Hạn chế của gen trong chẩn đoán bệnh

Trong vài năm gần đây, hầu như bất cứ tuần nào qua đi đều cũng có một bản tin báo chí về phát hiện một gen mới hay một khám phá mới trong y học. Kèm theo những bản tin đó là những bình luận của các chuyên gia cao cấp với những danh xưng cao quí như “giáo sư”, “tiến sĩ” tiên đoán về tương lai của y khoa.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Hạn chế của gen trong chẩn đoán bệnh Hạn chế của gen trong chẩn đoán bệnh Trong vài năm gần đây, hầu như bất cứ tuần nào qua đi đều cũng có một bản tin báo chí về phát hiện một gen mới hay một khám phá mới trong y học. Kèm theo những bản tin đó là những bình luận của các chuyên gia cao cấp với những danh xưng cao quí như “giáo sư”, “tiến sĩ” tiên đoán về tương lai của y khoa. Mộtđặc điểm chung của các bình luận này là tính lạc quan, cho rằng di truyền học sẽ làm mộtcuộc cách mạng trong y khoa nay mai, rằng các nhà khoa học sẽ có phương tiện phân tíchgen để chẩn đoán chính xác ai sẽ mắc (hay không mắc) bệnh trong tương lai. Người viếtbài này cho rằng những tiên đoán như thế là thiếu thực tế, không phù hợp với bằng chứngmà chúng ta đang có. Ngoại trừ vài bệnh do di truyền gây ra mà gen đóng một vai tròquan trọng trong việc chẩn đoán, phần lớn các bệnh mãn tính như đái đường, ung thư,bệnh tim, tai biến, loãng xương, v.v… thì gen không đóng một vai trò quan trọng nhưnhiều người tưởng. Việc chẩn đoán bằng gen cho các bệnh này do đó chưa thể đem lại lợiích cho người bệnh.Phần lớn các đặc tính của con người, kể cả thế chất và tâm thần, đều do các yếu tố ditruyền tạo nên. Cụm từ “các yếu tố di truyền” ở đây có thể hiểu rằng các đặc tính đó đượctruyền đi trong gia tộc từ thế hệ này sang thế hệ khác, và cái đơn vị cở bản của di truyềnchính là gen (mà tôi đã giải thích trong một bài trước). Mỗi chúng ta nhận 50% gen từcha và 50% gen từ mẹ; cha chúng ta cũng thừa hưởng 50% gen từ ông nội và 50% từ bànội; mẹ chúng ta cũng thế: nhận 50% gen được thừa hưởng từ ông ngoại và 50% gen từbà ngoại. Thành ra, tính theo xác suất, mỗi chúng ta thừa hưởng 25% gen từ ông nội,25% từ bà nội, 25% từ ông ngoại, và 25% từ bà ngoại. Chả thế mà ông bà ta ngày xưatừng nói: “Con nhà tông, không giống lông cũng giống cánh”.Di truyền và “mò kim đáy biển”Có thể suy luận từ câu nói trên rằng bệnh tật mà chúng ta mắc phải ngày nay một phần làdo các yếu tố di truyền gây ra, và có xu hướng tập trung vào một nhóm dân nào đó.Chẳng hạn như người Bắc Âu có nguy cơ mắc bệnh xơ nang (cystic fibrosis) cao hơn bấtcứ sắc dân nào khác. Bệnh Tay-Sachs, một bệnh cực nguy hiểm có liên quan đến hệthống thần kinh, rất hiếm trên thế giới, nhưng lại đặc biệt phổ biến ở người gốc Do Tháithuộc bộ tộc Ashkenazi. Người da đen ở Mĩ có nguy cơ bị bệnh cao huyết áp cao hơnngười da trắng, bởi vì tính trung bình độ dung nạp muối (và ảnh hưởng đến áp suất máu)trong người da đen cao hơn một cách đáng kể so với người da trắng.Cụm từ “yếu tố di truyền” trên đây phải được hiểu là gen. Mà gen thì được duy trì tronggia đình và truyền từ đời này sang đời khác (dù mỗi thế hệ có khác nhau). Do đó, mộttrong những lĩnh vực nghiên cứu “nóng” hiện nay trên thế giới là truy tìm các gen có liênquan đến, hay nguyên nhân gây nên, bệnh tật trong con người.Hiện nay, hàng ngàn nhóm nghiên cứu trên thế giới đang theo đuổi những dự án nghiêncứu lớn với ngân sách hàng triệu đô-la để truy tìm gen liên quan đển các bệnh mãn tínhnhư ung thư, cao huyết áp, đái đường, loãng xương, v.v... Các công ti dược cũng nhìnthấy một cơ hội thương mại trong việc nghiên cứu di truyền, nên họ cũng đầu tư hàng tỉMĩ kim vào các nghiên cứu truy tìm gen.Công cuộc truy tìm gen có 3 mục đích chính: tiên đoán bệnh, tìm hiểu cơ chế của bệnh,và phát triển thuốc để điều trị. Khi một gen có liên quan đến một bệnh được phát hiện,các nhà khoa học có thể tiên đoán khả năng mà một cá nhân sẽ mắc bệnh ngay từ lúc mớilọt lòng mẹ (vì gen không thay đổi theo thời gian!), và do đó, y tế có thể tìm biện phápphòng ngừa hay điều trị trước khi cá nhân mắc bệnh. Mục đích thứ hai của gen là quanghiên cứu cơ chế hoạt động của gen, các nhà khoa học có thể biết cơ chế và quá trìnhphát triển của bệnh như thế nào. Lợi ích sau cùng là khi đã biết được cơ chế và quá trìnhphát triển, các nhà khoa học có thể bào chế thuốc hay phát triển một thuật điều trị để ngănngừa bệnh cho một cộng đồng.Trên lí thuyết, đó là những mục đích có thể hoàn tất được. Với phát triển phi thường đó,có người lạc quan tiên đoán rằng trong tương lai gần, giới khoa học có thể sử dụng gen đểtiên đoán ai sẽ mắc (hay không mắc) bệnh. Một số người khác còn lạc quan hơn tiên đoánrằng khoa học sẽ sử dụng thông tin từ gen để xác định thuật điều trị (kể cả thuốc men)cho mỗi cá nhân. Y học sẽ phát triển từ quần thể hóa đến cá nhân hóa. Theo tiên đoánnày, trong tương lai, mỗi chúng ta sẽ có một căn cước di truyền (như một thẻ tín dụnghay bằng lái xe) mà trong đó chứa tất cả thông tin gen mà chúng ta mang trong người.Khi đến phòng mạch bác sĩ hay bệnh viện, giới y tế chỉ việc cho các thẻ căn cước sinhhọc vào một máy tính, và máy sẽ báo cho chúng ta biết nguy cơ từng bệnh một, và khảnăng dị ứng với từng loại thuốc, cũng như khả năng thích ứng cho từng môi trường,v.v…Nhưng trong thực tế, việc truy tìm gen vẫn còn nhiều khó khăn. Xin nhắc lại rằng mỗichúng ta mang trong người khoảng 25.000 gen và hàng trăm triệu biến thể gen. Do đó,việc truy tìm một (hay nhiều) gen liên quan đến một bệnh có thể ví như chuyện “mò kimđáy biể ...