ngọc Quang Alterations of ALK, ROS and RET were moreSĐT: 0971818588 prevalent in younger patients. In contrast, METEmail: quangk8s@gmail.com mutation was more frequent in older and maleNgày nộp bài: 20/07/2022 patients.Ngày phản biện: 04/10/2022Ngày phê duyệt: 10/10/2022134 TẠP CHÍ Y HỌC VIỆT NAM TẬP 519 - THÁNG 10 - SỐ CHUYÊN ĐỀ - 2022 Conclusions: Besides EGFR mutation di căn chưa từng điều trị và đã điều trị cóoccurring commonly in lung adenocarcinoma, chuyển đoạn ALK [5-6]. ROS1 (ROS Proto-ALK, ROS1, RET and MET gene mutations Oncogene 1) là một thụ thể kinase có cấuwere detected with a frequency of 2 to 8%. There trúc tương đồng với ALK. Sự dung hợpwere differences between the rates of mutationsin these genes in different groups of patients in ROS1 kích hoạt RAS/RAF/MAPK,terms of gender and age. PI3K/AKT/mTOR và STAT-3 dẫn đến tế Keywords: lung adenocarcinoma, bào tăng sinh trưởng, phân chia và sống sótEGFR/ALK/ROS1/RET/MET [7]. Dung hợp gen ROS1 được tìm thấy ở 1 - 2% bệnh nhân ung thư phổi dạng biểu môI. ĐẶT VẤN ĐỀ tuyến với tỷ lệ cao hơn những người trẻ tuổi, Ung thư phổi là nguyên nhân gây tử vong không hút thuốc lá, phụ nữ và người Châu Áliên quan đến ung thư ở cả nam giới và nữ [8]. Thụ thể Tyrisine Kinase xuyên mànggiới cao hàng đầu trên thế giới [1]. Theo RET (Rearranged during transfection) có khảthống kê của Globocan năm 2020, trên thế năng hoạt hóa of RAS/RAF/MAPK,giới có 2.2 triệu ca mắc mới ...