Đặc điểm bệnh thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng cần thơ từ 12/2010 đến 06/2011

Nghiên cứu với mục tiêu nhằm mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh việnNhi đồng Cần Thơ năm 2010-2011. Nghiên cứu tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 tháng đến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến 06/2011.
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Đặc điểm bệnh thalassemia tại Bệnh viện Nhi Đồng cần thơ từ 12/2010 đến 06/2011Y Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012Nghiên cứu Y họcedition, Mc Graw-Hill Companies, USA; pp 419-455.ĐẶC ĐIỂM BỆNH THALASSEMIA TẠI BỆNH VIỆN NHI ĐỒNGCẦN THƠ TỪ 12/2010 ĐẾN 06/2011Nguyễn Ngọc Việt Nga*, Lâm Thị Mỹ **TÓM TẮTThalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyết di truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợp các chuỗihemoglobin gây tán huyết mạn tính ở nhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biến tại các vùng Địa TrungHải, Châu Phi, Trung Đông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gen gây bệnh thalassemia đã phát tán rộngkhắp thế giới làm cho thalassemia trở thành một vấn đề toàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp cho bệnh nhânthể nặng có thể có cuộc sống tương đối bình thường đồng thời làm giảm tần suất bệnh, giảm gánh nặng đáng kểcho ngân sách y tế của các nước.Mục tiêu: Mô tả các đặc điểm về dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng và điều trị bệnh thalassemia tại bệnh việnNhi đồng Cần Thơ năm 2010 – 2011.Phương pháp và đối tượng nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả loạt ca tiến hành trên 37 bệnh nhi từ 2 thángđến 15 tuổi được chẩn đoán thalassemia, điều trị nội trú tại bệnh viện Nhi đồng Cần Thơ từ 12/2010 đến06/2011.Kết quả: Tỉ lệ các loại bệnh: β-thalassemia/HbE: 35,1%; β-thalassemia: 29,7%; α-thalassemia: 21,6%; αthalassemia/HbC: 5,4%; HbE: 5,4%, Hb Lepore + HbS: 2,7%. - Tuổi trung bình lúc nhập viện là 7,4 ± 4,1. Đa sốtrường hợp khởi phát bệnh trước 2 tuổi, chiếm 56,8%. Tỉ lệ trường hợp có tiền căn gia đình mắc bệnhthalassemia thể nặng là 8,1%. - Những đặc điểm lâm sàng thường gặp là: thiếu máu (97,3%), lách to (97,3%),gan to (78,4%) và suy dinh dưỡng (70,3%). - Đặc điểm cận lâm sàng: Hb trung bình: 5,8 ± 1,5 g/dL; MCVtrung bình: 66,1 ± 8,6 fL; MCH trung bình: 20,2 ± 4,0 pg. Phết máu ngoại biên: hồng cầu nhỏ, nhược sắc:92,3%. Ferritin máu trung bình: 967,7 ± 728,5 μg/L, tỉ lệ ferritin máu > 1.000 μg/L: 43,2%. X-quang sọ có bấtthường: 8,1%. - Đặc điểm điều trị: Tỉ lệ truyền HCL là 94,6%. Tỉ lệ thải sắt: 16,2%. Không có trường hợp cắtlách nào.Kết luận: Tỉ lệ thiếu máu nặng là 62,2%. Đây cũng là một nguyên nhân dẫn đến tỉ lệ suy dinh dưỡng cao(70,3%). Đa số bệnh nhi có nồng độ ferritin máu tăng cao (> 1000 μg/L chiếm 43,2%) là do phần lớn bệnh nhânlà thể nặng, đã được truyền máu rất nhiều lần nhưng không được thải sắt đầy đủ. Biện pháp điều trị chủ yếu làtruyền HCL (94,6%). Tỉ lệ bệnh nhi được thải sắt còn rất thấp (16,2%). Không có trường hợp cắt lách nào đượcghi nhận.Từ khóa: Thalassemia, thiếu máu.ABSTRACTCHARACTERISTICS OF THALASSEMIA AT CHILDRENS HOSPITA|LIN CANTHO CITY FROM 12/2010 TO 06/2011Nguyen Ngoc Viet Nga, Lam Thi My* Y Hoc TP. Ho Chi Minh * Vol. 16 - Supplement of No 1 – 2012: 51 - 56Thalassemia is the hereditary hemolytic anemia disease, due to defects in the synthesis of hemoglobin chain,causes chronic hemolysis in many different levels. Thalassemia is common in the Mediterranean, Africa, Middle* Khoa Nhi BV Đa khoa Quận 7 TP.HCM** Bộ môn Nhi, Đại học Y Dược TP.HCM.Tác giả liên lạc: BS Nguyễn Thị Kim Dung ĐT: 0908860161Email: dungnguyen0202@gmail.comNhi Khoa51Nghiên cứu Y họcY Học TP. Hồ Chí Minh * Tập 16 * Phụ bản của Số 1 * 2012East and Southeast Asia. However, today genes causing thalassemia has spread worldwide making thalassemiabecoming a global problem. Good management will help severe thalassemia patients can be live nearly normal,while reducing the incidence of disease, significantly reducing the burden for health budgets of countries.Objective: Describe the epidemiological, clinical, paraclinical characteristics and treatment of thalassemia atChildrens Hospital in CanTho city from 12/2010 to 06/2011.Methods: Descriptive case series study conducted on 37 patients from 2 months to 15 years old wasdiagnosed with thalassemia, inpatient treatment at Childrens Hospital in CanTho city from 12/2010 to 06/2011.Results: The rate of categories: β-thalassemia/HbE: 35.1% β-thalassemia: 29.7% α-thalassemia: 21.6%; αthalassemia/HbC: 5.4%; HBE: 5.4%, Hb Lepore + HBS: 2.7%. The average age at admission: 7.4 ± 4.1. Mostcases of onset before 2 years of age, accounting for 56.8%. The rate of cases with a family history of severethalassemia disease is 8.1%. Common clinical features: anemia (97.3%), splenomegaly (97.3%), hepatomegaly(78.4%) and malnutrition (70.3%). Paraclinical characteristics: the average of Hb: 5.8 ± 1.5 g/dL; MCV: 66.1 ±8.6 fl; MCH: 20.2 ± 4.0 pg. Peripheral blood smear: hypochromia red blood cells: 92.3%. The average of bloodferritin: 967.7 ± 728.5 μg/L, the rate of blood ferritin> 1000 μg/L: 43.2%. Skull x-ray abnormalities: 8.1%.Characteristics of treatment: blood transfusion rate is 94.6%. Iron emission rate: 16.2%. No case of splenectomy.Conclusions) The rate of severe anemia was 62.2%. This is also a cause of high rates of malnutrition (70.3%).Most patients have elevated levels of blood ferritin (> 1000 μg/L accounts for 43.2%), because most patients aresevere, got blood transfusion so many times, but not to get iron emission sufficiently. Treatment is mainly bloodtransfusion (94.6%). The rate of iron emission was very low (16.2%). No cases were reported splenectomy.Keywords: Thalassemia, anemia.ĐẶT VẤN ĐỀđược công bố. Vì vậy, chúng tôi nghiên cứuThalassemia là bệnh lý thiếu máu tán huyếtdi truyền do khiếm khuyết trong việc tổng hợpcác chuỗi hemoglobin gây tán huyết mạn tính ởnhiều mức độ khác nhau. Thalassemia phổ biếntại các vùng Địa Trung Hải, Châu Phi, TrungĐông và Đông Nam Á. Tuy nhiên, ngày nay gengây bệnh thalassemia đã phát tán rộng khắp thếgiới làm cho thalassemia trở thành một vấn đềtoàn cầu. Quản lý tốt thalassemia sẽ giúp chobệnh nhân thể nặng có thể có cuộc sống tươngđối bình thường đồng thời làm giảm tần suấtbệnh, giảm gánh nặng đáng kể cho ngân sách ytế của các nước.đề tài này với mục đích mô tả các đặc điểm ...