Sự biểu hiện gene endorphin được ưu ái trong quá trình tiến hóa của người

Người và tinh tinh có chung ít nhất 98% trình tự DNA. Dẫu vậy tinh tinh là một lòai đang gặp nhiều nguy hiểm trong tự nhiên còn con người thì đang sử dụng tri thức hiểu biết cao cấp để thay đổi bộ mặt trái đất. Điều gì tạo nên sự khác biệt này? Ba mươi năm trước, nhà di truyền học Mary-Claire King và nhà sinh hóa học Allan Wilson giả định rằng sự khác biệt nằm ở chỗ với cùng một gene thì sự điều hòa gene giữa hai lòai đã có những thay đổi đáng kể...
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Sự biểu hiện gene endorphin được ưu ái trong quá trình tiến hóa của ngườiSự biểu hiện gene endorphin được ưu ái trong quá trình tiến hóa của người.Người và tinh tinh có chung ít nhất98% trình tự DNA. Dẫu vậy tinh tinhlà một lòai đang gặp nhiều nguy hiểmtrong tự nhiên còn con người thì đangsử dụng tri thức hiểu biết cao cấp đểthay đổi bộ mặt trái đất. Điều gì tạonên sự khác biệt này? Ba mươi nămtrước, nhà di truyền học Mary-ClaireKing và nhà sinh hóa học AllanWilson giả định rằng sự khác biệtnằm ở chỗ với cùng một gene thì sựđiều hòa gene giữa hai lòai đã cónhững thay đổi đáng kể chứ khôngphải do sự khác biệt trình tự proteindo gene này mã hóa (xem Science, 11April 1975, trang. 107). Một nghiêncứu mới về tiến trình thay đổi về mặttiến hóa lên sự điều hòa biểu hiện cácgene liên quan đến nhận thức, tập tínhvà trí nhớ cho thấy rằng King vàWilson ít ra đã đúng một phần. Các nhà nghiên cứu nhận định rằng công trình mới này chính là một trong những thí dụ đầu tiên tìmthấy trên người về cái gọi là sự chọnlọc nằm ở mức độ các yếu tố điềuhòa; và nó cũng bổ sung thêm vàodanh sách ngắn các gene điều khiểnhọat động não được cho là rất được“sủng ái” trong suốt quá trình tiếnhóa của người. “Bằng chứng rất hấpdẫn” Bruce Lahn nhà nghiên cứu ditruyền tiến hóa của Đại học Chicagohồ hởi phát biểu. Tuy thế ông vànhiều đồng nghiệp khác chú ý rằngđiều mơ hồ nằm ở chỗ người ta vẫnkhông biết chính xác là đặc tính tậptính hay hành vi được ưa thích thôngqua quá trình chọn lựa này.Một nhóm các nhà khoa học quốc tếdo nhà sinh học tiến hóa GregoryWray ở Duke University, Durham,North Carolina đã tập trung vào genemã hóa protein có tên prodynorphin(PDYN) một tiền chất của nhiềuendorphins (các phân tử giống thuốcphiện liên quan trong nhiều họat độngsinh học như học tập, chịu đựng cơnđau, tập tính gắn kết xã hội và thậpchí cả linh tính). Gene PYDN đượcđiều khiển bởi vùng promoter nằmngay trên thượng nguồn của chínhgene này. Các nghiên cứu trước đâychỉ ra rằng một đọan 68 bp của vùngpromoter này có sự biến thiên về sốlượng giữa người và người, nhiềungười mang 2 hoặc có khi mang 4phiên bản của mảnh 68 bp. Mặc dùcác nhà cứu đã ít nhiều tìm thấy bằngchúng rằng sự biến thiên số lượngmảnh 68 bp có liên quan đến cácchứng bệnh tâm thần phân liệt, độngkinh hay nghiện ma túy, nhưng nóvẫn gây ngạc nhiên là làm thế nào sốphiên bản và những dạng biến thểkhác của mảnh 68 bp có thể ảnhhưởng lên chức năng của gene?Wray và cộng sự đã đọc trình từ củavùng promoter và một số vùng DNAbao quanh khác từ 74 nhiễm sắc thểngười cũng như 32 nhiễm sắc thể từ 7lòai linh trưởng khác, bao gồm tinhtinh, khỉ đột và đười ươi. Theo kếtquả công bố trên PloS Biology sốtháng 12(http://biology.plosjournals.org/perlserv/?request=get-document&doi=10.1371/journal.pbio.0030387), ở tất cả các lòai linhtrưởng không phải người, mảnh 68bpchỉ tồn tại với 1 phiên bản. Hơnnữa, tất cả các mảnh ở người đều có 5đột biến mà không tìm thấy ở linhtrưởng khác. Nhóm nghiên cứu đi đếnkết luận rằng cách đây chính là bằngchứng mạnh mẽ về sự chọn lọc tựnhiên diễn ra ở các chủng tộc ngườisau khi con người tách khỏi dòng tinhtinh khỏang 5 -7 triệu năm trướcĐể tìm hiểu liệu rằng sự khác biệtpromoter có thật sự làm thay đổi sựbiểi hiện gene hay không? Nhómnghiên cứu đã đưa mảnh 68 bp hoặccủa người hoặc của tinh tinh vàodòng tế bào thần kinh người nuôi cấy.Kết quả cho thấy mảnh 68bp củangười đã cảm ứng biểu hiệngene PDYN nhiều hơn so với tinh tinhlà 20%.Nhà sinh học phân tử Sean Carrollcủa trường Đại học Wisconsin,Madison nhấn mạnh “Công trình củanhóm Wray chính là bằng chứng trựctiếp cho lý thuyết của King vàWison”. Carroll còn thêm rằng cáctác giả nghiên cứu đã cung cấp mộtbản đồ chỉ dẫn cho các kiểm tra vềmặt thực nghiệm các quá trình tiếnhóa trong sự điều hòa biểu hiện gene.Nhà tiến hóa phân từ Svante Pääbothuộc Viện Max Planck – Nhânchủng học tiến hóa ở Leipzig,Germany, đồng ý rằng bài báo đãcung cấp bằng chứng đầy thuyết phụcvề sự chọn lựa dương tính. NhưngPääbo lưu tâm rằng nghiên cứu nàykhông giải thích tại sao đột biến điềuhòa lại quan trong hơn đột biến cấutrúc trong suốt tiến trình tiến hóa củangười?Do tầm quan trọng củagene PDYN trong họat động sinh họcngười, các tác giả gợi ý rằng sự thayđổi tiến hóa trong sự điều hòa của nóđã giúp tách biệt người và tinh tinh.Nhưng Lahn nói rằng những kết luậnnhư thế hãy còn quá sớm cho tối khicác nhà nghiên cứu hiểu biết nhiềuhơn tại sao những biến đổi như thế lạiđược ưu ái trong quá trình chọn lọc tựnhiên. “Hãy còn quá sớm để nói rằngnhững biến đổi như thế là chìa khóađể kiến tạo con người chúng ta” Lahrkết luận, “nhưng dẫu sao đó cũng làmột lý thuyết hợp lý” ...