Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng điều trị?

Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bào gốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, tủy giàu tế bào và nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnh thường không có nguyên nhân nhưng cũng có thể gặp sau hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin cho bệnh Hodgkin và melphan cho bệnh đa u tủy xương hay carinom buồng trứng. Loạn sản tủy là gì?
Nội dung trích xuất từ tài liệu:
Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng điều trị? Loạn sản tủy hay thiếu máu kháng điều trị?Loạn sản tủy là một hội chứng mắc phải của clon tế bàogốc tạo huyết, đặc trưng bởi giảm tế bào ngoại biên, tủygiàu tế bào và nhiều bất thường về tạo tế bào. Bệnhthường không có nguyên nhân nhưng cũng có thể gặpsau hóa trị liệu độc tế bào, đặc biệt procarbazin chobệnh Hodgkin và melphan cho bệnh đa u tủy xương haycarinom buồng trứng.Loạn sản tủy là gì?Tuy có đầy đủ tế bào tiền thân tạohuyết, nhưng sự tạo huyết lạikhông hiệu quả dẫn đến giảm cácloại tế bào. Sau đó bệnh tiến triểnthành bệnh bạch cầu cấp thể tủy, Tiêu bản tế bào máuhay còn gọi là tiền bệnh bạch trong loạn sản tủy.cầu. Dù không thấy bất thườngđặc biệt về nhiễm sắc thể trong loạn sản tủy, vẫn rất hay cónhững bất thường ở cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 5 lànơi có chứa một số gen ghi mã của cả yếu tố tăng trưởng vàthụ thể có liên quan đến sinh tủy, cũng như những khuyếttật của nhiễm sắc thể 5 và 7.Loạn sản tủy bao gồm nhiều hội chứng không thuần nhất.Các loạn sản tủy không có tăng nguyên bào trong tủy đượcgọi là thiếu máu kháng điều trị có hoặc không có hồngcầu non chứa sắt. Còn những loạn sản tủy có tăng nguyênbào được chẩn đoán là thiếu máu kháng điều trị có tăngnguyên bào từ 5 - 19% nguyên bào và thiếu máu khángđiều trị có tăng nguyên bào chuyển tiếp từ 20 - 29%nguyên bào. Loạn sản tủy có hội chứng tăng sinh gồm cảtăng bạch cầu đơn nhân máu ngoại biên hơn 1000/microLđược gọi là bệnh bạch cầu mạn thể bạch cầu đơn nhân tủy.Dấu hiệu để phát hiện bệnhThường gặp bệnh nhân trên 60 tuổi, có các biểu hiện mệtmỏi, nhiễm khuẩn hay chảy máu do suy tủy xương. Diễnbiến bệnh có thể không đau, chỉ thấy người yếu mệt, suykiệt, sốt, sút cân và toàn thân suy sụp. Thăm khám bệnhnhân có thể thấy lách to, da xanh xao, chảy máu và nhữngdấu hiệu nhiễm khuẩn. Tuy nhiên cũng có nhiều ngườiđược chẩn đoán mà không có triệu chứng gì vì phát hiệnthấy số lượng máu bất thường.Xét nghiệm thấy thiếu máu nặng có thể phải truyền máu hỗtrợ. Khối lượng trung bình của hồng cầu (MCV) bìnhthường hoặc tăng, có thể thấy trên phiến kính máu ngoạibiên hồng cầu to hình elip. Số lượng hồng cầu lưới thườnggiảm. Số lượng bạch cầu bình thường hoặc giảm và thườnglà giảm bạch cầu trung tính. Bạch cầu trung tính có thể cónhững bất thường về hình thái như giảm số lượng các hạthay nhân có hai múi (Pelger - Huet). Dòng tủy có thể bịchuyển trái và có thể thấy một số nhỏ tiền tủy bào haynguyên bào. Số lượng tiểu cầu bình thường hoặc giảm, cáctiểu cầu ít hạt. Đặc biệt tủy xương rất giàu tế bào, bao giờcũng có tăng sinh dòng hồng cầu và những dấu hiệu bấtthường tạo hồng cầu là những dấu hiệu đặc trưng nguyênhồng cầu khổng lồ, bắt đầu nảy nở nhân hoặc các tiền thânhồng cầu nhiều nhân. Với kỹ thuật nhuộm xanh Prussian,có thể thấy các hồng cầu non chứa sắt có vòng. Dòng tủythường chuyển trái với các mức độ tăng nguyên bào khácnhau. Các bạch cầu hạt bất thường đặc trưng là các đámnguyên bào nhân khổng lồ có nhân một múi.Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân kháccủa giảm tế bào. Vì tăng nguyên bào trong tủy xương nênloạn sản tủy được hoàn toàn tách ra khỏi bệnh bạch cầu cấpthể tủy bởi có dưới 30% nguyên bào.Chữa trị và tiên lượngĐối với những bệnh nhân bị thiếu máu, trước tiên chịuđựng rất tốt với truyền hồng cầu. Những bệnh nhân bị giảmrõ rệt bạch cầu trung tính hay tiểu cầu hoặc các bệnh nhâncó triệu chứng thể trạng đặc biệt có thể được điều trị bằnghóa trị liệu liều thấp. Erythropoietin (epoetin alfa) làm bớtnhu cầu truyền hồng cầu ở một số bệnh nhân. Yếu tố tăngtrưởng tủy C - CSF (filgastrium) và GM- CSF(sargramostim) làm tăng chắc chắn số lượng bạch cầu trungtính và giảm các tai biến do nhiễm khuẩn. Tuy nhiên chúngthường không có ích gì cho các loại tế bào khác và khônglàm thay đổi tiến trình của bệnh. Phương pháp điều trị bằnghóa trị liệu và ghép tủy khác gen đồng loài có những ngườicho là anh em ruột phù hợp, có hiệu quả đối với nhữngbệnh nhân trẻ dưới 55 tuổi, tỷ lệ khỏi bệnh khoảng 30 -50%.Loạn sản tủy là một bệnh nặng, hầu hết bệnh nhân tử vongdo nhiễm khuẩn hay chảy máu. Nguy cơ chuyển thành bệnhbạch cầu cấp thể tủy tùy thuộc vào tỷ lệ nguyên bào trongtủy xương. Bệnh nhân bị thiếu máu kháng điều trị có thểsống thêm được nhiều năm và nguy cơ bị bệnh bạch cầuthấp chỉ dưới 10%. Những bệnh nhân bị thiếu máu khángđiều trị mà có nhiều nguyên bào sẽ sống thêm được dưới 2năm và có nguy cơ cao từ 20 - 50% bị chuyển thành bệnhbạch cầu cấp. Những bệnh nhân có tổn thương ở nhiễm sắcthể 5 và 7 thường có tiên lượng xấu. Điều trị bằng cáchghép tủy khác gen đồng loài là quyết định duy nhất.ThS. Bùi thị Hoa ...