Cộng hưởng từ chẩn đoán tích lũy sắt trong bệnh thiếu máu do tán huyết (Thalassemia)

Bài viết giới thiệu phương pháp chẩn đoán và đánh giá kết quả điều trị tích lũy sắt trong bệnh thalassemia bằng CHT. Đối tượng và phương pháp: BN bị thalasemia thể nặng (thalassemia majeur) đã phải truyền máu nhiều lần…
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Cộng hưởng từ chẩn đoán tích lũy sắt trong bệnh thiếu máu do tán huyết (Thalassemia) CỘNG HƯỞNG TỪ CHẨN ĐOÁN TÍCH LŨY SẮT DIỄN ĐÀN TRONG BỆNH THIẾU MÁU DO TÁN HUYẾT (THALASSEMIA) MEDICAL FORUM Vũ Long Nguồn từ electro medica, SIEMENS medicalI. ĐẶT VẤN ĐỀ Mất 4 gen là alpha T thể nặng, phù thai, chết trong tử cung hoặc sau sinh. Thể này đặc biệt phổ biến ở Bệnh căn do thiếu sót sản sinh hemoglobin, là 1 Đông nam Á như Việt Nam, Thái lan, Philipin.bệnh về gen đưa đến thiếu máu. Nhiều ngẫu biến gây Alpha Thalassemia có tỉ lệ nam/nữ như nhau.ra nhiều týp phụ. Mức độ rối loạn máu thay đổi rất nhiều Bêta –thalasssemiatheo số lượng ngẫu biến. Từ rối loạn gen đưa đến tổng Do tổng hợp quá mức alpha-globin, mức phá hoạihợp hemoglobin, yếu tố mang ôxy và CO2 đến và đi lớn hơn bêta globin. Cơ thể phản ứng bằng phát triểnkhỏi phổi. Ngẫu biến trong cấu trúc hemoglobin tác tủy xương chống thiếu máu, nơi sản sinh hồng cầu giữđộng đến khả năng thực hiện chức năng của nó. cho chuyên chở ôxy của nhu cầu cơ thể nhưng tế bào Ở người trưởng thành cấu trúc hemoglobin trưởng không đủ như trước. Tủy xương phình ra làm gián đoạnthành gồm nhóm hema 1 phân tử globin và 1 nguyên phát triển cơ thể và sức lớn, gây gan, lách to, ổ loéttử Fe ở trung tâm. Phân tử globin chứa 2 chuỗi alpha chân, suy tim. Cho đến nay ít nhất 17 ngẫu biến đượcvà 2 chuỗi bêta. Ở bào thai hemoglobin có 2 chuỗi biết về bêta thalasssemia, có 2 loại là nặng (majeur) vàalpha và 2 chuỗi gamma. 2 nhóm dưới týp chủ yếu của trung gian. Loại nặng cần truyền máu mới sống được.thalasssemia là alpha và bêta là chuỗi bị tác động đến Loại trung gian nhẹ hơn không cần truyền. 2 loại thểcấu trúc. nhẹ (minor) chỉ thể hiện không đều trong gen ở thế hệ Alpha thalasssemia sau. Do sản xuất quá mức bêta-globin. Mức độ nặng Thai ở tuần 9 - 10 phát hiện bêta thalasssemia thểtùy thuộc vào bao nhiêu chỗ trên gen bị tác động. Thể nặng với gan, lách to. Tiên lượng tương đối tốt trừ phùnhẹ nhất chỉ bị 1 chỗ và kết quả không có triệu chứng thai gây tử vong trong tử cung. Bêta thalasssemia vớilâm sàng. Nếu ở 2 chỗ sẽ có thiếu máu tán huyết nhẹ lách to cần cắt lách và vẫn phải truyền máu.3 chỗ sẽ xấu hơn, sản xuất chuỗi alpha chỉ còn 1/3 hay Bệnh phổ biến ở vùng Địa trung Hải, đặc biệt ở Ý,¼ .Thừa bêta globin Hb H tuy loại này hòa tan được Hy lạp nhưng cũng thấy ở Trung và Nam Á. Trẻ emnhưng nó cũng phá hủy tế bào. thừa kế 2 B-globin ngẫu biến thành Thalassemia toàn Trong khi đó nếu không tổng hợp được alpha globin phát (majeur) hay bệnh thiếu máu Cooley, cũng gặp ởđưa đến phù thai. Nó có thể tạo nên chuỗi gamma Hb Việt Nam mà thường xuyên phải truyền máu, hậu quảnhưng lại không vận chuyển được ôxy đưa đến tử dẫn đến thừa sắt (Fe) tập trung ở gan và tim. Giảmvong thai nhi. Số lượng alpha globin phụ thuộc vào lượng Fe huyết thanh bằng Desferroxamine, phức hợpsố gen hoạt động, càng ít gen hoạt động bệnh alpha có ái lực cao với Fe. Tuy có dùng thuốc lấy bớt sắtThalassemia nặng hơn. nhưng tỉ lệ tử vong do bệnh tim vẫn cao. Ở Anh năm Mất 1 gen chỉ biểu hiện thiếu máu nhược sắc 2000 có tới 50% người mắc bệnh này chết ở tuổi 35.nhẹ. Khi mới đẻ trẻ vẫn khỏe mạnh, trong 2 năm tuổi bắt Mất 2 gen thể nhẹ có biểu hiện thiếu máu nhược đầu thiếu máu, nếu không truyền máu để duy trì lượngsắc. hemoglobin trẻ sẽ chết trong vòng 2-5 tuổi. Tuy nhiên Mất 3 gen là bệnh hemoglobin H chỉ có 1 gen hoạt 1 đơn vị máu truyền lại chứa 250mg Fe, với 2 đơn vịđộng để sinh alpha bglobin, ở mức từ nhẹ đến trung truyền mỗi tháng thì 1 năm bệnh nhân (BN) sẽ nhận 6gbình. Có thể lách to, sỏi mật, nhiễm trùng, vàng da, có FE. Do lượng Fe tăng quá mức cơ thể không thể đàothể phải truyền máu thường xuyên. thải qua ruột. Trong những năm 1960 chelator Fe, để130 ÑIEÄN QUANG VIEÄT NAM Số 06 - 02 / 2012 Diễn đànloại trừ Fe ra khỏi tim, deferoxamine cũng chỉ cứu được hình cơ vừa nhanh vừa dễ. T2* có hiệu quả với chuyển1 số BN. Việc truyền thuốc dưới da 5 lần /tuần, mỗi lần động tim và nhạy với Fe.8 giờ là phiền phức lớn cho trẻ cũng như cho cha mẹBN. Thuốc cũng có tác dụng phụ như gây điếc, chậm III. KẾT QUẢlớn. Vấn đề đo lượng Fe trong máu hay sinh thiết gan Tác giả đã dùng 3000 lớp cắt CHT ch ...