Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A

Bài viết Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A trình bày đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Hemophilia A TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2022 KẾT QUẢ ÁP DỤNG QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN TRƯỚC LÀM TỔ BỆNH HEMOPHILIA A Nguyễn Minh Tâm1, Nguyễn Duy Bắc1 Nguyễn Thanh Tùng2, Đặng Tiến Trường1 Tóm tắt Mục tiêu: Đánh giá kết quả áp dụng quy trình xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh Hemophilia A. Đối tượng và phương pháp: Sử dụng kỹ thuật phân tích di truyền liên kết để xét nghiệm di truyền trước làm tổ ở 16 gia đình mang gen bệnh Hemophilia A được tạo phôi và sinh thiết phôi tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, từ tháng 9/2018 - 12/2021. Kết quả: Trong 117 phôi túi của 16 cặp vợ chồng được phân loại theo hình thái có 85 phôi tốt (72,65%), 30 phôi trung bình (25,64%), 2 phôi kém (1,71%). Trong 115 phôi thuộc loại tốt và trung bình được sinh thiết và xét nghiệm di truyền có 70 phôi bình thường (60,87%), 26 phôi dị hợp tử mang gen bệnh (22,61%) và 19 phôi bị bệnh (16,52%). Kết luận: Chẩn đoán thành công tình trạng mang gen bệnh Hemophilia A của 115 phôi ở 16 cặp vợ chồng tham gia nghiên cứu. * Từ khóa: Xét nghiệm di truyền trước làm tổ; Hemophilia A. RESULTS OF APPLICATION OF PRE-IMPLANTATION GENETIC TESTING FOR HEMOPHILIA A Summary Objectives: To evaluate the results of applying the pre-implantation genetic testing in families carrying the Hemophilia A gene. Subjects and methods: Using linkage genetic analysis technique for pre-implantation genetic testing of 16 families with Hemophilia A gene who were performed embryogenation and embryo biopsy at the Andrology and Fertility Hospital of Hanoi, from September 2018 to December 2021. Results: 117 blastocysts of 16 couples classified according to morphology included 85 good embryos (72.65%), 30 fair embryos (25.64%), 1 Học viện Quân y 2 Viện Mô phôi Lâm sàng Quân đội Người phản hồi: Nguyễn Duy Bắc (nguyenduybac@vmmu.edu.com) Ngày nhận bài: 18/5/2022 Ngày được chấp nhận đăng: 31/5/2022 42 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2022 2 poor embryos (1.71%). Among 115 embryos of a good and fair type which were performed a biopsy and genetic diagnosis, there were 70 normal embryos (60.87%), 26 carried embryos (22.61%), and 19 disease affected embryos (16.52%). Conclusion: Hemophilia A gene carrier status was successfully diagnosed in 115 embryos of 16 couples participating in the study. * Keywords: Pre-implantation genetic testing; Hemophilia A. ĐẶT VẤN ĐỀ bệnh. Việc lựa chọn trên nhiều phôi Hemophilia A là bệnh rối loạn đông giúp khả năng chọn được phôi và máu di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, mang thai không bị bệnh cao hơn do đột biến gen F8, giảm yếu tố VIII, nhiều việc chỉ lựa chọn trên một thai gây chảy máu khó đông, có thể dẫn tới nhi trong chẩn đoán trước sinh. tử vong. Trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh Gen F8 lớn, tổn thương trong bệnh khoảng 1/5.000 ở nam giới. Điều trị Hemophilia A phức tạp nên khó có bệnh Hemophilia A chủ yếu bằng một kỹ thuật xác định trực tiếp các đột truyền máu tươi hoặc yếu tố VIII nên biến gen F8 trên tế bào phôi. Các trình chi phí điều trị rất cao và không giải tự lặp ngắn (Short Tandem Repeat - quyết được nguyên nhân mắc bệnh. Vì STR) phục vụ xét nghiệm di truyền vậy, việc dự phòng sinh con không trước làm tổ phải có tính dị hợp tử cao mang bệnh hoặc không mang gen là rất và nằm gần gen tổn thương để đảm bảo cần thiết. tính liên kết. Ở Việt Nam, có rất ít Kỹ thuật chẩn đoán trước sinh giúp nghiên cứu về xây dựng và áp dụng tránh được sinh con bị bệnh bằng việc quy trình xét nghiệm di truyền trước chọc ối ở thời điểm thai 16 tuần tuổi. làm tổ bệnh Hemophilia A dựa trên Tuy nhiên, cặp vợ chồng mang gen phân tích liên kết gen. Chúng tôi đã phải đối mặt với nguy cơ đình chỉ thai thiết kế thành công bộ chỉ thị STR và khi thai nhi bị bệnh. Để khắc phục hạn xây dựng kỹ thuật Multiplex - PCR chế này, xét nghiệm di truyền trước khuếch đại 13 chỉ thị STR trên các làm tổ (Pre-implantation Genetic mẫu tế bào phôi ứng dụng trong xét Testing - PGT) được ưu tiên sử dụng. nghiệm di truyền trước làm tổ bệnh Xét nghiệm di truyền trước làm tổ là Hemophilia A [1]. Vì vậy, nghiên cứu sự kết hợp giữa kỹ thuật thụ tinh trong này nhằm: Đánh giá kết quả áp dụng ống nghiệm (In Vitro Fertilization - quy trình xét nghiệm di truyền trước IVF) tạo phôi với việc xét nghiệm di làm tổ ở các gia đình mang gen bệnh truyền nhằm lựa chọn phôi không bị Hemophilia A. 43 TẠP CHÍ Y DƯỢC HỌC QUÂN SỰ SỐ 5 - 2022 ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP ...