Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 Một số phương pháp, kỹ thuật sử dụng trong nghiên cứu di truyền ở người, được biên soạn gồm các nội dung chính sau: Phân tích nếp vân da; Phân tích gia hệ; Nghiên cứu trẻ sinh đôi; Kỹ thuật tách chiết acid nucleic; Lai tại chỗ phát huỳnh quang; Các Phương pháp lai phân tử khác. Mời các bạn cùng tham khảo!
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bài giảng Di truyền y học: Chương 3 - Phạm Thị Phương DI TRUYỀN Y HỌC Mã học phần: KC211043Giáo viên: Phạm Thị PhươngBộ môn: Sinh họcKhoa: Khoa học Tự nhiên và Công nghệ 1CHƯƠNG 3. MỘT SỐ PHƯƠNG PHÁP, KỸ THUẬT SỬ DỤNG TRONG NGHIÊN CỨU DI TRUYỀN Ở NGƯỜINỘI DUNG HỌC TẬP:1. Phân tích nếp vân da 5. Kỹ thuật PCR2. Phân tích gia hệ 6. Kỹ thuật điện di 7. Lai tại chỗ phát huỳnh3. Nghiên cứu trẻ sinh đôi quang4. Kỹ thuật tách chiết acid 8. Các Phương pháp lainucleic phân tử khác 21. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DAĐặc điểm phôi thai học nếp vân da Nếp vân da bàn tay: - Xuất hiện: 12 tuần tuổi (nếp gấp), 18 tuần tuổi (đường vân) - Hoàn chỉnh: 6 tháng tuổi - Vị trí: ngón → bàn Nếp vân da bàn chân: chậm hơn 2 – 3 tuần Nguồn gốc đường vân: lớp biểu bì và lớp nông của bì → gờ bì (đường vân) 31. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DAHình thái nếp vân da lòng bàn tay ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ............................................................................... ........................................................................... .......................................................................... 41. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DAHình thái nếp vân da lòng bàn tay............................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................... 51. PHÂN TÍCH NẾP VÂN DAPhương pháp quan sát nếp vân da Quan sát trực tiếp bằng kính lúp Chụp ảnh In nếp vân da 62. NGHIÊN CỨU GIA HỆMột số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 72. NGHIÊN CỨU GIA HỆMột số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 82. NGHIÊN CỨU GIA HỆMột số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 92. NGHIÊN CỨU GIA HỆMột số ký hiệu sử dụng trong lập gia hệ 102. NGHIÊN CỨU GIA HỆCách lập cây gia hệ Thứ tự thế hệ: Chữ số La Mã (I, II, III,…) Thứ tự cá thể: Chữ số Ả rập (1, 2, 3,…) 112. NGHIÊN CỨU GIA HỆPhân tích gia hệ Tính trội/ lặn của gene quan tâm Vị trí tương đối của gene quan tâm trong tế bào 122. NGHIÊN CỨU GIA HỆDi truyền trội trên NST thường 132. NGHIÊN CỨU GIA HỆDi truyền trội trên NST thườngĐộ thấm của gene (penetrance) Số cá thể biểu hiện tính trạng P= Số cá thể mang gene tương ứng P = 1 (100%): Thấm hoàn toàn P < 1 (Phả hệ của tật thiếu ngón tay 152. NGHIÊN CỨU GIA HỆDi truyền trội trên NST thườngĐộ biểu hiện gene Polydactyl - AD 7q14.1 và 7q36.3 Các cá thể khác nhau có cùng một kiểu gene giống nhau biểu hiện ...
