Bước đầu nhận xét về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy có nhiễm sắc đồ bình thường

Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển trong tử cung, sảy thai.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Bước đầu nhận xét về hậu quả chu sinh của thai nhi tăng khoảng sáng sau gáy có nhiễm sắc đồ bình thườngSẢN KHOA VÀ SƠ SINH Trần Danh Cường, nguyễn hải Long, Trần Thị Tú anh BƯỚC ĐẦU NHẬN XÉT VỀ HẬU QUẢ CHU SINH CỦA THAI NHI TĂNG KHOẢNG SÁNG SAU GÁY CÓ NHIỄM SẮC ĐỒ BÌNH THƯỜNG Trần Danh Cường(1), nguyễn hải Long(2), Trần Thị Tú anh(3) (1) Đại học Y Hà Nội, (2) Bệnh viện Phụ Sản Hải Phòng, (3) Bệnh viện Phụ Sản Trung ương tóm tắt ABStRACt Đo khoảng sáng sau gáy (KSSG) là một phương Increased NT is remarked for chromosomally defects. pháp sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể. But fetus with chromosomally normal still have risks Tuy nhiên, những thai tăng KSSG có NST đồ bình for some major abnormalities and adverse outcome thường vẫn có nguy cơ bất thường hình thái như: Objectives: To evaluate the outcome of chromosomally bất thường tim, bệnh lý gen, thai chậm phát triển normal pregnancies with increased nuchal translucency trong tử cung, sảy thai. mục tiêu nghiên cứu: xác at the 12-14 weeks scan. materials and methods: định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả chu sinh Retrospective study of 104 chromosomally normal của thai nhi có tăng KSSG mà NST đồ bình thường. singleton pregnancies with nuchal translucency of ≥ 3.0 Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: cắt mm. These patients were managed with follow-up scans at ngang mô tả 104 bệnh nhân tăng KSSG≥3,0mm có 22, 28, 32weeks. Results In the 104 pregnancies there were NST đồ bình thường. Thai phụ được siêu âm nhiều 24 cases abnormalities, 6 cardiac defects, 1 diaphragmatic lần: 22, 28, 32 tuần. Kết quả: Có 24/104 thai bất hernia, 9 soft tissue abnormalities, 15 other abnormalities... thường (23,1%) trong đó bất thường tim 6/104 They also have 11 cases with adverse outcome pregnancy (5,8%) thoát vị hoành 1/104 (1%), bất thường phần Conclusions: Fetus increased nuchal translucency with mềm 9/104 (8,7%), các bất thường khác 8/104 normal karyotype have adverse outcome pregnancy (7,7%) hậu quả chu sinh kém 11/104 (10,6%). Kết because of some abnormalities such as: cardiac defects, luận: Tăng KSSG mà NST đồ bình thường vẫn bị các diaphragm hernia and other abnormalities. bất thường hình thái làm tăng tỷ lệ có hậu quả chu Keywords: nuchal translucency, normal karyotype, sinh không tốt. fetal abnormalities, outcome pregnancy.1. Đặt vấn Đề “Xác định tỷ lệ bất thường hình thái và hậu quả Tăng KSSG thường gặp trong bất thường nhiễm sắc chu sinh của thai tăng KSSG mà NST đồ bình thường”thể , bất thường cấu trúc và một số bệnh lý về gene.Nguyên nhân có thể là do suy tim trong dị .dạng tim, rối 2. Đối tượng và phương pháploạn cấu trúc khoang ngoại bào, rối loạn dẫn lưu bạch nghiên Cứu:huyết do bất thường hệ bạch huyết, thai nhi ít cử động, 2.1. Đối Tượng nghiên cứu:thai nhi thiếu máu, thiếu đạm hoặc do nhiễm trùng. Đã 104 bệnh nhân tăng KSSG có NST đồ bìnhcó nhiều nghiên cứu về tăng KSSG và bất thường nhiễm thường được theo dõi tại trung tâm chẩn đoánsắc thể. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc là thể là 25,1% theo trước sinh bệnh viện phụ sản trung ương. Từnghiên cứu của Bùi Hải Nam [1]. Tuy nhiên, chúng tôi 04/2012 đến 09/2012.nhận thấy những thai có nhiễm sắc thể đồ bình thườngvẫn bị dị tật bẩm sinh, theo Saldanha năm 2008 [2] là 2.2. Phương PháP nghiên cứu:24,7% , theo Bùi Hải Nam năm 2011 [1] là 8,3%. Tất cả các thai phụ có thai tăng KSSG được chọc Để có hiểu biết đầy đủ hơn về những bất thường ối làm NST đồ có kết quả bình thường được lựa chọnliên quan đến nhóm bệnh nhân tăng KSSG mà có vào nghiên cứu. Được siêu âm theo dõi ở các thờinhiễm sắc thể đồ bình thường. Chúng tôi tiến hành điểm 22 tuần, 28 tuần, 32 tuần để phát hiện các bấtnghiên cứu này với mục tiêu: thường hình thái.Tạp chí Phụ Sản06 Tập 11, số 02 Tháng 5-2013Tạp Chí phụ Sản - 11(2), 06 - 08, 2013 2.3. các biến số Theo dõi là: Nhận xét: có 24 trường hợp bất thường trong số Tuổi người mẹ, KSSG, tuổi thai lúc đo KSSG, tuổi thai 104 thai có NST đồ bình thường (23,1%).lúc chọc ối, các bất thường trên siêu âm, tuổi thai lúc đìnhchỉ thai nghén, tuổi thai và cân nặng lúc sinh, tình trạng 3.3. hậu quả chu sinh của Thai nhi có Tăng Kssgsơ sinh. Phân tích số liệu bằng phần mềm SPSS 16.0. Biểu đồ 3.3: hậu quả chu sinh của bệnh nhân tăng KSSg có nST đồ bình thường 3. Kết quả nghiên Cứu: Tổng số chọc ối vì tăng KSSG trong 6 tháng từ04/2012 đến 09/2012 là 126 đối tượng. Số trường hợpcó NST đồ bình thường là 104 thai phụ chiếm 82,5%. Tuổi trung bình các thai phụ là 28,9± 4,5 tuổi, nhỏtuổi nhất là 20 tuổi, lớn tuổi nhất là 40 tuổi. Chiểu dài đầu mông (CRL) trung bình là 60,3±9,5mm nhỏ nhất là 46mm lớn nhất là 77mm. KSSG trung bình là 3,46± 0,69mm. Tuổi thai đình chỉ thai nghén trung bình là21,6± 1,7 tuần. Tuổi thai trung bình khi sinh là : 39,1± 1,3 tuần. Nhận xét: Tỷ lệ đẻ đủ tháng là 89%, đẻ thai chết lưu Cân nặng trung bình khi sinh là 3325± 517 gr ...